आनुवांशिक रोगों

जीन स्तर है, जो विरासत में मिला रहे, विशेषताएँ का रोग उत्परिवर्तन आनुवांशिक रोगों आदमी की।

वैज्ञानिकों ने पाया है कि अलग-अलग मंजिल परिभाषित गुणसूत्र सेट। लड़का है, XX - - महिला हर सामान्य व्यक्ति बच्चे को एक गुणसूत्र पर माता-पिता, जो हू की एक जोड़ी के रूप में से पारित हो जाता है गर्भावस्था के दौरान दो गुणसूत्रों एक्स और वाई है। माँ फल केवल एक्स गुणसूत्र देता है। पिता दो गुणसूत्रों कि बाद के लिंग निर्धारण से एक के लिए भविष्य वारिस को दे सकते हैं।

पुरुष बांझपन की जांच, वैज्ञानिकों Y- गुणसूत्र में बढ़ती रुचि दिखाई है। यह बांझपन और परिवर्तनशील फल सम्बन्ध पाया गया। अपरिवर्तनीय प्रतिक्रियाओं Y- गुणसूत्र पर वास्तव में होते हैं।

आनुवांशिक रोगों अशुक्राणुता की घटना है, जो के कारण होता है के लिए खतरे के कारक हैं Y- गुणसूत्र के उत्परिवर्तन।

आनुवंशिक रोग एक लंबे समय के लिए जाना जाता है। उनकी घटना के लिए कारण आनुवंशिक स्तर पर अनुसंधान बाहर ले जाने के संभावना के आगमन के साथ स्पष्ट हो गया। इस तरह के रंग अंधापन के रूप में कुछ बीमारियां, महिला गुणसूत्र से फैलता है। रोगियों को भी एक आदमी हो सकता है।

मानसिक मंदता और अल्प विकास भी जीन म्यूटेशन के कारण है। निश्चित रूप से, कई डाउन सिंड्रोम, के बारे में सुना है हंटिंग्टन रोग या आत्मकेंद्रित। एक व्यक्ति को केवल के साथ तीस से पचास से आयु सीमा में बीमार पड़ सकते हैं हंटिंग्टन रोग। अन्य उल्लेख किया रोगों जन्म के बाद से जीवन पर आक्रमण कर सकते हैं।

कुछ पदार्थों जो बच्चे के शरीर द्वारा अवशोषित नहीं कर रहे हैं, विकास में योगदान रोग की। दुर्लभ आनुवंशिक रोगों की वजह से, उदाहरण के लिए, ग्लूकोज या प्रोटीन की अपर्याप्त सेवन, एक छोटे से मानव स्वास्थ्य को गंभीर क्षति हो सकती है। इसलिए, आप देखभाल के साथ एक बच्चों के मेनू बनाना चाहिए।

आधुनिक चिकित्सा सिस्टिक फाइब्रोसिस पहले से ही जन्म के पूर्व के स्तर का पता लगा सकते हैं। इस तरह के एक अवसर उपलब्ध हो गया है कारण जब जीन उत्परिवर्ती के लिए खोज के रूप में, गुणसूत्रों की सात जोड़े के विश्लेषण पर नैदानिक रसायन विज्ञान परीक्षण का संचालन करने के साथ ही। इस निदान बच्चे पैदा करने की इच्छुक जोड़ों के लिए सर्वाधिक महत्वपूर्ण है।

बहुघटकीय आनुवंशिक रोग एक आनुवंशिक स्तर पर एक प्रवृत्ति के कारण होता है। इस समूह में विकृति हृदय और न्यूरो अपक्षयी, फार्माकोजेनोमिक्स और ऑन्कोलॉजी भी शामिल है।

एक औरत जो एक आनुवांशिक बीमारी से ग्रस्त है, पहले और बाद में न केवल उसकी गर्भावस्था के दौरान विशेष नियंत्रण में होना चाहिए, लेकिन यह भी। बीमारी गर्भावस्था के कारण विकट हो जा सकता है।

चिकित्सकों भ्रूण जीन सुधार बाहर ले जाने में सक्षम हैं। यह आपको दोषपूर्ण जीन अभिव्यक्ति रीडायरेक्ट करने के लिए कारण, की अनुमति देता है , Menkes सिंड्रोम के साथ-साथ स्प्लिसिंग के उल्लंघन की वजह से बीमारियों के रूप में।

निदान कई आनुवंशिक रोगों को रोकने के कर सकते हैं। यह सभी गर्भवती माता पिता के लिए अच्छी खबर है। आण्विक निदान और जीनोटाइपिंग आणविक जीव विज्ञान के अति आधुनिक तरीकों का उपयोग कर विशेष उपकरण पर किया जाता है। कंप्यूटर एक विशेष कार्यक्रम के माध्यम से परिणाम स्थानांतरित करता है। नई प्रौद्योगिकियों यह संभव परिणामों की एक तुलनात्मक विश्लेषण का आयोजन करके जीनोटाइपिंग के एक डेटाबेस बनाए रखने के लिए करते हैं।

उत्परिवर्तन चिकित्सा मूल्य है, या न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं एक अलग डेटाबेस में एकत्र कर रहे हैं, और सबसे जानकारीपूर्ण बहुरूपताओं समूहों में संकलित किया गया है।

आनुवंशिक रोग ज्यादातर पीसीआर और मास स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा परिभाषित कर रहे हैं। मानव डीएनए का विश्लेषण किया।

आधुनिक चिकित्सा सौ पचास आनुवंशिक म्यूटेशनों एक साथ विश्लेषण करती है। विश्लेषण केवल कुछ ही घंटों तक रहता है।

क्लोनिंग के विषय में काम विज्ञान और चिकित्सा के लिए नए क्षितिज को खोलता है।