Menkes सिंड्रोम: विवरण और निदान

Menkes सिंड्रोम है, जो भी रोग घुंघराले बाल कहा जाता है - एक दुर्लभ और बहुत ही गंभीर आनुवांशिक बीमारी। यह जवान लड़कों को प्रभावित करता है और, दुर्भाग्य से, नहीं माना जा सकता।

रोग का कारण बनता है

Menkes सिंड्रोम अनुचित कामकाज ATR7A जीन का परिणाम है। विसंगति शरीर का एक परिणाम के रूप में तांबा, जो गुर्दे में जमा किया जाता है अवशोषित नहीं करता है, और सभी अन्य निकायों गंभीर पानी तनाव का सामना कर रहे, तेजी से विनाश के दौर से गुजर। सबसे पहले, दिल, दिमाग, हड्डियों, धमनियों, और बालों से ग्रस्त हैं। बीमारी विरासत में मिला है और बहुत ही दुर्लभ है। जोखिम के बारे में 1 50-100 मिलियन में है और पुरुषों में मुख्य रूप से वितरित किया जाता है। महिला बच्चों सिंड्रोम में व्यावहारिक रूप से नहीं होती है।

Menkes सिंड्रोम का पहला लक्षण

इस बीमारी के साथ पैदा हुए एक बच्चे, लग रहा है और जीवन के पहले सप्ताह में पूरी तरह से सामान्य लगता है। यह केवल लक्षण प्रकट होते हैं के तीसरे महीने किया गया था, यह दर्शाता है बच्चे Menkes सिंड्रोम विकसित करता है कि:

• मौके पर ही घुंघराले बाल नीचे एक छोटे शिशु गिर गया है। वे बहुत ही दुर्लभ और चमकदार हैं। करीब निरीक्षण पर यह स्पष्ट है कि बाल बहुत नाजुक और गुंथा है। वे उलझन में लग रहे हो। बाल और भौहें के रूप में जुड़े हुए।
• त्वचा एक अप्राकृतिक पीलापन है।
• बेबी काफी मोटा सामना करते हैं।
• नाक के पुल चौड़ी होती है।
• घटी तापमान।
• फ़ीड बच्चे समस्याग्रस्त हो जाता है। भूख लगभग अस्तित्वहीन है। इसके अलावा, आंत्र आदतों में बदलाव कर रहे हैं।
• बच्चे, निष्क्रिय नींद और सुस्त, उसका चेहरा लगभग कोई भावना को दर्शाता है। सभी उदासीनता के लक्षण हैं।
• बेबी अक्सर ऐंठन परेशान।
• बाल काफी अपने साथियों से पीछे है और अब भी है कि जो पहले से ही जानने में कामयाब रहा है है।

सिंड्रोम का निदान

यह ध्यान देने योग्य कई दुर्लभ बीमारी का निदान करने में मुश्किल है। बच्चों के डॉक्टरों की गरीब जागरूकता - इसका एक कारण यह। Menkes सिंड्रोम बच्चों का चिकित्सक के मामले में बच्चे के बाल का एक असामान्य प्रकार सचेत कर सकते हैं। खुलासा लक्षण ऐंठन, जो समय समय पर बच्चे में दिखाई देते हैं।

उपरोक्त लक्षणों में से कई अन्य, अब तक कम खतरनाक बीमारियों में होते हैं। इसलिए, उन्हें अपने बच्चे के दहशत में पता लगाने के लिए आवश्यक नहीं है। लेकिन यह यह जांच करने के लिए आवश्यक है। निदान Menkes सिंड्रोम के मुख्य प्रकार तांबा और हड्डियों के एक्स-रे की उस में उपस्थिति है, जो उनकी विशेषता परिवर्तन दिखा सकते हैं के स्तर के लिए एक रक्त परीक्षण है।

बीमारी की रोकथाम

दुर्भाग्य से, सिंड्रोम रोकथाम के तरीकों Menkes दवा अभी तक का आविष्कार नहीं किया है। पुरुष जो बच्चों को इस बीमारी के साथ रिश्तेदारों पड़ा है - जोखिम पर। भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में रोग का निर्धारण, और अधिक यह को रोकने के लिए लगभग असंभव है। बेशक, कुछ महिलाओं के लिए खुद को चाहे वह अपने पति के परिवार में Menkes सिंड्रोम के साथ गर्भावस्था की योजना के लिए संभव है के सवाल पूछ रहे हैं? इसका जवाब केवल अच्छी आनुवंशिकीविद्, जो, पक्ष-विपक्ष का विश्लेषण का निदान होगा, एक "आनुवंशिक पेड़" आकर्षित और उसके बाद ही जोखिम की मात्रा की घोषणा करेंगे दे सकते हैं। यह केवल विशेषज्ञों के साथ परामर्श के बाद की योजना बना संतानों पर कोई फैसला लेने के लिए सलाह दी जाती है।

उपचार घुंघराले बाल रोग

दुर्भाग्य से, Menkes सिंड्रोम एक लाइलाज बीमारी है। बहुत मेहनत से इसे का पूर्वानुमान। रोग तेजी से प्रगति, शरीर में अपरिवर्तनीय परिवर्तन के कारण। के अलावा मानसिक मंदता, जो लगभग हमेशा एक सिंड्रोम के साथ है, तंत्रिका तंत्र, बिगड़ा दिल समारोह, हड्डियों के ढांचे में परिवर्तन के विकास को रोकता है।

Menkes सिंड्रोम के साथ जीवन छोटा है। अधिकांश बच्चों को जन्म के बाद दो से तीन साल के बाद मर जाते हैं। अक्सर यह अचानक होता है - सामान्य स्थिरता की पृष्ठभूमि पर - निमोनिया, संक्रमण या रक्त वाहिकाओं के फटने की।

हालांकि इस तरह की दवा के रूप में उपचार पता नहीं है, वहाँ तरीकों मरीज की हालत की सुविधा के लिए कर रहे हैं। यह तांबे शरीर है, जो नसों के द्वारा प्रशासित किया जाता है की एक कृत्रिम आपूर्ति है। इस थेरेपी कुछ हद तक है इस रोग के विकास में बाधा और आंशिक रूप से लक्षण दूर करता है। लेकिन केवल उसके बारे में समय पर शुरू करने के लिए विषय - अर्थात्, पहले दिन से या जीवन का सबसे सप्ताह में (जब तक यह मस्तिष्क में अपरिवर्तनीय परिवर्तन है)। कौन सा, अफसोस, लगभग असंभव है - वास्तव में रोगसूचक चित्र केवल तीन महीने के लिए प्रकट होता है। अन्य मामलों में, डॉक्टरों केवल सहायक उपचार की पेशकश कर सकते हैं।

बहुत मुश्किल से ही है, लेकिन यह होता है कि Menkes सिंड्रोम एक हल्के रूप में होता है। रोग इस तरह की पश्चकपाल सींग सिंड्रोम कहा जाता है और संयोजी ऊतक के विनाश की विशेषता है। इस निदान के साथ रोगियों मानसिक विकास में पीछे नहीं हैं, लेकिन अंतिम परिणाम अभी भी मानने योग्य है। लगभग दस वर्ष: केवल रोग बहुत बाद में विकसित करने के लिए शुरू होता है।