Prader-Willi सिंड्रोम

Prader-Willi सिंड्रोम - एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, वंशानुगत संचरण का एक प्रकार की तारीख तक स्थापित नहीं है। सबसे पहले Prader-Willi सिंड्रोम 1959 में स्विस बच्चों का चिकित्सक एच विल्ली और ए Prader द्वारा वर्णित किया गया था, और जो अपने नाम बकाया है। पेशी hypotonia, पागलपन और अल्पजननग्रंथिता: इस विकृति भी तीन «हाइपो» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia) के सिंड्रोम कहा जाता है। छोटे आकार - इसके अलावा, नैदानिक तस्वीर वर्तमान कम विकास और acromicria है हाथ की और पैर। रोग एक जटिल आनुवंशिक असामान्यताएं जो एक autosomal पीछे हटने का ढंग से प्रेषित कर रहे हैं, सिंड्रोम सबसे अधिक बार छिटपुट रूप से होता है, लेकिन वहाँ परिवार डेटा के मामले हैं। एक नियम के रूप में सितोगेनिक क पढ़ाई असामान्यताओं प्रकट नहीं करते हैं।

इस विकृति के लिए गंभीर के रूप में इस तरह के रोगों के साथ ठेठ संयोजन है मानसिक मंदता मस्तिष्क मोटापे के साथ, छोटे कद, और dysplastic gipogenitalizme घटना। इस विकार के रोगजनन में काफी महत्व की हाइपोथैलेमस में शिथिलता दे। रोकथाम और Prader-Willi सिंड्रोम के लिए विशेष उपचार के प्रभावी तरीकों अब न के बराबर है।

इस रोग के विकास में, दो चरण होते हैं। बच्चे के जन्म के कुछ ही समय बाद गंभीर hypotonia मनाया जाता है। लक्षण इतनी स्पष्ट कर रहे हैं कि बच्चों को सहज आंदोलनों नहीं कर सकते हैं, और, सभी का सबसे बुरा, चूसना नहीं कर सकते हैं, ताकि आप उन्हें एक विंदुक से या एक ट्यूब के माध्यम को खिलाने के लिए है। परिणाम एक गंभीर मांसपेशी hypotonia और स्थिर हरकत कार्यों की देरी गठन की है - बच्चों आदि मेरे सिर धारण नहीं कर सकते, बैठते हैं, इसके अलावा, हाइपोथर्मिया की प्रवृत्ति है ..

अगले चरण के विकास आमतौर पर पहली और जीवन के दूसरे वर्ष की शुरुआत के अंत तक कुछ ही हफ्तों (महीने) में जगह लेता है,। हाइपोटेंशन के लक्षण कम हो जाता है, और विकसित बुलीमिया, जिसमें बच्चों का अनुभव लगातार भूख, वे सक्रिय रूप से भोजन के लिए देख रहे हैं। , इसमें से अधिकांश समीपस्थ हाथ पैरों (कूल्हों और कंधों) और शरीर पर स्थित है, ताकि हाथ और पैर अनुपातहीन छोटे ब्रश कर रहे हैं - एक परिणाम के रूप में, यह मोटापा, जो वसा के वितरण की एक बहुत विशिष्ट रूप है विकसित करने के लिए शुरू होता है। इसके अलावा, में इस बीमारी के इस चरण में ही मानसिक मंदता प्रकट होता है: अवस्र्द्ध भाषण, शब्दावली बहुत ही सीमित हो जाता है। - लेबिया की हाइपोप्लेसिया में लड़कों यह लड़कियों में लिंग की हाइपोप्लेसिया में प्रकट होता है: अल्पजननग्रंथिता के उद्भव की विशेषता। ज्यादातर मामलों में, Prader-Willi सिंड्रोम मधुमेह के साथ है।

के रूप में इस रोग के निदान के लिए आधार, विशिष्ट लक्षण का एक सेट की पहचान है सितोगेनिक क पढ़ाई और karyotyping किसी भी peculiarities का खुलासा नहीं। प्रथागत नैदानिक लक्षण के दो मुख्य समूहों भेद करने के लिए: जन्म से उम्र के तीन साल के लिए मनाया जाता है और तीन साल से अधिक में प्रकट होता है। संकेत के पहले समूह में शामिल हैं: जन्म के समय कम वजन, hypotonia और खिलाने कठिनाइयों। अक्सर, मां में बहुत कमजोर है, बेहोश भ्रूण आंदोलनों का कहना है कि प्रसवकालीन अवधि। कभी कभी ऊपर से छह महीने पुराने एक वृद्धि की तंद्रा, दौरे, सुस्ती और स्लीप एपनिया है। दिलचस्प मनोप्रेरणा विकास और dysmorphia देरी (almond- आंखों के आकार, एक विस्तृत bifrontalny व्यास और कम कर दिया मुंह के कोनों)।

Prader-Willi सिंड्रोम के साथ एक प्ररूपी सादृश्य है जन्मजात रोग हाइपोथायरायडिज्म के रूप में है, जो भी मांसपेशियों hypotonia, ठेठ क्षेत्र देरी मनोप्रेरणा विकास और वृद्धि में वसा की अत्यधिक बयान की विशेषता है।

रोगों की एक व्यापक सरणी की उपलब्धता को देखते हुए पहले से अपनी शिक्षाओं का वर्णन किया, वहाँ कुछ भ्रम की स्थिति है कि इसके नाम से हो जाता है। अक्सर, Prader-Willi सिंड्रोम, "रोग Villi Brandta" के रूप में कहा जाता है हालांकि रोग पूरी तरह से कुछ भी नहीं जर्मन राजनीतिज्ञ विली ब्रैंड ने जर्मनी की चौथी संघीय चांसलर (1969-1974) था के साथ क्या करना है।