वंशानुगत बीमारियों - मानव जीन म्यूटेशन

वंशानुगत बीमारियों म्यूटेशन, जो केवल विचलन का एक कारण नहीं हैं के रूप में एक etiological कारक है, बल्कि उनके रोगजनन प्रभावित करते हैं। इन मामलों में आनुवांशिक प्रवृति होती है।

वंशानुगत उत्परिवर्तन आनुवांशिक और में विभाजित हैं गुणसूत्र रोगों। पहले पीढ़ियों, जो उत्परिवर्तित जीन की कार्रवाई के कारण होता है पर किसी भी बदलाव के बिना पारित कर दिया है, लेकिन इसकी रोगजनन जीन की प्राथमिक उत्पाद (असामान्य संरचना, एंजाइमों या प्रोटीन की कमी) के साथ जुड़ा हुआ है।

गुणसूत्र वंशानुगत रोग उत्परिवर्तन सिंड्रोम जो सांख्यिक (aneuploidy, polyploidy) के कारण होता है और संरचनात्मक (दोहराव, अनुवादन, व्युत्क्रम, विलोपन) rearrangements के प्रकार के आधार पर वर्गीकृत किया। वहाँ भी एक- और polygenic रोगों के एक प्रभाग है। बाद अक्सर वंशानुगत प्रवृत्ति के कारण है।

एक अन्य समूह विचलन कि भ्रूण और मातृ एंटीबॉडी की असंगति के दौरान उत्पन्न कर रहे हैं। एक उदाहरण नवजात शिशु में hemolytic रोग है।

वंशानुगत बीमारियों आदमी की बड़े पैमाने पर मातृ पक्ष पर माता-पिता के राज्य से संबंधित हैं। उदाहरण के लिए, अगर माँ स्तन कैंसर का अनुभव किया है, वहाँ एक समान समस्या के साथ टकराव की एक उच्च संभावना है। और अगर नहीं है रोग निदान संभावना के साथ एक करीबी रिश्तेदार दोगुनी है। एक व्यक्ति खतरा है तो हर साल मैमोग्राम करने के लिए सिफारिश की है। माना जाता है कि स्तन कैंसर से उत्परिवर्तित जीन माता या पिता से प्रेषित कर रहे हैं कारण होता है। जीन सामान्य रूप से कार्य कर रहे हैं, स्तन ग्रंथियों के कोशिकाओं कृपापूर्वक विकसित करने, उल्लंघन की स्थिति में स्तन कैंसर के शुरू कर सकते हैं।

बुढ़ापे में एक माँ या एक छोटे से गिरावट के साथ एक हड्डी टूट तो कम हो जाते हैं, तो हड्डियों की कमजोरी। अपने बच्चों को एक ही रोग के उच्च जोखिम दिखाई देता है। इस तरह के वंशानुगत बीमारियों परिवारों में बहुत आम हैं। मैन अपने जीन को प्रभावित करने और विभिन्न खत्म नहीं कर सकते हैं जोखिम वाले कारकों (आयु, लिंग)। हालांकि, कैसे हड्डियों के स्वास्थ्य को बनाए रखने और कम करने जोखिम मौजूद हैं। ऐसा करने के लिए, आप एक आहार विटामिन डी और कैल्शियम से भरपूर पालन शारीरिक व्यायाम में संलग्न, धूम्रपान और शराब को खत्म करने की जरूरत है।

हृदय रोग मुख्य रूप से पुरुष माना जाता है। हालांकि, वे मातृ मृत्यु दर का एक प्रमुख कारण हैं और वंशानुगत हैं। उच्च रक्तचाप (हाइपरटेंशन), कोलेस्ट्रॉल और मधुमेह मुख्य जोखिम कारक है कि हृदय रोग में परिणाम और आनुवांशिक प्रवृति होती है। कम करें बीमारी की संभावना एक स्वस्थ जीवन शैली का पालन किया जा सकता है और तनाव के प्रभाव को नियंत्रित। नियंत्रण में रोग पाने के लिए आपको नियमित चेक अप के लिए जाने की जरूरत है।

अवसाद भी मानव वंशानुगत विकार की श्रेणी में आता। इसके विकास के जीन, हार्मोनल रचना, एक रासायनिक मस्तिष्क असंतुलन, तनाव की घटनाओं की उपस्थिति प्रभावित करते हैं। माता-पिता इस रोग से पीड़ित हैं, तो बच्चों को भी एक ही प्रवृत्ति है। यदि वहाँ एक से रोग का पारिवारिक इतिहास, मूड में परिवर्तन का पालन करने के जल्दी समस्या का समाधान और उसके इलाज शुरू करने के लिए की जरूरत है।

ऑटोइम्यून वंशानुगत बीमारियों मुख्य रूप से केवल महिलाओं को प्रभावित और बेटी माँ से नीचे पारित कर दिया। एक माता पिता रुमेटी गठिया, का सामना करना पड़ा, तो इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह या अन्य autoimmune रोग, वहाँ अगली पीढ़ी के लिए अपने प्रसारण की पूरी संभावना है। इन विकारों जरूरी एक ही रोग के साथ जुड़े नहीं हैं। - उदाहरण के लिए, एक परिवार के सदस्य सीलिएक रोग, और अन्य विकसित करता है एकाधिक काठिन्य।