एक cytogenetic अध्ययन क्या है?

आधुनिक दवा संभावित भावी माता-पिता को न केवल बच्चे के लिंग को जानने और उनकी विशेषताएं देखने की पेशकश कर सकती है, बल्कि भविष्य में यह भी तय कर सकती है कि भविष्य में बीमारियों के संतानों का क्या इंतजाम है। साइटोजिनेटिक अध्ययन इस में मदद करता है ऐसा करने के लिए, रक्त के कई मिलीलीटर या भ्रूण के किसी भी अन्य तरल / ऊतक पर्याप्त है। सामग्री के साथ जटिल रासायनिक और भौतिक मेहनत करने के बाद, आनुवंशिकीवादी परिवार के हितों के सवालों के उत्तर प्रदान कर सकता है।

परिभाषा

जीन, क्रोमोसोमल या मिटोचोनड्रियल म्यूटेशन के साथ-साथ ऑन्कोलॉजिकल रोगों की पहचान करने के लिए साइटोजेनेटिक रिसर्च एक व्यक्ति की आनुवांशिक सामग्री का एक सूक्ष्म जीव विज्ञान अध्ययन है। इस अध्ययन का मूल्य कैरियोटाइपिंग के लिए कोशिकाओं की उपलब्धता और उन में होने वाले परिवर्तनों का अध्ययन करके निर्धारित होता है।

कोशिका के नाभिक में डीएनए अणु की उपस्थिति सेल चक्र के चरण के आधार पर बहुत भिन्न होती है। विश्लेषण करने के लिए, यह आवश्यक है कि गुणसूत्रों का संयुग्मन होता है, जो अर्धसूत्रीविभाजन के मेटाफ़ेस में होता है। सामग्री के गुणात्मक बाड़ के साथ, प्रत्येक गुणसूत्र कोशिका के केंद्र में स्थित दो अलग क्रोमेटिड के रूप में दिखाई देता है। यह एक साइटोएनेटिक अध्ययन करने के लिए एक आदर्श विकल्प है। मानव कार्योप्टाइप आमतौर पर 22 जोड़े ऑटोटोम और दो लिंग गुणसूत्रों से बना है। महिलाओं में यह XX है, और पुरुषों के लिए यह है ХУ।

गवाही

कोशिका विज्ञान अनुसंधान माता-पिता और बच्चे दोनों के विशिष्ट संकेतों की उपस्थिति में आयोजित किया जाता है:

- पुरुष बांझपन;
- प्राइमरी अमोनोरिया;
- गर्भधारण का अभ्यस्त गर्भपात;
- अनैमिनेस में मृतक जन्म;
- गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चों की उपस्थिति;
- विकास संबंधी दोषों वाले बच्चों की उपस्थिति;
- इन विट्रो निषेचन (आईवीएफ) की प्रक्रिया से पहले;
- असफल आईवीएफ़ का इतिहास

भ्रूण के लिए, अलग संकेत हैं:

- बच्चे में जन्म दोष की उपस्थिति;
- मानसिक मंदता;
- मनोचिकित्सा विकास के विलंब;
- सेक्स विसंगतियों

रक्त और अस्थि मज्जा परीक्षा

क्रोमोसोम की संरचना में मात्रात्मक और गुणात्मक विकारों की पहचान करने के लिए, कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए रक्त और अस्थि मज्जा की सीटोजेनेटिक जांच की जाती है, साथ ही साथ ऑन्कोलॉजिकल बीमारी की पुष्टि भी की जाती है। नाभिक (ल्यूकोसाइट्स) के साथ रक्त कोशिकाओं को तीन दिनों के लिए एक पोषक माध्यम में सुसंस्कृत किया जाता है, फिर परिणामस्वरूप सामग्री को एक स्लाइड पर ठीक करें और एक माइक्रोस्कोप के नीचे जांच करें। इस स्तर पर, निश्चित सामग्री का गुणात्मक रंग बनाना और प्रयोगशाला तकनीशियन के प्रशिक्षण का स्तर होना महत्वपूर्ण है, जो अनुसंधान को पूरा करेगा।

अस्थि मज्जा विश्लेषण के लिए , आपको बायोप्सी नमूने से कम से कम बीस कोशिकाओं को प्राप्त करना होगा। सामग्री का नमूना केवल चिकित्सा संस्थान की शर्तों में ही किया जाना चाहिए, क्योंकि प्रक्रिया दर्दनाक है, और इसके अलावा, पंचर साइट के संक्रमण को रोकने के लिए बाध्यकारी शर्तों की आवश्यकता होती है।

भ्रूण परीक्षा

जोड़ों के परामर्श के बाद एक आनुवंशिकीविद् द्वारा भ्रूण की सीटोजेनेटिक परीक्षा नियुक्त की जाती है। इस विश्लेषण के लिए सामग्री लेने के कई विकल्प हैं जल्द से जल्द प्लेसेंटा का बायोप्सी है। Chorion के cytogenetic अध्ययन के लिए सामग्री का नमूना transvaginally किया जाता है, अल्ट्रासाउंड की देखरेख में। आकांक्षा सुई भविष्य के पेटी के कई विली लेती है, जो पहले से ही भ्रूण के डीएनए को समाहित करता है। प्रक्रिया गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह से की जा सकती है तीसरे महीने से शुरू, amniocentesis की अनुमति है यह एम्नोयोटिक द्रव की आकांक्षा है , जहां भ्रूण उपकला कोशिकाएं स्थित हैं, जिन्हें अनुसंधान के लिए सामग्री के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है।

तीसरा विकल्प cordocentesis है यह प्रक्रिया बच्चे को नुकसान पहुंचा सकती है, इसलिए साक्ष्य पर्याप्त होना चाहिए। एक सुई एंटीरियर पेट की दीवार के माध्यम से एम्निऑटिक मूत्राशय में डाली जाती है, जिसे बाद में नालिका की नस में प्रवेश करना चाहिए और कुछ खून लेना चाहिए। पूरी प्रक्रिया अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के अंतर्गत की जाती है।

इन विधियों की सहायता से, अशुभ बच्चे के मोनोजेनिक, क्रोमोसोमल और मिटोचोनड्रियल विकारों को निर्धारित करना संभव है और यह निर्णय लेगा कि गर्भावस्था को लम्बा होना या समाप्त करना है या नहीं।

ट्यूमर कोशिकाओं का विश्लेषण

कैंसर कोशिकाओं के गुणसूत्रों के आणविक-साइटोएनेटिक अध्ययन उनके रूपात्मक परिवर्तनों के कारण, साथ ही साथ बैंड के खराब अंतर के कारण होता है। यह स्थानांतरन, विलोपन, आदि हो सकता है। आधुनिक स्तर पर, ऐसे नमूनों का अध्ययन करने के लिए स्वस्थानी संकरण (यानी, "इन में") का उपयोग किया जाता है। यह डीएनए या आरएनए के किसी भी अणु में गुणसूत्रों के स्थान की पहचान करने की अनुमति देता है इस तरह और अन्य बीमारियों के मार्करों में खोजना संभव है। यह महत्वपूर्ण है कि अनुसंधान न केवल मेटाफ़ेज़ में किया जा सकता है, बल्कि इंटरफ़ेस में भी किया जाता है, जिससे सामग्री की मात्रा बढ़ जाती है।

मुख्य कसौटी ठीक कैंसर मार्करों में है, क्योंकि प्रत्येक विशिष्ट मामले में यह आवश्यक है कि वह न्यूक्लियोटाइड की एक व्यक्तिगत अनुक्रम तैयार करे और उसे गुणा करे। फिर, जांच के तहत पर्याप्त मात्रा में डीएनए जमा करने के बाद, संकरण वास्तव में किया जाता है। अंत में, उन क्षेत्रों को अलग करना जरूरी है जिनकी पहचान की गई थी, और अध्ययन के परिणामों के बारे में एक निष्कर्ष निकालना है।

गुणसूत्र असामान्यताओं के प्रकार

तिथि करने के लिए, कई प्रकार के गुणसूत्र असामान्यताएं हैं:

- मोनोसॉमी - जोड़ी से केवल एक गुणसूत्र की मौजूदगी (शारेशेवस्की-टर्नर की बीमारी);
- ट्राइसॉमी - एक और गुणसूत्र के जोड़ (साइडर सुपरवामिनी और सुपरमैन, डाउन, पटौ, एडवर्ड्स);
- विलोपन - गुणसूत्र क्षेत्र को हटाने (गुणसूत्र संबंधी विकृतियों के मोज़ेक रूप);
- दोहराव - गुणसूत्र के हाथ के एक विशिष्ट खंड के दोहराव;
- उलटा - गुणसूत्र खंड के एक सौ और अस्सी डिग्री से घूमने;
- स्थानान्तरण - एक गुणसूत्र से दूसरे जीनोमिक क्षेत्रों का स्थानांतरण

स्ट्रक्चरल गुणसूत्र असामान्यताएं अगली पीढ़ी को संचरित की जाती हैं और संचित कर सकती हैं, इसलिए बीमार बच्चों के होने का खतरा बढ़ जाता है। साइटोजिनेटिक अध्ययन की सामग्री को घावों की उपस्थिति के लिए सावधानीपूर्वक अध्ययन किया गया है, और यह पूरे जीव की स्थिति पर निष्कर्ष निकाला गया है।

नैदानिक महत्व

एक सेल जो अधिग्रहीत या जन्मजात विसंगति है, वह कोशिकाओं के पूरे कबीले के पूर्ववर्ती बन सकता है जो एक ट्यूमर या विच्छेदनजनन के कलंक का निर्माण करेगा। उनके समय पर पता लगाने से उपचार की आगे की रणनीति पर शीघ्र निदान और निर्णय लेने में योगदान होता है। Cytogenetic अनुसंधान ने स्वस्थ बच्चों को जन्म देने के लिए दोषपूर्ण अप्रभावी जीन वाले कई विवाहित जोड़ों को सक्षम किया है, या यदि यह संभव नहीं है, तो आईवीएफ और किराए की मातृत्व की प्रक्रिया के बारे में सोचना है।