स्वास्थ्यरोग और शर्तों

बहुघटकीय रोग, आनुवंशिकी और उनकी व्यापकता

जीन रोगों जीन स्तर पर परिवर्तन के प्रभाव की वजह से रोगों के एक समूह की विषम नैदानिक अभिव्यक्तियाँ कहा जाता है। हम यह भी वंशानुगत आनुवंशिक विकारों कि पैदा होती है और कोशिकाओं के आनुवंशिक तंत्र में एक दोष की पृष्ठभूमि पर विकसित के एक समूह, और पर्यावरण के प्रतिकूल कारकों के प्रभाव पर विचार करना चाहिए।

बहुघटकीय वंशानुगत बीमारियों क्या हैं

विशेष रूप से, रोगों के इस समूह के जीन की बीमारियों के लिए एक स्पष्ट विपरीत है। बहुघटकीय रोग प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों के तहत प्रकट करने के लिए शुरू करते हैं। कुछ विद्वानों का संभावना है कि आनुवांशिक प्रवृति जब तक किसी भी पर्यावरणीय कारकों कभी उत्पन्न नहीं हो सकता है सुझाव देते हैं।

एटियलजि और बहुघटकीय रोगों की आनुवंशिकी बहुत जटिल, मूल है और एक बहुस्तरीय संरचना एक विशेष बीमारी के प्रत्येक मामले में अलग हो सकता है है।

किस्मों multifaktorianyh विकृतियों

पारंपरिक बहुघटकीय वंशानुगत बीमारियों में विभाजित किया जा सकता है:

  • देशी विरूपताओं;
  • मानसिक बीमारी और तंत्रिका चरित्र;
  • उम्र से संबंधित बीमारियों।

विकृति प्रतिष्ठित में शामिल जीनों की संख्या पर निर्भर करता है:

  • Monogenic रोगों - एक उत्परिवर्तित जीन है, जो एक विशेष बीमारी के लिए एक प्रवृत्ति पैदा करता है। इस मामले में रोग विकसित करने के लिए शुरू करने के लिए, यह एक विशिष्ट पर्यावरणीय कारक प्रभावित करने के लिए आवश्यक होगा। यह एक भौतिक, रासायनिक, जैविक या औषधीय प्रभाव हो सकता है। यदि कोई विशेष कारक नहीं था, उत्परिवर्ती जीन है, भले ही, रोग का विकास नहीं होगा। व्यक्ति को एक रोगजनक जीन नहीं करता है, लेकिन बाहरी पर्यावरणीय कारकों के संपर्क में है, रोग भी नहीं उठता है।
  • Polygenic वंशानुगत बीमारियों या कई जीनों में बहुघटकीय रोग निर्धारित असामान्यताएं। कार्रवाई बहुघटकीय लक्षण असंतत या लगातार हो सकता है। लेकिन बीमारियों में से किसी केवल कई रोगजनक जीन और पर्यावरणीय कारकों की बातचीत में हो सकता है। इस तरह के खुफिया, ऊँचाई, वजन, त्वचा के रंग के रूप में सामान्य मानव विशेषताओं, निरंतर बहुघटकीय लक्षण हैं। पृथक जन्मजात विरूपताओं (फांक होंठ और तालु), जन्मजात हृदय रोग, न्यूरल ट्यूब दोष, polirostenoz, उच्च रक्तचाप, पेप्टिक अल्सर रोग, और कुछ अन्य सामान्य आबादी की तुलना करीबी रिश्तेदारों में एक उच्च घटना है। बहुघटकीय रोग है, जो के उदाहरण ऊपर सूचीबद्ध हैं "टूट" कर रहे हैं बहुघटकीय लक्षण।

निदान के प्रबंध निदेशक

एक बहुघटकीय रोग और आनुवंशिक विरासत की भूमिका अनुसंधान के विभिन्न प्रकार के मदद करने के लिए निदान करें। उदाहरण के लिए, एक परिवार के अध्ययन, जिसके तहत अभ्यास डॉक्टरों में, "कैंसर के परिवार" की धारणा यह है कि एक स्थिति है जहाँ एक भी वंशावली के भीतर रिश्तेदारों में घातक रोग के मामलों दोहराया होने है।

डॉक्टरों अक्सर जुड़वा बच्चों के अध्ययन का सहारा। इस विधि कोई अन्य की तरह, यह संभव रोग के वंशानुगत स्वभाव के बारे में विश्वसनीय डेटा के साथ संचालित करने के लिए बनाता है।

बहुघटकीय रोग का अध्ययन, कई वैज्ञानिकों रोग और आनुवंशिक प्रणाली, और वंशावली विश्लेषण के बीच संबंधों के अध्ययन के लिए ध्यान देना।

एमडी के लिए विशिष्ट मापदंड

  • रिश्ते की डिग्री रिश्तेदारों में इस रोग की संभावना पर सीधा प्रभाव, यानी, रिश्तेदार रोगी के लिए है (आनुवंशिक संदर्भ में), अधिक से अधिक रोग की संभावना है।
  • परिवार में रोगियों की संख्या में मरीज के रिश्तेदारों में रोग के जोखिम को प्रभावित करता है।
  • रोग से प्रभावित परिवार के किसी सदस्य की गंभीरता आनुवंशिक रोग का निदान प्रभावित करता है।

बहुघटकीय से संबंधित रोगों

बहुघटकीय रोगों के लिए शामिल हैं:

- ब्रोन्कियल अस्थमा - एक बीमारी ब्रांकाई की एक पुरानी एलर्जी सूजन के आधार पर। यह फेफड़ों और दौरे श्वास कष्ट या चोकिंग की आवधिक घटना की सक्रियता के साथ है।

- पेप्टिक अल्सर रोग एक पुरानी बीमारी के पुनरावर्तन बीमारी है। नर्वस और शारीरिक प्रणाली के सामान्य और स्थानीय तंत्र में उल्लंघन के कारण पेट और ग्रहणी में अल्सर के गठन की विशेषता।

- मधुमेह, घटना जिनमें से दोनों आंतरिक और बाह्य कारकों है कि कार्बोहाइड्रेट चयापचय की गड़बड़ी के कारण शामिल है के दौरान। रोग की घटना पर बहुत तनाव कारकों, संक्रमण, आघात, शल्य चिकित्सा प्रभावित करते हैं। जोखिम कारक वायरल संक्रमण, जहरीले पदार्थ, अधिक वजन, धमनीकाठिन्य, शारीरिक गतिविधि की कमी हुई हो सकती है।

- कोरोनरी हृदय रोग दिल की - यह कमी या दौरे रक्त की आपूर्ति का पूर्ण अभाव का परिणाम है। इसका कारण यह है कोरोनरी वाहिकाओं में रोग प्रक्रियाओं का होता है।

बहुघटकीय रोगों की रोकथाम

प्रकार रोकथाम चेतावनी घटना और वंशानुगत और जन्मजात रोगों के विकास, प्राथमिक माध्यमिक और तृतीयक हो सकता है।

रोकथाम का प्राथमिक रूप बीमार बच्चे गर्भनिरोधक के उद्देश्य से है। यह जन्मों की योजना और मानव पर्यावरण के सुधार में महसूस किया जा सकता।

माध्यमिक रोकथाम, गर्भावस्था की समाप्ति के उद्देश्य से है, तो भ्रूण में रोग की संभावना अधिक होती है या जन्म से पहले से ही स्थापित पता चला है। ऐसा निर्णय आधार के लिए एक वंशानुगत रोग हो सकता है। यह केवल एक समय पर ढंग से स्त्री की सहमति से होता है।

वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम के तृतीयक प्रकार बच्चे को पहले से ही पैदा हुआ था और गंभीर अभिव्यक्तियों में इस रोग के विकास का मुकाबला करने के उद्देश्य से है। रोकथाम के इस प्रकार के भी normokopirovaniem कहा जाता है। यह क्या है? एक रोगजनक जीनोटाइप के साथ एक स्वस्थ बच्चे के इस विकास। उचित चिकित्सा परिसरों के साथ Normokopirovanie गर्भ में या जन्म के बाद किया जा सकता है।

रोकथाम और इसके संगठनात्मक रूपों

वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम निम्न रूपों में लागू किया गया है:

1. चिकित्सा और आनुवांशिक परामर्श - एक विशेष चिकित्सा ध्यान देने की है। तारीख, वंशानुगत और आनुवंशिक रोगों की रोकथाम के मुख्य प्रकार से एक के लिए। आनुवांशिक परामर्श के लिए, कृपया संपर्क करें:

  • स्वस्थ माता पिता जो एक बीमार बच्चे, जहां स्त्री-पुरुषों की एक बीमारी है को जन्म दिया;
  • स्वस्थ बच्चों, लेकिन जो वंशानुगत बीमारियों के साथ रिश्तेदार के परिवार;
  • माता-पिता भाई या बीमार बच्चे की बहनों के स्वास्थ्य पर भविष्यवाणी करने के लिए प्रयास कर रहा;
  • गर्भवती महिलाओं को जो असामान्य स्वास्थ्य के साथ एक बच्चा होने के जोखिम बढ़ जाता है।

2. प्रसव पूर्व निदान भ्रूण के जन्मजात या वंशानुगत बीमारियों के जन्म के पूर्व दृढ़ संकल्प कहा जाता है। सामान्य तौर पर, सभी गर्भवती महिलाओं वंशानुगत बीमारियों को खत्म करने की जांच की जानी चाहिए। यह अल्ट्रा-साउंड परीक्षण, गर्भवती महिलाओं के सीरम के जैव रासायनिक परीक्षण का उपयोग करता है। जन्म के पूर्व निदान के लिए संकेत हो सकता है:

  • परिवार में उपस्थिति सही रूप में वंशानुगत बीमारियों का निदान
  • 35 वर्ष से अधिक माता की उम्र;
  • महिलाओं में पिछले स्वतःस्फूर्त गर्भपात, stillbirth की अस्पष्ट कारणों के साथ।

रोकथाम के महत्व

मेडिकल जेनेटिक्स हर साल सुधार और वंशानुगत बीमारियों के बहुमत को रोकने के लिए और अधिक अवसर देता है। स्वास्थ्य समस्याओं के साथ प्रत्येक परिवार क्या वे खतरे में हैं का पूरा विवरण प्रदान करते हैं और वे पर भरोसा कर सकते हैं। , आनुवंशिक और जैविक जमीनी स्तर पर जागरूकता बढ़ाने के लिए एक व्यक्ति के सभी चरणों में जीवन का एक स्वस्थ तरीके से बढ़ावा देने, हम स्वस्थ संतानों के मानव जन्म की संभावना को बढ़ा।

लेकिन एक ही समय में, दूषित जल, वायु, mutagenic और साथ खाद्य पदार्थों कासीनजन पदार्थों बहुघटकीय रोगों के प्रसार में वृद्धि। आनुवंशिकी की उपलब्धियों चिकित्सा के व्यवहार में उपयोग किया जाएगा, और वंशानुगत आनुवंशिक बीमारियों के साथ पैदा हुए बच्चों की संख्या कम कर दी जाएगी, उपलब्ध शीघ्र निदान और रोगियों की पर्याप्त उपचार किया जाएगा।

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