XY जननांगों अपजनन: रोग और उपचार के विकल्प की सुविधाओं

XY जननांगों अपजनन - यह काफी एक दुर्लभ जन्मजात रोग है, जो के विकास Y- गुणसूत्र संरचना का उल्लंघन (हम एक विशिष्ट जीन या अलगाव के उत्परिवर्तन के अभाव के बारे में बात कर रहे हैं) का गठन किया है।

रोग का कारण बनता है

आमतौर पर, इस रोग के तत्काल कारण एक निश्चित जीन की एक बिंदु उत्परिवर्तन, Y- गुणसूत्र, या जीन का कुल नुकसान की कमी बांह में स्थित है। इस गुणसूत्र प्रोटीन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है, पुरुष प्रकार के भ्रूण के विकास के लिंग में भाग लेने। महिला प्रकार के रूप में - नतीजतन, क्योंकि पुरुष सेक्स हार्मोन के प्रभाव को अनुपस्थित है, भ्रूण केवल एक ही विकल्प है। नतीजतन, अजन्मे बच्चे कुपोषण "XY" के साथ एक महिला फेनोटाइप है।

रोगजनन

उत्परिवर्तन या Sry जीन के अभाव दोषपूर्ण भेदभाव की ओर जाता है सर्टोली कोशिकाओं, और एक परिणाम के रूप में, बीजदार नलिकाओं के maldevelopment करने के लिए।

नतीजतन, "पुलिंग" XY कुपोषण के बावजूद, भ्रूण के यौन अंगों का गठन और महिला प्रकार पर दिए जाते हैं।

नैदानिक अभिव्यक्तियाँ

यौवन के संकेत की शुरुआत तक Svayera सिंड्रोम लगभग व्यक्त नहीं लगता। यह केवल के रूप में वे बड़े होते हैं पुराने लड़कियों के कुछ विशेषताओं को दिखाने के लिए शुरू किया गया था:

• शरीर के बाल और बाह्य जननांग की अंडरआर्म क्षेत्र का अभाव।
• अपर्याप्त, स्तन ग्रंथियों के गरीब विकास।
• हाइपोप्लेसिया की डिग्री बदलती, गर्भाशय शिशुता।
• योनि हाइपोप्लेसिया (साधारण से कम)।
• "Evnuhopodobny" या intersexual शरीर के प्रकार - धीरे माध्यमिक यौन विशेषताओं सुनाया।
• Hypotrophy या जननांगों की म्यूकोसा के शोष।
• बाह्य जननांग (लेबिया और भगशेफ) की हाइपोप्लेसिया।
• जननांग शिशुता।
• निचले जबड़े, कंधे बेल्ट मांसपेशी (गठन व्यापक कंधों में जिसके परिणामस्वरूप): कुछ मामलों में सक्रिय शरीर और उसके कुछ हिस्सों की अत्यधिक वृद्धि होती है।
• उनके शरीर में एस्ट्रोजन की कमी के कारण सिंड्रोम Svayera असंभव साथ लड़कियों में युवावस्था की शुरुआत।
• पूर्ण बाँझपन।

निदान

ज्यादातर मामलों में बीमारी 15-16 साल की उम्र में पता चला है, , युवावस्था के दौरान जब यह स्पष्ट हो जाता है कि मरीज माध्यमिक यौन विशेषताओं स्पष्ट नहीं किया है।

इसी समय, महिलाओं को जो उत्परिवर्तन होता है, इस उम्र तक पहुँचने मासिक धर्म की शुरुआत में देरी की शिकायतों के साथ स्त्रीरोग विशेषज्ञ के पास चालू करने के लिए शुरुआत कर रहे हैं।

कभी कभी निदान dysplasia और द्रोह अविकसित जननांग का एक परिणाम के रूप में किया जाता है।

"XY जननांगों अपजनन" के निदान निम्नलिखित कारकों पर आधारित है:

• रोगी की शारीरिक परीक्षा।
• अल्ट्रासाउंड परीक्षा।
• Hysterosalpingography।

हालांकि, निदान की पुष्टि केवल सेक्स क्रोमेटिन है, जो एक महिला phenotype के साथ पुरुष कुपोषण की उपस्थिति का पता लगाता के अध्ययन के माध्यम से संभव है।

उपचार के विकल्प

सिंड्रोम Svayera कई दिशाओं में किया जाता का उपचार।

1. मुख्य रूप से उत्पादन किया spaying - घातक ट्यूमर में उनके रूपांतरण की उच्च संभावना की वजह से।
2. ovariectomy के बाद हार्मोनल एजेंटों के साथ substitutive उपचार सौंपा। यह माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास के लिए योगदान देता है।
3. जब गर्भाशय में अच्छी तरह से विकसित की है, वहाँ गर्भावस्था की संभावना है और एक स्वस्थ बच्चे (गर्भावस्था इन विट्रो निषेचन का एक परिणाम के रूप में होता है) है।

रोग नाम Svayera-जेम्स-मेक्लेओड द्वारा एक समान सिंड्रोम से प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए। यह स्थिति है, साथ ही अभिव्यक्तियों lymphangioleiomyomatosis में इसी तरह, एक विकृति फेफड़े के ऊतकों को प्रभावित करने वाले। XY जननांगों अपजनन और lymphangioleiomyomatosis - विभिन्न रोगों।