Urbach-Vite के रोग: लक्षण, उपचार, रोग का निदान

रोग Urbach-Vite - एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, एक autosomal पीछे हटने का ढंग से प्रेषित किया। बीमारी का कारण - ECM1 जीन में पहली गुणसूत्र पर एक परिवर्तन। Lipoid proteinosis - चिकित्सा साहित्य में रोग का दूसरा नाम है।

खोज का इतिहास

रोग, जिसका लक्षण रोग Urbach-Vite के साथ संगत कर रहे हैं, का पहला मामला 1908 में दर्ज किया गया था। यह स्विस प्रोफेसर और ऑडियोलॉजिस्ट फ्रेडरिक सीबनमैन का वर्णन किया। 1925 में एक स्विस त्वचा विशेषज्ञ और ऊतक विज्ञानी Iogann Misher तीन इसी तरह के मामलों का वर्णन किया।

हालांकि, आधिकारिक तौर पर इसे एक दुर्लभ पीछे हटने का आनुवंशिक विकार केवल 1929 में एक त्वचा विशेषज्ञ और Urbach otolagingologom वीटा द्वारा सूचित किया गया है है। यह इरिच अरबाच Lipoid proteinosis विकृति कहा जाता है, क्योंकि उनका मानना था कि यह शरीर के ऊतकों में लिपिड और प्रोटीन जमा की एक असंतुलन से संबंधित है।

के बाद से दुनिया भर में खोलने की बीमारी के तीन सौ से चार सौ मामलों से अलग सूत्रों के अनुसार पंजीकृत किया गया है।

लक्षण

रोग का सबसे आम लक्षण के अलावा - papules के रूप में पलकें (वे भी कर रहे हैं लूबा और गर्दन पर उपलब्ध है) के चारों ओर लाल चकत्ते, रोगी, कर्कश आवाज बन जाता है त्वचा, म्यूकोसा और अधिक मोटा होना और लौकिक क्षेत्र में मस्तिष्क के ऊतकों की कठोरता के पुनर्योजी क्षमता में कमी होती है। पिछले लक्षण सबसे खतरनाक है क्योंकि यह टेम्पोरल लोब मिर्गी का कारण बन सकता है।

रोग पहले detstkom आयु (3-7 वर्ष) में प्रकट होता है। यह तो वहाँ त्वचा, और स्वर बैठना पर चकत्ते हैं कि था।

ऐसा लगता है कि इन लक्षणों अस्पष्ट हैं और रोगी को रोगी से काफी अलग हैं हो सकता है। रोग के रूप में Urbach-Vite फैलता है autosomal पीछे हटने का, यह अपने आप में प्रकट नहीं करता है तो एक सामान्य प्रमुख एलील की जीनोटाइप। अक्सर लोगों को पता ही नहीं है कि वे उत्परिवर्ती जीन की वाहक हैं। कुछ मीडिया एक दुर्लभ बीमारी कोई लक्षण नहीं है। और केवल यदि माता-पिता दोनों जीन Lipoid proteinosis के लिए जिम्मेदार है, रोग वंश में ही प्रकट कर सकते हैं।

निदान

Urbach-Vite रोग का निदान किया जा करने के लिए मुश्किल है क्योंकि लक्षण यह सार्वभौमिक नहीं है। एक खरोंच (papules) पलकों पर के मामले में, दानेदार दाने गर्दन और माथे की त्वचा पर, निदान त्वचा विशेषज्ञ का दौरा भी शामिल है।

संदिग्ध बीमारी Urbach-Vite के लिए इसके विपरीत जो शरीर में कैल्शियम के संचय का पता लगा सकते बिना सौंपा एमआरआई। हालांकि, इस लक्षण जरूरी Lipoid proteinosis संकेत नहीं है। कड़ा हो जाना भी दाद सिंप्लेक्स इन्सेफेलाइटिस और की विशेषता है।

आनुवंशिक शोध नाटकों का निदान करने में महत्वपूर्ण भूमिका। यकीन है कि एक ECM1 जीन उत्परिवर्तन है वहाँ या नहीं, और यदि हां, तो क्या इस उत्परिवर्तन रोग Urbach-Vite के लिए नेतृत्व किया था के लिए निर्धारित करने के लिए यह संभव बनाता है यही कारण है कि।

इलाज

तथ्य यह है कि Lipoid proteinosis एक लंबे समय के लिए खोल दिया गया है के बावजूद, यह एक दुर्लभ बीमारी, के रूप में सबसे अधिक आनुवंशिक असामान्यताएं ठीक नहीं किया जा सकता है। हालांकि, जैव रसायन के क्षेत्र में नवीनतम विकास रोग के कई लक्षणों को कम करने की अनुमति है।

इस प्रकार, एक सकारात्मक प्रवृत्ति जब, "हेपरिन" और "डाइमिथाइल sulfoxide" प्राप्त हालांकि सभी मामलों में नहीं देखा गया। छोटी खुराक "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) दवा के विरोधी भड़काऊ गुणों के कारण की मौखिक प्रशासन, विशिषकर त्वचा पर कार्य बीमारी अभिव्यक्तियों कम कर देता है।

"डी-penicillamine" के प्रयोग को भी एक सफलता थी, लेकिन व्यापक रूप से इस्तेमाल नहीं। पंजीकृत और रोगियों के मामलों "Tigasonom", जो आमतौर पर सोरायसिस के लिए निर्धारित किया गया है।

मस्तिष्क के ऊतकों में कैल्शियम बयान अतिरिक्त बिजली दालों और मिरगी के दौरे पर, मरीजों को निर्धारित आक्षेपरोधी ( "Metindion" "ethosuximide") की पीढ़ी को जन्म दे सकता बाद से।

दृष्टिकोण

उचित उपचार के साथ Urbach-Vite रोग, एक नियम के रूप में, खतरनाक नहीं है। इस रोग से पीड़ित लोगों को एक लंबी और पूर्ण जीवन जीने कर सकते हैं। लेकिन हम नियमित रूप से चिकित्सक का दौरा की उपेक्षा नहीं करनी चाहिए। कुछ मामलों श्वास बाधा को विकसित करने में श्लेष्मा झिल्ली का उमड़ना के कारण। ऐसे रोगियों को बहाल करने के लिए वायु-मार्ग की प्रत्यक्षता ट्रेकिआटमी या कार्बन डाइऑक्साइड लेजर का उपयोग कर की आवश्यकता है।

ऐसे मामलों में जहां कैल्शियम जमा मिर्गी के दौरों के लिए नेतृत्व में, यह एक विशेषज्ञ-epileptolog जो उचित उपचार का चयन करता है, लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है को देखने के लिए आवश्यक है।