मानव में अतिरिक्त गुणसूत्र। गुणसूत्र असामान्यताएं

मानव शरीर - एक जटिल बहुआयामी प्रणाली है, जो विभिन्न स्तरों पर चल रही है। अंगों और कोशिकाओं के लिए सही समय में काम कर सकते हैं के लिए, विशिष्ट जैव रासायनिक प्रक्रियाओं में कुछ पदार्थों को शामिल करना चाहिए। यह एक ठोस नींव, यह है कि, आनुवंशिक कोड के सही प्रसारण की आवश्यकता है। यह निहित आनुवंशिक सामग्री भ्रूण के विकास को नियंत्रित करता है।

हालांकि, आनुवंशिक जानकारी परिवर्तन कभी कभी जो बड़े संगठनों में प्रदर्शित होते हैं या व्यक्तिगत जीनों से संबंधित हैं। ऐसी त्रुटियों जीनों के उत्परिवर्तन कहा जाता है। कुछ मामलों में, इस समस्या को कोशिकाओं के संरचनात्मक इकाइयों, पूरे गुणसूत्रों के लिए है कि से संबंधित है। तदनुसार, इस मामले में, त्रुटि गुणसूत्र उत्परिवर्तन कहा जाता है।

प्रत्येक मानव कोशिका सामान्य रूप से गुणसूत्रों की एक ही नंबर शामिल हैं। वे एक ही जीन द्वारा एकजुट हो रहे हैं। जर्म कोशिकाओं में गुणसूत्रों के 23 जोड़े, लेकिन कम से कम 2 बार का पूरा सेट। यह तथ्य यह है कि शुक्राणु और अंडे की कोशिकाओं के निषेचन पर संलयन सभी आवश्यक जीन की एक पूरी संयोजन का प्रतिनिधित्व करना चाहिए के कारण है। उनके वितरण बेतरतीब ढंग से होती है नहीं, और सख्ती से निश्चित क्रम में, के साथ एक रेखीय क्रम बिल्कुल सभी लोगों के लिए ही है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन उनकी संख्या और संरचना में एक परिवर्तन में योगदान। इस प्रकार, अतिरिक्त गुणसूत्र हो सकता है या, इसके विपरीत, वे छूट जाएँगी। इस असंतुलन गर्भपात का कारण या गुणसूत्र विकारों की उपस्थिति के लिए योगदान कर सकते हैं।

गुणसूत्रों और उनके असामान्यताएं के प्रकार

गुणसूत्र - सेल में आनुवंशिक जानकारी के वाहक। यह हिस्टोन के साथ परिसर में दो बार डीएनए अणु का प्रतिनिधित्व करता है। बनाने (कोशिका विभाजन समय के लिए) प्रोफेज़ गुणसूत्रों में जगह लेता है। हालांकि, मेटाफ़ेज़ दौरान उन्हें आसानी से अध्ययन करने के लिए। गुणसूत्रों दो क्रोमेटिडों कि प्राथमिक सेल भूमध्य रेखा पर स्थित कसना जुड़ा हुआ है से बना रहे हैं। प्राथमिक कसना गुणसूत्र विभाजित करता है 2 भूखंडों एक ही या अलग-अलग लंबाई।

गुणसूत्रों के निम्नलिखित प्रकार:

• मेटासेंट्रिक - समान लंबाई के हथियारों के साथ;
• submetacentric - असमान लंबाई की हथियारों के साथ;
• अग्रकेंद्रिक (छड़ी) - एक छोटी और अन्य लंबी कंधों।

विसंगतियों अपेक्षाकृत बड़े और छोटे हैं। अनुसंधान विधियों सेटिंग के आधार पर बदलती। कुछ एक खुर्दबीन के साथ पता लगाया संभव नहीं है। ऐसे मामलों में, एक अंतर धुंधला विधि का उपयोग करें, लेकिन प्रभावित हिस्से को न्यूक्लियोटाइड के लाखों लोगों में गणना की जाती है केवल जब। केवल न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम की स्थापना से छोटे उत्परिवर्तन का पता लगा सकते। एक बड़ा उल्लंघन मानव शरीर पर एक स्पष्ट प्रभाव में परिणाम।

एक गुणसूत्र असामान्यता के अभाव में monosomy कहा जाता है। शरीर में अतिरिक्त गुणसूत्र - त्रिगुणसूत्रता।

गुणसूत्र रोगों

गुणसूत्र रोगों - आनुवंशिक रोग है कि गुणसूत्र असामान्यता का एक परिणाम के रूप में होते हैं। वे गुणसूत्रों या बड़े rearrangements की संख्या में परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती हैं

जब दवा विकास के वर्तमान स्तर से अभी भी दूर था, यह माना जाता था कि एक व्यक्ति 48 गुणसूत्रों है। यह केवल 1956 में वे सही ढंग से गणना की गणना और गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन और कुछ के बीच के रिश्ते की पहचान करने में कामयाब था वंशानुगत बीमारियों।

3 साल बाद, फ्रांसीसी वैज्ञानिक J लेजेउने, यह पाया गया कि मानसिक विकास और संक्रमण के प्रतिरोध के लोगों के उल्लंघन सीधे से संबंधित है जीनोमिक उत्परिवर्तन। यह एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 के बारे में था। वह छोटे में से एक है, लेकिन यह ध्यान केंद्रित किया है की एक बड़ी संख्या जीन। अतिरिक्त गुणसूत्र 1,000 में से 1 नवजात शिशुओं में मनाया गया। इस गुणसूत्र बीमारी अब तक का सबसे अध्ययन किया और डाउन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है।

एक ही 1959 में यह अध्ययन किया है और साबित है कि पुरुष अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति क्लाइनफेल्टर रोग जिसमें एक व्यक्ति मानसिक मंदता और बांझपन से ग्रस्त है की ओर जाता है किया गया था।

हालांकि, तथ्य यह है कि गुणसूत्र असामान्यताएं मनाया जाता है और एक लंबे समय के लिए अध्ययन किया जाता है के बावजूद, यहां तक कि आधुनिक चिकित्सा नहीं आनुवांशिक रोगों के इलाज के लिए सक्षम है। बल्कि आधुनिक निदान ऐसे परिवर्तन के तरीकों।

एक अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण

विसंगति गुणसूत्र 47 चिकित्सा के क्षेत्र में 46. विशेषज्ञों के बजाय के उद्भव के लिए एकमात्र कारण साबित हुई है कि एक अतिरिक्त गुणसूत्र का प्राथमिक कारण - गर्भवती मां की उम्र। nondisjunction की संभावना पुराने गर्भवती, अधिक से अधिक। बस इस कारण के लिए, महिलाओं को 35 साल के लिए जन्म देने के लिए सलाह दी जाती है। गर्भावस्था के मामले में के बाद इस उम्र के शुरू होने की जांच की जानी चाहिए।

कारक है कि एक अतिरिक्त गुणसूत्र के उद्भव के लिए योगदान, विसंगतियों पूरी दुनिया में वृद्धि हुई के स्तर, पर्यावरण प्रदूषण की डिग्री है, और अधिक शामिल हैं।

यह माना जाता है कि अतिरिक्त गुणसूत्र होता है अगर आप एक तरह से इसी तरह के मामलों में थे। यह सिर्फ एक मिथक है: अध्ययन दर्शाते हैं कि माता-पिता जिसका बच्चों गुणसूत्र रोगों से ग्रस्त हैं पूरी तरह स्वस्थ कुपोषण कर रहे हैं।

एक गुणसूत्र असामान्यता के साथ एक बच्चे की यात्रा का निदान

गुणसूत्रों के उल्लंघन की मान्यता, aneuploidy स्क्रीनिंग कहा जाता है, भ्रूण की कमी या गुणसूत्रों के अधिशेष को पहचानती है। गर्भवती महिलाओं को 35 साल से अधिक उम्र एमनियोटिक द्रव का एक नमूना प्राप्त करने की प्रक्रिया से गुजरना चाहिए। हम कुपोषण का उल्लंघन मिल जाए, गर्भवती माँ के रूप में बच्चे का जन्म हुआ सभी के जीवन कोई प्रभावी उपचार के साथ एक गंभीर बीमारी भुगतना होगा, गर्भावस्था को समाप्त करने की आवश्यकता होगी।

उल्लंघन गुणसूत्रों आम तौर पर हालांकि न केवल भ्रूण कोशिकाओं, लेकिन यह भी पदार्थ जो पकने के दौरान गठन कर रहे हैं जांच करनी चाहिए, एक मातृ मूल है। यह प्रक्रिया पोलर बॉडी के आनुवंशिक विकारों के निदान कहा जाता है।

डाउन सिंड्रोम

वैज्ञानिकों ने पहले वर्णित Mongolism नीचे है। अतिरिक्त गुणसूत्र, उपस्थिति में रोग जीन जिनमें से विकसित करने के लिए आवश्यक है, बड़े पैमाने पर अध्ययन किया गया है। Mongolism पर गुणसूत्र 21 त्रिगुणसूत्रता होता है। यही कारण है कि 46 के बजाय एक बीमार व्यक्ति 47 गुणसूत्रों बदल जाता है। मुख्य विशेषता - विकास में अंतराल।

जिन बच्चों को एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति है मनाया जाता है, स्कूलों में शिक्षण सामग्री गंभीर कठिनाइयों का सामना कर, ताकि वे शिक्षा का एक वैकल्पिक पद्धति की जरूरत है। मानसिक के अलावा, वहाँ एक विचलन है, और शारीरिक विकास, अर्थात्: तिरछा आंखों, फ्लैट चेहरा, विस्तृत होंठ, जीभ फ्लैट, छोटा या विस्तारित अंग और पैर, गर्दन क्षेत्र में त्वचा की एक बड़ी भीड़। औसत पर जीवन प्रत्याशा 50 साल है।

Patau सिंड्रोम

यह भी त्रिगुणसूत्रता Patau सिंड्रोम से संबंधित है, जिसमें गुणसूत्र 13 की तीन प्रतियां है। एक सुस्पष्ट विशेषता केंद्रीय तंत्रिका तंत्र या अपने अल्प विकास के विघटन है। मरीजों संभव सहित कई विकृतियों, मनाया जाता है जन्मजात रोग दिल की। Patau के सिंड्रोम के साथ लोगों के 90% से अधिक जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

इस विसंगति, पिछले अभियानों की तरह, त्रिगुणसूत्रता को दर्शाता है। इस मामले में हम 18 वें गुणसूत्र के बारे में बात कर रहे हैं। एडवर्ड्स सिंड्रोम विभिन्न विकारों की विशेषता है। असल में, रोगियों हड्डी विरूपण, खोपड़ी के बदले आकार, श्वसन और हृदय प्रणाली के साथ समस्याओं को दिखाते हैं। जीवन प्रत्याशा के बारे में आमतौर पर 3 महीने है, लेकिन कुछ बच्चों को एक वर्ष के लिए जीवित रहते हैं।

गुणसूत्र असामान्यताएं के साथ अंत: स्रावी रोगों

इन सिंड्रोम, गुणसूत्र असामान्यताएं के अलावा, वहाँ दूसरों है, जिसमें वहाँ भी संख्यात्मक और संरचनात्मक विसंगति है कर रहे हैं। इस तरह के रोगों में शामिल हैं:

1. Triploids - एक दुर्लभ गुणसूत्र विकार जिसमें उनके मॉडल संख्या 69 गर्भावस्था आमतौर पर जल्दी गर्भपात समाप्त होता है, लेकिन बच्चे को अधिक से अधिक 5 महीने नहीं रहते के अस्तित्व, वहाँ कई जन्म दोष हैं।
2. वुल्फ-Hirschhorn सिंड्रोम - भी दुर्लभ गुणसूत्र असामान्यताएं, जो गुणसूत्र से कम हाथ के दूरस्थ सिरे का विलोपन की वजह से विकसित करता है में से एक है। इस विकार का एक महत्वपूर्ण क्षेत्र में 16.3 गुणसूत्र 4P पर है। विशिष्ट लक्षण - विकास में समस्याओं, विकास मंदता, दौरे, और ठेठ चेहरे की विशेषताओं
3. Prader-Willi सिंड्रोम - रोग बहुत दुर्लभ है। जब ऐसी विषम क्रोमोजोम 7 जीन या 15 पैतृक गुणसूत्र के कुछ हिस्सों से काम नहीं करता, या नष्ट कर दिया। टैग: स्कोलियोसिस, तिर्यकदृष्टि, शारीरिक और बौद्धिक विकास में देरी, थकान।

कैसे एक गुणसूत्र विकार के साथ एक बच्चे को उठाने के लिए?

जन्मजात गुणसूत्र रोग के साथ एक बच्चे को उठाने के लिए आसान नहीं है। आदेश आपके जीवन को आसान बनाने के लिए, कुछ नियमों का पालन किया जाना चाहिए। सबसे पहले, यह तुरंत निराशा और भय पर काबू पाने की जानी चाहिए। दूसरा, अपराधी के लिए खोज समय बिताने की जरूरत नहीं है, यह मौजूद नहीं है। तीसरा, यह बच्चे और परिवार के लिए आवश्यक सहायता के प्रकार पर फैसला करने के लिए, और फिर, चिकित्सा मनोवैज्ञानिक और शैक्षिक सहायता के लिए विशेषज्ञों को चालू करने के लिए महत्वपूर्ण है।

के रूप में मोटर समारोह इस अवधि में विकसित की है जीवन निदान के पहले वर्ष में, अत्यंत महत्वपूर्ण है। बच्चे में पेशेवरों की मदद से जल्दी से मोटर कौशल हासिल। यह निष्पक्ष दृष्टि और श्रवण की विकृति में बच्चे की जांच करने के लिए आवश्यक है। इसके अलावा, बच्चे को एक बच्चों का चिकित्सक, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट और तंत्रिका द्वारा देखा जाना चाहिए।

माता-पिता को लोग हैं, जो इस स्थिति को दूर करने और साझा करने के लिए तैयार हैं से बहुमूल्य व्यावहारिक सलाह हासिल करने के लिए एक विशेष संघ में प्रवेश के लिए प्रोत्साहित किया जाता है।

अपने सबसे अच्छे रूप के रूप में मीडिया अतिरिक्त गुणसूत्र आम तौर पर अनुकूल, यह आसान को बढ़ाने के लिए कर रही है, और वह एक वयस्क के अनुमोदन जीतने के लिए। विशेष बच्चे के विकास का स्तर कितना मुश्किल यह बुनियादी कौशल सिखाने के लिए किया जाएगा पर निर्भर करेगा। बीमार बच्चों, हालांकि दूसरों से पीछे हैं, लेकिन वे काफी ध्यान की आवश्यकता है। यह हमेशा बच्चे की स्वतंत्रता को प्रोत्साहित करने के लिए आवश्यक है। स्व कैसे उदाहरण के द्वारा किया जा करने के लिए सिखाया है, और फिर परिणाम लंबा इंतजार नहीं होंगे।

गुणसूत्र विकारों के साथ बच्चों को विशेष प्रतिभा है जो खुलासा कर रहा है के साथ संपन्न हो। यह संगीत की शिक्षा या ड्राइंग हो सकता है। यह अपने बच्चे को विकसित सक्रिय खेल और विकासशील मोटर कौशल, पढ़ने खेलते हैं, और शासन और सटीकता के आदी के लिए महत्वपूर्ण है। बच्चे सब मेरे स्नेह, देखभाल, ध्यान और स्नेह व्यक्त करने के लिए है, वह वस्तु के रूप में जवाब देंगे।

वहाँ एक इलाज है?

तिथि करने के लिए, रोग गुणसूत्र ठीक नहीं किया जा सकता है; प्रत्येक प्रस्तावित विधि प्रयोगात्मक है, लेकिन उनके नैदानिक प्रभावकारिता साबित नहीं किया गया है। समाजीकरण और अधिग्रहण के विकास के कौशल का व्यवस्थित चिकित्सा और शैक्षिक सहायता में मदद करता है में प्रगति करें।

बीमार बच्चे को हर समय विशेषज्ञों द्वारा देखा जाना चाहिए दवा के रूप में जिस स्तर पर आवश्यक उपकरण और चिकित्सा के विभिन्न प्रकार प्रदान करने में सक्षम है के लिए आया था। शिक्षकों को भी शिक्षण और बच्चे के पुनर्वास में आधुनिक दृष्टिकोण लागू होते हैं।