क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

वहाँ रोगों का पता लगाने के लिए और समय का इलाज करने के लिए मुश्किल कर रहे हैं। उनमें से एक क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम है। यह एक आनुवंशिक सेक्स क्रोमोसोम के गलत सेट की वजह से विकार है। आम तौर पर, एक मानव गुणसूत्र 46, जिनमें से दो मंजिल XY निर्धारित है, जबकि मरीजों के लिए एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र है और जीन इस प्रकार है: 47 XXY, यद्यपि वहाँ अन्य वेरिएंट, उदाहरण के लिए, गुणसूत्र 48, जहां कक्स्ीी या XXYY हो सकता है। मोज़ाइसिज़्म तब भी होता है, तो इसका मतलब कोशिकाओं के कुछ क्रोमोसोम 46 XY और अन्य भाग के एक सामान्य सेट है कि - 47 XXY को बदल दिया है।

एक्स गुणसूत्र एक महिला है और माँ से विरासत में मिला है, और वाई - (पिता से) पुरुषों। अतिरिक्त मां के गुणसूत्र लड़के के शरीर में परिवर्तन, मुख्य रूप से प्रजनन कार्य से संबंधित होती है। आंकड़े बताते हैं कि आनुवंशिक असामान्यताएं, बच्चों को जो 40 वर्षों में माताओं को पैदा हुए थे में अधिक आम हैं, जबकि कोई प्रभाव नहीं की घटनाओं पर पिता की उम्र।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, लक्षण

हमें लगता है कि करने के लिए है कि करते हैं आनुवांशिक रोगों जैसे जन्म के समय प्रकट होते हैं, डाउन सिंड्रोम। लेकिन यह करने के लिए क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम है किशोरावस्था पता लगाने के लिए और संदेह करने के लिए मुश्किल। , जघन क्षेत्र में होता है अन्य स्थानों में होती है, जबकि लगभग कोई बाल औसत से ज्यादा विकास, अनुपातहीन लंबे अंग के साथ, शरीर के बाल महिला प्रकार पर - लगभग 14-15 साल पहला लक्षण आने लगते हैं। छाती धीरे-धीरे वृद्धि हुई है, अंडकोष का आकार छोटा रहते हैं।

यौन परिपक्व आदमी एक सामान्य यौन जीवन नहीं ले जा सकती है, वह हल्के संभोग सुख के साथ स्तंभन दोष से सामना करना पड़ा। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, मानसिक विकारों के विकास, एक व्यक्ति असामाजिक हो जाता है, लेकिन डॉक्टर का दावा है कि सब कुछ क्रम में है जाने के लिए मना कर दिया,।

बौद्धिक विकलांगता की डिग्री अनावश्यक एक्स गुणसूत्र की संख्या पर निर्भर करता है। आम तौर पर एक मामूली है मानसिक विकास में देरी, लेकिन वयस्कों में यह पूरी तरह से किया जा सकता है की अनदेखी। हालांकि, इस तरह के रोगियों मिर्गी से ग्रस्त हैं।

आमतौर पर, इन सभी विशेषताओं ऐसे फेफड़े के रोग, मधुमेह, ऑस्टियोपोरोसिस या थायराइड की समस्याओं के रूप में अन्य प्रणालीगत रोगों, के साथ संयुक्त कर रहे हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, निदान

बाद सिंड्रोम बाहरी सुविधाओं का संदेह है, आदमी या किशोर एक एंडोक्राइनोलॉजिस्ट करने के लिए निर्देशित किया गया है। हार्मोन विश्लेषण से पता चलता है कि कूप उत्तेजक हार्मोन और टेस्टोस्टेरोन और androsterone की वृद्धि हुई सामग्री के साथ रोगियों के रक्त में हमेशा कम हो जाएगा।

गुणसूत्रों की संख्या के निर्धारण - - तुम सिर्फ karyotyping खर्च तो और आनुवंशिक पासपोर्ट बनाने के लिए, कोई अन्य परीक्षण पास नहीं कर सकते। इस अध्ययन एक 100% परिणाम प्रदान करता है।

अक्सर मोटापे, के रूप में इस तरह की सुविधाओं ज्ञ्नेकोमास्टिया (स्तन वृद्धि) और किशोरों में हड्डियों की कमजोरी चिकित्सा ध्यान देने के बिना छोड़ दिया है। हालांकि, यहां तक इन आधारों पर, रोग संदेह हो के रूप में वे सारे शरीर में टेस्टोस्टेरोन की कमी से संबंधित हैं। ऑस्टियोपोरोसिस आम तौर पर एक महिला रोग, और बुजुर्गों की बीमारी माना जाता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, उपचार

इस बीमारी के इलाज का एकमात्र तरीका - टेस्टोस्टेरोन हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी दवाओं। उपचार जितनी जल्दी हो सके शुरू करने के लिए वांछनीय है, लेकिन कठिनाई यह है कि रोग के निदान का निर्धारण यौवन करना लगभग असंभव है।

हार्मोन, आदमी अपनी यौन विशेषताओं लौट यौन इच्छा को बढ़ाने के लिए, लेकिन बांझपन का इलाज नहीं है। यह केवल एक चीज है कि अपरिवर्तित रहता है: क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ पुरुषों कभी नहीं बच्चे हैं, वे शुक्राणु का उत्पादन नहीं कर सकते हैं।

उपचार जीवन के लिए किया जाता है और अच्छा सकारात्मक देता है, आदमी आत्मविश्वास लौटा रहा है।

यह माना जाता शीघ्र निदान (उम्र में 7) उपचार शुरू करने के लिए समय की अनुमति देता है और विकसित करने और अंडकोष पूरी तरह से संचालित करने के लिए एक अवसर प्रदान करता है कि, जिसका अर्थ है एक आदमी बच्चों हो सकता है कर रहा है।