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Mitochondrial सिंड्रोम बच्चे

Mitochondrial रोग, और विशेष रूप माइटोकॉन्ड्रियल सिंड्रोम, जो सीएनएस, दिल और कंकाल की मांसपेशी असामान्यताओं प्रकट कर सकते हैं में, neuropaediatrics के सबसे महत्वपूर्ण भागों में से एक हैं।

माइटोकॉन्ड्रिया - यह क्या है?

कितने लोगों को जीव विज्ञान के स्कूल पाठ्यक्रम से याद है, एक माइटोकांड्रिया सेल organelles जिसका मुख्य समारोह की प्रक्रिया में शिक्षा है में से एक है कोशिकीय श्वसन एटीपी के अणुओं। इसके अलावा, वहाँ होता है फैटी एसिड के ऑक्सीकरण जगह tricarboxylic एसिड चक्र और कई अन्य प्रक्रियाओं लेता है। देर से XX सदी में आयोजित अध्ययन में, ऐसी दवाओं के प्रति संवेदनशीलता, सेल बुढ़ापा, apoptosis (क्रमादेशित कोशिका मृत्यु) के रूप में की प्रक्रिया में महत्वपूर्ण माइटोकॉन्ड्रियल भी पता चला है। तदनुसार, उनके कार्यों के उल्लंघन ऊर्जा की कमी की ओर जाता है, और एक परिणाम, नुकसान और कोशिका मृत्यु के रूप में। ताजा इन उल्लंघनों तंत्रिका तंत्र और कंकाल की मांसपेशियों की कोशिकाओं में पाए जाते हैं।

Mitohondriologiya

आनुवंशिक अध्ययन निर्धारित किया है कि माइटोकॉन्ड्रिया अपने स्वयं के जीनोम, सेल नाभिक के जीनोम के अलावा अन्य है, और इसके कामकाज में अनियमितताओं को सबसे अधिक बार म्यूटेशन वहाँ होने वाली साथ जुड़ा हुआ है। माइटोकॉन्ड्रियल tsitopatii - यह सब वैज्ञानिक क्षेत्र है कि माइटोकॉन्ड्रिया की शिथिलता के साथ जुड़े रोग का अध्ययन करता है आवंटित करने के लिए अनुमति दी गई है। वे या तो छिटपुट या जन्मजात, अपनी मां के पक्ष में विरासत में मिला हो सकता है।

लक्षण विज्ञान

Mitochondrial सिंड्रोम विभिन्न मानव प्रणालियों में प्रकट किया जा सकता है, लेकिन सबसे चिह्नित अभिव्यक्तियों स्नायविक लक्षण तैयार किया। यह तथ्य यह है कि तंत्रिका ऊतक सबसे गंभीर रूप से हाइपोक्सिया से प्रभावित होने के कारण है। कंकाल की मांसपेशियों में संदिग्ध घाव माइटोकॉन्ड्रियल सिंड्रोम की इजाजत दी विशेषता सुविधाओं hypotonia, विफलता पर्याप्त रूप से शारीरिक श्रम सहना, विभिन्न पेशीविकृति oftalmoparez (पक्षाघात हैं आंख की मांसपेशियों का), वर्त्मपात। तंत्रिका तंत्र से स्ट्रोक-अभिव्यक्तियों, दौरे, पिरामिड विकार, एक मानसिक विकार हो सकता है। आमतौर पर, एक बच्चे में माइटोकॉन्ड्रियल सिंड्रोम हमेशा विकासात्मक देरी या पहले से ही प्राप्त कर लिया कौशल की हानि, मनोप्रेरणा हानि प्रकट होता है। अंत: स्रावी प्रणाली से यह मधुमेह के विकास संभव है, थायरॉयड ग्रंथि और अग्न्याशय, विकास मंदता, यौवन के विकार। हृदय घावों अन्य अंगों, और अलगाव की विकृतियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित हो सकता है। इस मामले में Mitochondrial सिंड्रोम कार्डियोमायोपैथी दिखाया गया है।

निदान

Mitochondrial रोग सबसे अधिक बार में पाया जाता है नवजात अवधि या एक बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में। विदेशी अध्ययनों के अनुसार, इस विकृति 5000 की एक नवजात शिशु में पता चला है। एक व्यापक, नैदानिक आनुवंशिक, वाद्य, जैव रासायनिक और आणविक परीक्षण का पीछा के निदान के लिए। तिथि करने के लिए, वहाँ तरीकों की एक संख्या इस विकृति की पहचान के लिए कर रहे हैं।

Electromyography - स्पष्ट मांसपेशियों में कमजोरी की एक पृष्ठभूमि पर सामान्य परिणामों के साथ, रोगी हमें माइटोकॉन्ड्रियल विकृति शक करने के लिए अनुमति देता है।
लैक्टिक अम्लरक्तता अक्सर माइटोकॉन्ड्रियल रोग के साथ जुडा हुआ। बेशक, केवल अपनी उपस्थिति निदान के लिए अपर्याप्त है, लेकिन व्यायाम के बाद रक्त में लैक्टिक एसिड की माप बहुत जानकारीपूर्ण हो सकता है।
की बायोप्सी कंकाल की मांसपेशी और histochemical अध्ययन प्राप्त बायोप्सी सबसे जानकारीपूर्ण है।
अच्छे परिणाम प्रकाश और कंकाल की मांसपेशियों की इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी का एक साथ इस्तेमाल दिखाते हैं।

Mitochondrial ओन्कैफेलोपैथी (लेह सिंड्रोम)

सबसे लगातार बचपन माइटोकॉन्ड्रिया के आनुवांशिक परिवर्तन के साथ जुड़े रोगों में से एक लेह रोग, पहली बार 1951 में वर्णित है। पहला लक्षण एक से तीन वर्ष की उम्र के बीच दिखाई देते हैं, लेकिन यह एक प्रारंभिक अभिव्यक्ति हो सकती है - जीवन के पहले महीने, या, इसके विपरीत, सात साल के बाद। पहले अभिव्यक्तियों विकास में देरी करने, शरीर के वजन में कमी, भूख न लगना, पुनर्संचरण उल्टी कर रहे हैं। मांसपेशी टोन (hypotonia, दुस्तानता, hypertonia), आक्षेप, समन्वय के नुकसान का उल्लंघन है - समय के साथ, स्नायविक लक्षण मिलती है।

रोग दृष्टि के अंगों को प्रभावित करता है: विकासशील ऑप्टिक तंत्रिका, का शोष रेटिना अध: पतन, आँख आंदोलन विकारों। अधिकतर बच्चों में बीमारी धीरे-धीरे प्रगति, पिरामिड विकारों के बढ़ते संकेत निगलने संबंधी विकार, सांस की समारोह दिखाई देते हैं।

इस विकृति से पीड़ित बच्चों में से एक, Pugachev Yefim, mitochondrial सिंड्रोम, जो 2014 में निदान किया गया था बन गया। उनकी मां, हेलेन, सभी संबंधित लोगों से मदद के लिए पूछता है।