FRANCESCHETTI सिंड्रोम: कारण, लक्षण और रोग का उपचार

FRANCESCHETTI सिंड्रोम एक अलिंगसूत्र प्रबल रोग विकृति-प्रावरणीय चेहरे क्षेत्र की विशेषता है। यह पहली बार ब्रिटिश नेत्र रोग विशेषज्ञ Treacher कोलिन्स द्वारा 1900 में वर्णित किया गया था।

विकृति विशेषता

रोग रोगी के कई चेहरे की विकृति की उपस्थिति की विशेषता है। चूंकि विकृति गर्भ में विकसित होता है, जन्म के बाद Treacher कोलिन्स सिंड्रोम, FRANCESCHETTI सेट किया जा सकता।

यह रोग अपने स्वयं के लक्षण नहीं है और लगभग पूरी तरह समाज से बच्चे को काट, उनके जीवन और अधिक कठिन और दर्दनाक बना रही है। अस्थि ऊतक और हड्डी बन जाना कारण गंभीर की विकासात्मक विकारों चेहरे विषमता, जिसकी वजह से श्रवण और दृश्य एड्स अपरिवर्तनीय संरचनात्मक विकृति हो जाते हैं।

FRANCESCHETTI सिंड्रोम - एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है कि 50,000 में 1 जन्मों में होता है। जबकि आनुवंशिक परिवर्तन के दवा nepodvlasten नियंत्रण, इसलिए यदि आप परिवार में किसी भी असामान्यताएं है, तो आप आनुवंशिकी, जो किसी भी आनुवंशिक असामान्यताएं के पेट में पल रहे बच्चे के विकास की संभावना की गणना करने में मदद मिलेगी की यात्रा ज़रूर होना चाहिए।

रोग का कारण बनता है

इस रोग के विकास 6-7 सप्ताह की अवधि में बिगड़ा भ्रूण के विकास के साथ जुड़ा हुआ है। उल्लंघन पहले की भ्रूण तत्वों में स्थानीयकृत हैं गिल मेहराब।

FRANCESCHETTI सिंड्रोम के लक्षण के डिग्री, अस्पष्ट से दृढ़ता से व्यक्त करने के लिए खोपड़ी के विकृतियों अलग हो सकता है। सिंड्रोम एक में विरासत में मिला है ऑटोसोमल प्रमुखता विशेषता और बच्चों में इस तरह के विकृतियों की प्ररूपी अभिव्यक्तियों में से एक उच्च प्रतिशत है।

सिंड्रोम के लक्षण

बाह्य आंख सिंड्रोम परोक्ष गलफड़ों से दिखाया गया है, जिनमें से बाहरी कोनों कभी कभी नेत्रविदर सदी (कम या ऊपरी पलक का कोई हिस्सा), जन्मजात मोतियाबिंद, microphthalmia, केवल पेशियों की मांसपेशियों आँख आंदोलन के लिए जिम्मेदार मनाया छोड़े गए हैं।

मैक्सिलोफैशियल प्रणाली में की हाइपोप्लेसिया मनाया गाल की हड्डी का अस्थि, ऊपरी और निचले जबड़े। नतीजतन, चेहरे की एक महत्वपूर्ण विषमता, कभी कभी रोगियों में मौजूद फांक तालु, शायद, भाषा धक्का oropharynx में बाधा डालने के लिए योगदान और श्वसन रोगों के कारण।

दांत अक्सर अविकसित, व्यापक रूप से सेट कर रहे हैं, वहाँ एक काटने के साथ एक समस्या है। चेहरे के निचले हिस्से की हाइपोप्लेसिया यह पक्षी का एक प्रकार देता है। दुर्लभ मामलों में, वहाँ बड़ी रक्त बैरल, दिल, अल्प विकास, आंतरिक जलशीर्ष के विनाश है।

FRANCESCHETTI सिंड्रोम dysplasia Goldenhaara से विभेदित किया जा सकता है। वक्ष या काठ कशेरुकाओं, गर्दन synostosis, सुनवाई हानि, कर्णद्वार की संरचना की विकृतियों, काँटेदार जीभ, फांक तालु की संख्या में इस विकृति विशेषता वृद्धि के लिए।

हल्के सिंड्रोम लगभग चेहरे क्षेत्र में कोई संरचनात्मक परिवर्तन, औसत गंभीरता के साथ है - सूचीबद्ध लक्षण चुनिंदा व्यक्त की है। गंभीर सिंड्रोम बच्चों में चयनित चेहरे की विशेषताओं का पूर्ण अभाव की विशेषता है। आंकड़ों के अनुसार, मध्यम सिंड्रोम अक्सर प्रकट, लेकिन ज्यादातर मामलों में संभव प्लास्टिक सर्जरी द्वारा दोषों को खत्म करने।

FRANCESCHETTI सिंड्रोम: उपचार

रोगियों का इलाज करने के लिए अंतःविषय चिकित्सा दृष्टिकोण की आवश्यकता है। मुख्य समस्या यह है एयरवे, निगलने, दृष्टि और सुनवाई का उल्लंघन है। विच्छेदन पूर्वकाल नली की दीवार के आपरेशन - कुछ मामलों में यह आवश्यक ट्रेकियोस्टोमी हो सकता है।

जठरछिद्रीकरण के बाद (नालव्रण का गठन) पोषण और रोगी साँस लेने में ले गए। प्लास्टिक सर्जरी द्वारा उपस्थिति में सुधार कर सकते हैं, लेकिन यह अनुरोध पर और केवल एक निश्चित उम्र पर पहुंच कर किया जाता है।

सर्जरी उपस्थिति और उपचार कदम की एक क्रमिक बदलाव की आवश्यकता है। दोष कुछ साल, या यहाँ तक कि दशकों में समाप्त किया जा सकता। कुछ मामलों में, यह चेहरे की विकृति के सुधार को पूरा करने के, तो सर्जरी के माध्यम से डॉक्टरों केवल थोड़ा लक्षणों को कम करने और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं असंभव है।

प्रयास रोगियों में शल्य चिकित्सा के माध्यम सुनवाई (श्रवण औसिक्ल्स की सही संरचना करने के लिए) एक सकारात्मक प्रभाव नहीं था बहाल करने के लिए, तो यह इस उद्देश्य के श्रवण यंत्र, व्यक्तिगत विकृति और मध्य कान की आंतरिक संरचना के आधार पर चुना उपयोग करने के लिए बेहतर है।

FRANCESCHETTI सिंड्रोम: मरीजों की तस्वीरें

तस्वीर से पता चलता है कि के साथ लोगों सिंड्रोम Treacher कोलिन्स नहीं स्वस्थ व्यक्तियों की तुलना में कम सक्रिय जीवन कर रहे हैं। वे अपने आप को स्वीकार करने के लिए सीखने के अपने चेहरे प्यार करता हूँ, एक ही बच्चों को जो कोई जीने की इच्छा है और अन्य बच्चों के उपहास की वजह से बाहर जाने के लिए डर polontsenno में मदद करने के लिए उत्सुक।

यहां तक कि एक पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता एक आनुवांशिक बीमारी के साथ एक बच्चे प्राप्त हो सकता है।

पहले और प्लास्टिक सर्जरी के बाद की तस्वीरें पर, महिला एक महत्वपूर्ण अंतर देखा। इसलिए, नहीं अपने हाथ डाल करने के लिए समय से पहले निराश न हों। तुम हमेशा उनकी उपस्थिति में सुधार करने के लिए एक रास्ता मिल सकता है।