Dravet सिंड्रोम। बचपन के गंभीर मायोक्लोनिक मिर्गी

बचपन मिर्गी Dravet सिंड्रोम के विभिन्न अभिव्यक्तियों के बीच एक खास जगह है और शायद बच्चे की सबसे गंभीर और जीवन के लिए खतरा विकार है। इस सिंड्रोम जीवन बच्चे के पहले वर्ष में प्रकट होता है और अक्सर अपने मनोप्रेरणा विकास की गंभीर विघटन की ओर जाता है, और कुछ मामलों में - और मृत्यु। यह काफी एक दुर्लभ बीमारी है और इसके मुख्य लक्षण और उपचार है, और हम इस लेख में चर्चा करेंगे।

कुछ मामलों में, Dravet सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत?

Dravet सिंड्रोम आम नहीं है - विख्यात इस रोग 40 हजार नवजात शिशुओं प्रति 1 व्यक्ति के अधीन है कि (और लड़कों के मामलों की 66% है) .. लेकिन इस, वैसे, तथ्य यह है कि सही निदान, डॉक्टरों कभी कभी यह मुश्किल स्थापित करने के लिए लगता है, और इस प्रकार कीमती समय खो दिया है की ओर जाता है। और जब रखरखाव चिकित्सा के बिना सिंड्रोम कहा जाता बच्चे की स्थिति आम तौर पर उम्र के साथ बिगड़ जाती है।

अगर वहाँ एक बच्चा जो वर्ष प्राप्त नहीं हुआ है, सीरियल या स्थिति के भीतर के साथ लगातार मुकाबलों है (यानी ई।, वे एक दूसरे का पालन करें, और अंतराल में रोगी मन में आता है नहीं) निरोधी दवाओं की कार्रवाई के लिए प्रतिरोधी है और यह भी, सिंड्रोम संदिग्ध किया जा सकता है Drava।

इस के साथ बच्चे अक्सर दिन के दौरान कई हमलों है, और इस हालत लगभग एक सप्ताह तक रहता है। फिर कुछ हफ़्ते के लिए एक शांत, और सब कुछ फिर से दोहराया है।

एक बहुत ही आम घटना - Dravet सिंड्रोम के साथ स्टेटस एपीलेप्टीकस। उन्होंने आक्षेप के साथ या गैर ऐंठन हो जा सकता है, एक अलग तीव्रता चेतना की अशांति कमानी myoclonia (तेजी से मांसपेशियों हिल) के साथ।

Dravet सिंड्रोम: कारणों

मरीज की सोडियम चैनल जीन म्यूटेशन में उपस्थिति - सिंड्रोम के शोधकर्ताओं द्वारा वर्णित का मुख्य कारण आनुवांशिक प्रवृति, अर्थात् कहते हैं।

हालत शिशुओं बुखार में वर्णित की शुरुआत के लिए उत्तेजक कारकों अक्सर एक बीमारी के दौरान प्रदर्शन करती है, एक गर्म स्नान लेने, overheating। इसके अलावा, यह गंभीर थकान या उत्तेजना प्रकाश (चमकती रोशनी, तेज रोशनी में एक अंधेरे कमरे से संक्रमण, और इतने पर। एन) हो सकता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस और सभी बाद के वर्षों में रोगी के जीवन खतरनाक हो जाएगा, इसके लिए बिजली पर विभिन्न हमलों के कारण।

Dravet सिंड्रोम: लक्षण

Dravet सिंड्रोम का मुख्य अभिव्यक्तियों जिम्मेदार ठहराया जा सकता है, और फोकल और सामान्यीकृत बरामदगी। फोकल बरामदगी कि उत्तेजना क्षेत्र में विशेषता है, उनकी घटना उत्तेजक, मस्तिष्क का केवल एक हिस्सा है। दोनों गोलार्द्धों में न्यूरॉन्स की रोग गतिविधि के मामले में यह एक सामान्यीकृत जब्ती है।

Dravet सिंड्रोम में ऐंठन अक्सर प्रकृति में बहुरूपी होते हैं। एक साल में बाल अवमोटन अनुभव हो सकता है, टॉनिक (जो काफी लंबी मांसपेशियों की ऐंठन कर रहे हैं) और सामान्यीकृत मायोक्लोनिक बरामदगी (मांसपेशी टोन में परिवर्तन के साथ)।

स्थिति है, जिसमें बच्चे की चेतना आंशिक या पूर्ण रूप वातावरण का जवाब नहीं है - अक्सर वहाँ भी असामान्य अनुपस्थिति के रूप में हमलों कर रहे हैं। बच्चा समय में सुन्न कर सकते हैं, एक बिंदु पर देख घुमावदार वापस, अचानक गिरावट या बस छोड़ कि उसके हाथ में।

सबसे अधिक बार उल्लेख किया बरामदगी होते हैं, साथ ही जाग्रत अवस्था में जागने के दौरान (एक सपने में, वे इस निदान के साथ रोगियों का केवल 3% दर्ज की गई)।

कैसे Dravet सिंड्रोम के नैदानिक अभिव्यक्तियाँ विकसित करने के लिए?

एक नियम के रूप में, Dravet सिंड्रोम तथ्य यह है कि ऊपर उल्लेख किया लक्षण एक निश्चित श्रंखला में होती हैं की विशेषता है। डॉक्टरों बीमारी के तीन प्रमुख अवधि के बीच भेद।

1. एक अपेक्षाकृत हल्के अवधि, अवमोटन बरामदगी की उपस्थिति के साथ (तेज झटका, एक के बाद एक, समय की एक छोटी अवधि के बाद)। एक उत्तेजक स्थिति के रूप में, एक नियम के रूप में, यह बच्चे में तापमान वृद्धि खड़ा है, लेकिन भविष्य में वे पैदा होती है और इसके बारे में स्वतंत्र रूप से कर सकते हैं।
2. आक्रामक बढ़ती - कई मायोक्लोनिक बरामदगी के आगमन के साथ। वे अक्सर ज्वर (टी। ई तापमान में वृद्धि पर निर्भर करता है) कर रहे हैं और ट्रंक और हाथ पैरों पर लागू होते हैं। मायोक्लोनिक बरामदगी के लिए असामान्य अभाव बरामदगी और जटिल फोकल बरामदगी में शामिल हो।
3. स्टेटिक अवधि में जो कमजोर हमलों, बच्चे को एक गंभीर तंत्रिका विज्ञान और मानसिक विकारों बनी हुई है, जबकि।

बचपन के गंभीर मायोक्लोनिक मिर्गी का मुख्य लक्षण

हमने कहा है, तथ्य यह है कि Dravet सिंड्रोम को देखते हुए - एक दुर्लभ बीमारी, विशेषज्ञों अक्सर यह निदान में कठिनाई होती है। इसलिए, माता-पिता बच्चे के रोग की स्थिति के विकास के बारे में सटीक जानकारी प्रदान करने के लिए महत्वपूर्ण है। अगर वहाँ उपलब्ध निम्नलिखित विशेषताएं हैं नामांकित सिंड्रोम संदेह हो सकता है:

• रोग उम्र के एक वर्ष के लिए प्रगति की है;
• बहुरूपी बरामदगी (.. उनके विविध अभिव्यक्तियों यानी);
• हमले स्वागत ठेठ आक्षेपरोधी बंद कर दिया नहीं है;
• बच्चे के शरीर के तापमान में वृद्धि से बंधा बरामदगी की घटना;
• बच्चे ध्यान देने योग्य विकासात्मक देरी (इस सुविधा डिग्री बदलती में व्यक्त किया जा सकता);
• स्पष्ट गतिभंग लक्षण (raskoordinirovannosti आंदोलनों);
• एमआरआई सबूत रोग (विशेष रूप से रोग की शुरुआत में) की उपस्थिति की पुष्टि नहीं करता है;
• ईईजी - पृष्ठभूमि ताल की धीमा और मल्टीफोकल उल्लंघन प्रस्तुत कीलें और धीमी गति से लहरों।

Dravet सिंड्रोम के साथ बच्चे आमतौर पर सक्रियता और ध्यान घाटे विकार की उपस्थिति से होती के लिए इन लक्षणों के अलावा।

Dravet सिंड्रोम के विकास के पूर्वानुमान

भविष्यवाणी गंभीर मायोक्लोनिक मिर्गी आमतौर पर प्रतिकूल है। Dravet सिंड्रोम के साथ का निदान सभी रोगियों को मानसिक मंदता मनाया, और यह के आधे भारी है। चार रोगियों की उम्र के बाद वहाँ मनोविकृति सहित व्यवहार असामान्यताएं, के विकास के साथ एक प्रगतिशील गिरावट है।

दुर्भाग्य से, घातक वर्णित विकृतियों पर भी बहुत अधिक है - 18% तक की है, और यह बरामदगी या स्टेट्स एपिलेप्टिकस दौरान सबसे अक्सर दुर्घटनाओं का कारण बनता है।

ताकि बच्चे की जब्ती के दौरान गंभीर परिणाम के जोखिम को कम करने के लिए, माता-पिता कैसे बरामदगी के लिए प्राथमिक चिकित्सा प्रदान करने के लिए की अच्छी समझ की जरूरत है।

कैसे उच्च तापमान की वजह से बरामदगी के लिए प्राथमिक चिकित्सा प्रदान करने के लिए?

बच्चे तापमान (जो, जैसा कि आप याद कर सकते हैं, इस रोग मुख्य विशेषताओं में से एक है) में वृद्धि के जवाब में बरामदगी है, तो निम्न नियमों का पालन:

• एक सपाट सतह पर बच्चे को निर्धारित करना;
• ताजा हवा प्रदान करते हैं;
• बलगम की बच्चे के मुंह को साफ;
• एक तरफ बच्चे के सिर बारी;
• ज्वरनाशक गतिविधियों खर्च करते हैं।

बच्चे को बुखार, कि है, उसके माथे गर्म व्यक्त किया है, तो उसके चेहरे प्लावित, तो बरामदगी के लिए प्राथमिक चिकित्सा के तापमान (माथे पर ठंड गीला संपीड़ित, बगल के लिए और कमर, 1 के अनुपात में पानी और सिरका के साथ शरीर rubdown में ठंड को कम करने के उद्देश्य से किया जाना चाहिए 1, antipyretics)।

उच्च तापमान त्वचा की एक पृष्ठभूमि पर बच्चे पीला, नीले होंठ और नाखूनों, ठंड लगना, ठंड पैर और हथेलियों, rubdown और ठंड compresses है नहीं किया जाना चाहिए। गर्म बच्चा देना चाहिए antipyretics, और गोलियों "नहीं-स्पा" या "papaverine" vasodilatation के लिए प्रति 1 किलो शरीर के वजन 1 मिलीग्राम की दर।

जब मिर्गी के दौरों तैनात मदद

बच्चे होना चाहिए की सामान्यीकृत अवमोटन और टॉनिक आक्षेप के साथ एक तैनात मिर्गी का दौरा करने की स्थिति में:

• एक सपाट सतह पर रखी;
• के तहत सिर कुछ नरम संलग्न करने, बच्चे यह लड़ाई नहीं;
• ताजा हवा का सेवन प्रदान करते हैं;
• मुंह और बलगम की गला साफ;
• एक तरफ अपना सिर घुमाने;
• एक गाँठ में कपड़ा के किसी भी भाग से संबद्ध करें और दांतों के बीच डालें जीभ और होंठ काट को रोकने के लिए, के रूप में एक साल के बच्चे को एक ठोस वस्तु (एक चम्मच, एक छड़ी) उसके दांत तोड़ने के लिए हो सकता है;
• दिखाई दिया पोंछ मुँह फोम तौलिया;
• सुनिश्चित करें कि हमले के दौरान बच्चे को कुछ पर हिट नहीं करता है।

यदि आक्षेप स्थिति का रूप ले, कॉल करने के लिए सुनिश्चित हो "एम्बुलेंस।"

Dravet सिंड्रोम के साथ बच्चों के उपचार के मूल सिद्धांतों

रोग वर्णित मंदी की बीमार बच्चे के इलाज के दौरे के विकास और उनकी स्थिति प्रपत्र को रोकने के लिए कम है।

"कार्बामाज़ेपाइन", "Finlepsin", "फ़िनाइटोइन" और "लामोत्रिगिने" के बाद से वे केवल मरीज की हालत और खराब हो, दौरे के मौजूदा रूपों के भीतर समझौता: उपचार "Dravet सिंड्रोम" के निदान के व्यापक रूप से ज्ञात antiepileptic दवाओं के उपयोग को शामिल नहीं है।

अनिवार्य नशीली दवाओं के उपचार के अलावा, यह ध्यान में बुखार की रोकथाम सहन करने के लिए महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह एक राज्य विशेष रूप से रोगी के लिए खतरनाक है। प्रकाश उत्तेजना के भड़काने हमलों बाहर करने के लिए नीले रंग लेंस या एक टेप गिलास के साथ चश्मा पहनने के लिए पेशकश की गई थी।

Dravet सिंड्रोम ड्रग थेरेपी

निदान की पुष्टि की है, तो इलाज दवा "Topiramate" की शुरुआत के साथ शुरू होता है। यह 12.5 मिलीग्राम / दिन की खुराक निर्धारित है।, धीरे-धीरे 3-10 मिलीग्राम / किग्रा / दिन बढ़ रही है। (चिकित्सा दिन में दो बार लिया गया)। यह उपकरण मामलों में जहां बच्चों वर्णित मिर्गी शरीर के आधे हिस्से से दूसरे (gemikonvulsiyami) का उपयोग करने जा साथ सामान्यीकृत बरामदगी और आक्षेप की paroxysms प्रकट होता है में विशेष रूप से उपयोगी है।

मोनोथेरापी निम्नलिखित योगों - एक व्युत्पन्न वैल्पोरिक एसिड की (सिरप "Konvuleks", "Konvulsofin", आदि ...) - असामान्य अनुपस्थिति और पेशी अवमोटन, और बार्बिट्यूरिक अम्ल ( "Phenobarbital") प्रवृत्ति के साथ सामान्यीकृत आक्षेप में इस्तेमाल में विशेष रूप से प्रभावी है स्थिति वर्तमान के लिए। संयोग से, इस मामले में, और समन्वय से युक्त की उच्च क्षमता का उल्लेख किया।

यदि आवश्यक हो, दवाओं के संयोजन का उपयोग करें। उनमें से सबसे कारगर साधन "टोपिरामेट" के साथ वैल्प्रोएट का एक संयोजन है।