स्वास्थ्यरोग और शर्तों

Angelman सिंड्रोम

Angelman सिंड्रोम एक आनुवंशिक विसंगति है (गुणसूत्र उत्परिवर्तन), में देरी में परिणाम मानसिक विकास, के बाद से अपर्याप्त श्वसन प्रणाली है, जो neurobiological प्रणाली विकसित गठन किया था। तो, एक व्यक्ति अक्सर हँसी, अनियमित हाथ आंदोलनों, दौरे, नींद परेशान है। यह रोग लाइलाज है, लेकिन सुधार ही घटना है कि ऑक्सीजन के लिए मनुष्य की बुनियादी आवश्यकता को संतुष्ट में संभव है।

रोग सहज गुणसूत्र दोष, जीन में उत्परिवर्तन के कारण का एक परिणाम के रूप में प्रकट होता है, वहाँ एंजाइम प्रोटीन के कुछ गिरावट है।

आज की तारीख तक Angelman सिंड्रोम बीस हजार नवजात शिशुओं में से एक बाहर में होता है। यह विशेषता है:

1. स्तनपान के साथ कोई समस्या है, क्योंकि इस प्रक्रिया के क्रम आकांक्षा से बचने के लिए, सांस लेने का एक अच्छा समन्वय की आवश्यकता है। इसलिए, बच्चे नहीं पर्याप्त रूप से वजन बढ़ाने के।

2. सामान्य मोटर कौशल, भाषण, ध्यान के विकास में देरी। वहाँ उनके प्रशिक्षण में एक कठिनाई है।

3. मामलों के 80% में रोगसूचक मिर्गी। वहाँ कांपना, और अंगों के बेबुनियाद आंदोलन, आक्षेप पाए जाते हैं, जो शरीर के सभी मांसपेशियों में हो सकता है, या चेतना की एक विचित्र नुकसान के रूप में कर रहे हैं।

4. हँसो और बिना किसी कारण के मुस्कान।

5. समग्र विकास में उल्लंघन - गलत सिर के आकार और चेहरे की विशेषताओं, भेंगापन, रीढ़ की वक्रता।

Angelman सिंड्रोम से पता चला है की आनुवांशिक विश्लेषण 15 गुणसूत्र। जब वहाँ कम हो जाती है यह प्रयोग किया जाता है शिशुओं में मांसपेशी टोन, भाषण विकास और मोटर कौशल में देरी, साथ ही मनाया ठीक कंपन, अनियमित अंग आंदोलनों, अक्सर हंसी या पैरों पर चलने सामने आया। इसके अलावा उपयोगी डीएनए मेथिलिकरण, उत्परिवर्तन विश्लेषण और केंद्र UBE3A जीन imprintingvogo।

तिथि करने के लिए, इस बीमारी के इलाज से विकसित नहीं किया गया है। लेकिन वहाँ मानसिक विकलांगता वाले बच्चों के विकास के उद्देश्य से की गतिविधियों की एक संख्या है, साथ ही उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने हैं।

उदाहरण के लिए, defectology ऐंड स्पीच थेरेपी के साथ कक्षाएं, भौतिक चिकित्सा मांसपेशियों hypotonia के मामले में प्रयोग किया जाता है, और कृत्रिम निद्रावस्था नींद संबंधी विकार के लिए निर्धारित है। इस्तेमाल किया हमलों में चिकित्सकीय एजेंट मिर्गी (आक्षेपरोधी) में जैसे ही हैं। आंतों के सामान्य कामकाज को बनाए रखने के लिए जुलाब उपयोग किया जाता है।

बचपन से ही बच्चों के साथ पकड़ने, विशेष कार्यक्रम है कि मोटर कौशल के विकास पर ध्यान केंद्रित करने का उपयोग कर, कर सकते हैं अच्छा परिणाम प्राप्त करने के।

सिंड्रोम के साथ लोगों के विकास के लिए संभावनाएँ कैसे प्रभावित पंद्रहवीं गुणसूत्र पर निर्भर करता है। कुछ जानने के लिए यह और एक निम्न स्तर पर स्वयं सेवा के कौशल, दूसरों को बात करते हैं और चलने में सक्षम नहीं होगा।

इस प्रकार, बच्चों को जो Angelman सिंड्रोम है, के व्यवहार कुछ सुविधाओं की विशेषता के लिए: लोगों के साथ संवाद में impulsivity, autostimulyatsiya, कठिनाई। और हालांकि उनमें से अधिकांश यह पूरी तरह से अनुपस्थित है, वे सभी आम तौर पर अनुकूल, अच्छा हो सकता है, वे खेलने के लिए प्यार करता हूँ, तो यह उन्हें सिखाने के लिए सलाह दी जाती है सांकेतिक भाषा, इतना है कि वे लोगों के साथ संवाद करने में सक्षम थे।

इस तरह की एक विकासात्मक विकार प्रारंभिक चरणों से विशेष प्रशिक्षण, उम्र समस्या केवल बढ़ रहा है के साथ के रूप में की आवश्यकता है। लोगों के व्यवहार अभी भी अजीब है कि वे केवल इशारों और आवाज़ से व्यक्त कर रहे हैं गलतफहमी के मामले में आक्रामक हो सकता है। परिवार जहां Angelman सिंड्रोम के साथ बच्चों देखते हैं अक्सर संचार की कमी से ग्रस्त हैं, लेकिन यह याद रखना चाहिए कि रोगियों सद्भावना के माहौल के चारों ओर और उचित देखभाल और उपचार के साथ उन्हें प्रदान करते हैं और फिर हम सकारात्मक परिणाम प्राप्त कर सकते हैं की जरूरत है।

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