वेबर-Krabbé सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार सुविधाओं

कभी-कभी जन्म बादलों डॉक्टरों द्वारा निदान - "Sturge-वेबर-Krabbé सिंड्रोम"। यह एक दुर्लभ जन्मजात angiomatous नेत्र रोग, त्वचा और मस्तिष्क की झिल्ली है। यह रोग 100,000 प्रति एक व्यक्ति में होता है। पहली बार, इस सिंड्रोम 1879 में Sturgeon वर्णित किया गया है, और 1922 में, वेबर लक्षण एक्स-रे के दौरान पता बताया।

1934 में Krabbé धारणा है कि त्वचा angiomas और रोगी के अलावा मस्तिष्क angiomatosis गोले से ग्रस्त कर दिया। के यह पता लगाने की क्या है की कोशिश करते हैं सिंड्रोम Sturge-वेबर-Krabbé, का कारण बनता है, इस रोग के लक्षण।

रोग की विशेषताएं

इस सिंड्रोम रक्त वाहिकाओं के एक जन्मजात angiomatosis, टी। ई अत्यधिक प्रसार है। पैथोलॉजी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, दृष्टि के अंगों, त्वचा को प्रभावित करता है। वेबर सिंड्रोम कई जन्मजात angiomas चेहरे क्षेत्र, ग्लूकोमा, मिर्गी, मानसिक मंदता, और अन्य तंत्रिका विज्ञान और आंख का लक्षण प्रकट होता है।

कपाल रेडियोग्राफी के माध्यम से निदान रोग, एमआरआई या सीटी मस्तिष्क संरचनाओं, intraocular दबाव, ophthalmoscopic परीक्षाओं, की माप अल्ट्रासाउंड आँखों gonioscopy। उपचार रोगसूचक चिकित्सा और antiepileptic और मोतियाबिंद रूढ़िवादी के होते हैं और शल्य चिकित्सा का सफाया कर दिया गया है। ज्यादातर मामलों में रोग का निदान गरीब है।

के कारण

वेबर सिंड्रोम भ्रूण के विकास के उल्लंघन के कारण क्षतिग्रस्त दो में जिसके परिणामस्वरूप होता है : जनन स्तर बाह्य त्वक स्तर और मेसोडर्म। उनमें से क्योंकि तंत्रिका तंत्र के लिए कुछ समय, त्वचा, रक्त वाहिकाओं और बच्चे के आंतरिक अंगों के बाद विकसित करने के लिए शुरू होता है यह है।

इस विफलता के बाद हो सकता है के लिए कारण हैं:

• निकोटीन, ड्रग्स, शराब, विभिन्न दवाओं के साथ गर्भवती महिलाओं के नशा;
• अंतर्गर्भाशयी संक्रमण;
• गर्भवती मां में dysmetabolic उल्लंघन।

लक्षण

एक व्यक्ति वेबर सिंड्रोम का निदान है, तो इस रोग के लक्षण अलग हो सकता है। उनमें से मुख्य - angiomatosis त्वचा। सभी रोगियों के लिए यह नाड़ी दाग सहज है, और समय के साथ यह आकार में वृद्धि शुरू होता है। अक्सर गाल में और आँखों के नीचे स्थित है, और दबाव फीका करने के लिए शुरू होता है के साथ। शुरुआत में, स्थान एक गुलाबी रंग का है, फिर लाल चेरी या चमकदार लाल हो जाता है।

वाहिकार्बुद को एक साथ मर्ज उपस्थिति और प्रसार भिन्न हो सकते हैं और छोटे बिखरे हुए जेब के रूप में कर रहे हैं, और एक बड़े स्थान,। ग्रसनी, नाक गुहा और मुंह को कवर करने में सक्षम Angiomatosis। रक्त वाहिकाओं के प्रसार के अधिकांश मामलों (70%) में एक तरफा है, और चेहरे की angiomas में एक 40% परिवर्तन आमतौर पर अंग और ट्रंक के साथ संयुक्त कर रहे हैं। और अन्य dermatologic लक्षण हो सकता है: कोमल ऊतक सूजन, जन्मजात रक्तवाहिकार्बुद, नेवी।

अगर वहाँ वेबर सिंड्रोम का एक संदेह है, न्यूरोलॉजी घाव कपाल नसों प्रकट है, जिससे शरीर रोग रोगों का घर के विपरीत दिशा में मोटर और संवेदी गड़बड़ी के कारण।

ऐंठन विकारों के साथ एक वर्ष मनाया nevoid मंदबुद्धि के बच्चों में 85% मामलों में, मिर्गी के दौरों जैक्सन प्रकार है, जिसके दौरान अंग आक्षेप से आते हैं प्रकट। मिरगी अक्सर मानसिक मंदता, मानसिक मंदता की ओर जाता है, कुछ मामलों में, वहाँ एक बेवकूफ, जलशीर्ष हो सकता है।

दृष्टि के अंगों की ओर से आंखों का मनाया वाहिकार्बुद संवहनी झिल्ली, अर्धदृष्टिता, आईरिस नेत्रविदर की heterochromia हैं। रोगियों में से एक तिहाई मोतियाबिंद के साथ का निदान, कॉर्निया अस्पष्टता के कारण।

Sturge-वेबर के सिंड्रोम निदान

सिंड्रोम इस विकृति को एक साथ न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, और epileptologist त्वचा विशेषज्ञ पता चला है।

डॉक्टर चिकित्सा के इतिहास और रोगी की शिकायतों का विश्लेषण करने, उम्र कहा कि जब रोग का पहला लक्षण दिखाई दिया। तंत्रिका विज्ञान की परीक्षा के साथ त्वचा और मांसपेशियों की ताकत शरीर हाथ पैरों की संवेदनशीलता का आकलन।

खोपड़ी रेडियोग्राफी कॉर्टेक्स के कड़ा हो जाना के क्षेत्रों का पता लगाता है, डबल आकृति के साथ। मस्तिष्क के गणना टोमोग्राफी एक बहुत बड़ा क्षेत्र कल्पना करने के लिए सक्षम है। एमआरआई का प्रयोग अंश प्रांतस्था thinning, शोष और मस्तिष्क पदार्थ के अध: पतन, इंट्रा ट्यूमर को छोड़कर, मस्तिष्क पुटी पता लगाया है।

Electroencephalography मस्तिष्क bioelectrical गतिविधि की डिग्री निर्धारित करता है और Epiactivity सेट। आंखों के विषय परीक्षा दृश्य तीक्ष्णता, intraocular दबाव माप, का आयोजन perimetry, gonioscopy, ophthalmoscopy, अटल बिहारी स्कैन अल्ट्रासाउंड जीवमिति और आंखों का परीक्षण करने के लिए है।

अक्सर, रोगी चिकित्सा आनुवांशिकी को परामर्श के लिए भेजा जाता है।

इलाज

वेबर सिंड्रोम का निदान किया जाता है, उपचार केवल रोगसूचक होना चाहिए। यह है कि इस बीमारी के ऐसे अभिव्यक्तियों, जो अपने जीवन ख़राब, एक प्रभावी उपचार के रूप में वर्तमान में मौजूद है से मरीज को राहत मिलती है का मतलब है।

इस प्रकार थेरेपी आयोजित किया जाता है:

• एपनिया लक्षण खत्म करने के लिए, डॉक्टर विशेष तैयारी "वैल्प्रोएट" "Depakine", "Keppra", "कार्बमेज़पाइन", "Finlepsin" "Topiramate" का प्रावधान है;
• मानसिक और भावनात्मक प्रकृति की वर्तमान संबंधी विकार, निर्धारित नशीली दवाओं अगर;
• मोतियाबिंद के इलाज के लिए आंख का उपयोग कर चला जाता है जो intraocular द्रव स्राव को कम करने "Timolol", "Azopt", "Alfagan", "Dorzolamide" और अन्य।

आप खोपड़ी गुहा वाहिकार्बुद में हैं गंभीरता से शरीर के कामकाज को प्रभावित करते हैं, तो उन्हें हटाने के लिए शल्य चिकित्सा की।

दृष्टिकोण

दुःख की बात है इस तरह के रोगों वेबर सिंड्रोम के रूप में, एक गरीब रोग का निदान है। निम्नलिखित जटिलताओं हो सकता है:

• दृष्टि की हानि,
• संवहनी विकारों, स्ट्रोक के विकास के लिए अग्रणी;
• चेहरा, जो आम तौर पर समाज में एकीकृत नहीं होता और काफी आत्म सम्मान को कम करती है पर बहुत स्पष्ट दोष;
• बरामदगी गंभीर मानसिक मंदता के लिए योगदान करते हैं।

किसी भी निवारक उपाय इस रोग, कोई के विकास को रोकने के लिए है, क्योंकि बीमारी का सही कारण अभी तक पहचान नहीं हुई है।

निष्कर्ष

इस प्रकार, वेबर सिंड्रोम - एक खतरनाक जन्मजात रोग। नवजात शिशुओं शुरू में सामान्य रूप से विकसित है, लेकिन जीवन के पहले वर्ष के अंत में वहाँ मिर्गी के दौरों हैं। अक्सर ऐसा अंग के विकास में पिछड़ा हुआ है, और कुछ समय के बाद वहाँ मानसिक मंदता। यह रोग लाइलाज है, केवल दवाओं है कि स्वास्थ्य बिगड़ रहा रोकने ले जा सकते हैं।