गठन, विज्ञान
मानव आनुवंशिकी के अध्ययन के तरीके।
आजकल आनुवंशिकी अनुसंधान के लिए वैज्ञानिक क्षेत्र में बहुत प्रासंगिक है। इसके विकास के लिए प्रोत्साहन संचरण वाहक जीनोटाइप में परिवर्तन का एक परिणाम के रूप में आनुवंशिकता, प्राकृतिक चयन और उत्परिवर्तन की पृथक्ता पर चार्ल्स डार्विन के प्रसिद्ध सिद्धांत था। शुरू पिछली सदी की शुरुआत में इसके विकास, आनुवांशिकी, विज्ञान एक बड़े पैमाने पर पहुँच गया है, अनुसंधान विधियों मानव आनुवंशिकी के पल में मानव प्रकृति और सामान्य रूप में वन्य जीवन के रूप में अध्ययन के मुख्य क्षेत्रों में से एक है।
आनुवंशिकी वर्तमान में ज्ञात के अध्ययन के लिए बुनियादी तरीके पर विचार करें।
तरीके वंश मानव आनुवांशिकी के क्षेत्र में अनुसंधान का विश्लेषण करने और वंशावली में उत्तराधिकार में जीन की मॉडल संरचनाओं का निर्धारण कर रहे हैं। वंशानुगत बीमारियों - परिणाम और जानकारी की रोकथाम, प्रोफिलैक्सिस और संतान में अध्ययन विशेषता की पहचान करने की संभावना के लिए इस्तेमाल किया। विरासत ऑटोसोमल और यौन गुणसूत्र आसन्न वाहक के साथ मिलकर (दोनों लिंगों में समान प्रायिकता के साथ संभव सुविधा की अभिव्यक्ति) हो सकता है।
ऑटोसोमल विधि, बारी में, ऑटोसोमल प्रमुखता विरासत में बांटा गया है और autosomal पीछे हटने का उत्तराधिकार (प्रमुख एलील भी समयुग्मक और विषमयुग्मजी में महसूस किया जा सकता) (पीछे हटने का एलील केवल समयुग्मक राज्य में महसूस किया जा सकता)। रोग की विरासत का इस प्रकार में कई पीढ़ियों के माध्यम से प्रकट होता है।
सेक्स संबंधी वंशानुक्रम मुताबिक़ और nonhomologous भागों में संबंधित जीन का स्थानीयकरण Y- या एक्स गुणसूत्र की विशेषता है। genotypic पृष्ठभूमि है, जो सेक्स क्रोमोसोम में स्थानीय है के अनुसार, निर्धारित hetero- या समयुग्मजी महिलाओं, लेकिन पुरुषों के लिए जो केवल एक एक्स गुणसूत्र संख्या है केवल hemizygous हो सकता है। उदाहरण के लिए, विषमयुग्मजी महिलाओं रोग एक बेटा और बेटियों के रूप में प्राप्त की जा करने के लिए प्रसारित कर सकते हैं।
बायोकेमिकल तरीकों आनुवंशिकी शोध अध्ययन के आनुवंशिक म्यूटेशनों का एक परिणाम के रूप में प्रसारित वंशानुगत रोग के कारण होता है। इस तरह के तरीके मानव आनुवंशिकी के अध्ययन के निर्धारण से वंशानुगत चयापचय दोष प्रकट प्रोटीन संरचनाओं, एंजाइमों, कार्बोहाइड्रेट और अन्य चयापचय उत्पादों कि जीव (रक्त, पसीना, मूत्र, लार, आदि) के बाह्य तरल पदार्थ में रहते हैं।
मानव आनुवंशिकी में ट्विन अनुसंधान विधियों का अध्ययन गुण वंशानुगत बीमारियों यह पता लगाने। जुड़वां (पूरा जीव अपने विकास के प्रारंभिक चरण में भागों कुचल दो या अधिक युग्मनज से विकसित करता है) एक समान जीनोटाइप, जो मानव फेनोटाइप पर बाहरी पर्यावरण प्रभाव के कारण अंतर का पता लगाने कर सकते हैं। भाईचारे का जुड़वाँ (दो या अधिक निषेचित अंडे) एक दूसरे को जीनोटाइप व्यक्तियों, जो व्यक्ति genotypic पृष्ठभूमि के पर्यावरण और वंशानुगत कारकों का मूल्यांकन करने की अनुमति देता से संबंधित हैं।
सितोगेनिक क विधि आनुवंशिकी क्रोमोसोम और सामान्य कुपोषण, की आकृति विज्ञान के अध्ययन में इस्तेमाल अनुसंधान जो जीनोमिक और गुणसूत्र उत्परिवर्तन का पता लगाने के गुणसूत्र के स्तर पर वंशानुगत बीमारियों का निदान करने के लिए, और भी रसायनों, कीटनाशकों, फार्मास्यूटिकल्स, आदि के mutagenic कार्रवाई की जांच के लिए अनुमति देता है की इस तकनीक का व्यापक रूप से विश्लेषण और जन्म से पहले वंशानुगत असामान्यताएं के जीव के बाद पहचान करने में प्रयोग किया जाता है। एमनियोटिक द्रव की प्रसव पूर्व निदान गर्भावस्था की पहली तिमाही में एक निदान है, जो संभव बनाता है गर्भावस्था की समाप्ति पर कोई फैसला लेने के लिए।
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