पिक रोग

पिक रोग जीवन के पहले सप्ताह में पता चला है। रोग नाटकीय वजन घटाने, और सभी प्रगतिशील पेट में सूजन की विशेषता है। ये लक्षण यकृत और प्लीहा की वृद्धि पर आधारित हैं। नाइमैन-पिक रोग सूजन लिम्फ नोड्स का कारण बनता है, और त्वचा का पीली, कुछ मामलों में, वहाँ leukocytosis और hypercholesterolemia है। रोगी मृत्यु से बढ़ थकावट और दस्त का एक परिणाम के रूप में होता है। शव परीक्षा फूला हुआ यकृत, प्लीहा, आकार में बढ़े हुए लिम्फ नोड्स का पता चला। पिक रोग अधिवृक्क रंग और एक चमकीले पीले रंग में सभी आंतरिक अंगों का कारण बनता है। यह सेल के ऊतकों में phosphatides के बयान की वजह से है। लिपिड हृदय फाइबर, तंत्रिका कोशिकाओं, कंकाल की मांसपेशी, उपकला और अंत: स्रावी अंगों में देरी हो सकती है।

पिक रोग इसके आधार और लिपिड चयापचय phosphatide के विकारों पर है। रोग जन्मजात और पारिवारिक लड़कों है
और लड़कियों को समान रूप से अक्सर पीड़ित हैं। नाइमैन-पिक रोग सबसे अधिक बार देखा गया है
Ashkenazi यहूदियों के बीच, अन्य मामलों में, बीमारी में होता है
1: 100 000 जीवित जन्मों।

रोग तंत्रिका तंत्र के गंभीर घावों, सामान्य विकासात्मक देरी के साथ है। पिक रोग पहले 1922 में वर्णित, आज तक के बारे में 100 मामलों का वर्णन किया। कारणों
रोग अज्ञात है, लेकिन नकारात्मक कारकों में से एक स्वाभाविक है
बच्चे के माता-पिता के रिश्ते।

बीमारी के नैदानिक अभिव्यक्ति नवजात जीवन की पहली छमाही में प्रारंभिक अवस्था में प्राप्त किया, सबसे अधिक बार। कर रहे हैं, हालांकि, बचपन में इस रोग के नैदानिक लक्षण और यहां तक कि कम उम्र के बिखरे हुए विवरण। धीरे-धीरे रोगी विकसित जलोदर, काफी लिम्फ नोड्स में वृद्धि हुई। त्वचा, चमकदार और मोमी देखो वहाँ रंजित क्षेत्र हैं।

रोग के प्रारंभिक चरणों में आंदोलन विकारों दिखाई - पिरामिड के संकेत, वृद्धि हुई कण्डरा सजगता और मांसपेशी टोन,
अंग केवल पेशियों का पक्षाघात। पिक रोग के बाद के चरणों में की विशेषता है
मांसपेशियों hypotonia और कण्डरा सजगता के अभाव। बच्चे जल्दी से
बहरापन, अंधापन और मूर्खता का विकास। पर बुध्न अक्सर पाया जाता है
का शोष ऑप्टिक तंत्रिका और धब्बेदार क्षेत्र में स्थान। जब पोस्टमार्टम अध्ययन अक्सर क्षाररागीश्वेतकोशिकाल्पता और स्थापित अल्पवर्णी एनीमिया।

एक बीमारी घातक कोर्स की विशेषता - प्रतिकूल जीवन के लिए पूर्वानुमान। अधिकांश रोगियों को जीवन के पहले दो साल के भीतर मर जाते हैं। मौत का कारण हृदय फेफड़े की कमी और अंतवर्ती संक्रमण है।

आज के लिए रोग नाइमैन-पिक के लिए प्रभावी उपचार मौजूद नहीं है। उपचार लागू किया हार्मोन, एंजाइम, जिगर के अर्क, के लिए रक्त आधान। हालांकि, इन सभी सकारात्मक के तरीके
परिणाम स्प्लेनेक्टोमी के रूप में देना नहीं है, साथ ही। आदेश बीमारी को रोकने के लिए,
पिक रोग के साथ एक बच्चे के माता-पिता, यह से परहेज करने की सिफारिश की है
आगे प्रजनन।

रोग की विरासत के प्रकार, अभी तक नहीं किया गया है के रूप में रोगियों प्रारंभिक अवस्था में मर जाते हैं। रोग संभवतः एक autosomal पीछे हटने का ढंग से फैलता है। यह ऊतकों और sphingomyelin के अंगों में संचय की ओर जाता है, और बच्चे की त्वचा भूरा-पीला रंग हो जाता है। विभिन्न embodiments में, प्रवाह तंत्रिका तंत्र के रोगों डिग्री बदलती में प्रभावित किया। प्लेटलेट्स, एनीमिया, अस्थि ऊतक नरम की कमी का पता चला। इस बीमारी के साथ बच्चे, तंत्रिका तंत्र का कोई महत्वपूर्ण घावों है जीवन के लिए एक और अधिक अनुकूल रोग का निदान है।