डि Dzhordzhi सिंड्रोम: कारणों, उपचार

प्रतिरक्षा प्रणाली के रोगों, अपेक्षाकृत हाल ही में अध्ययन किया जाना चाहिए के रूप में इस विज्ञान चिकित्सा में सबसे कम उम्र के में से एक है शुरू कर दिया। बहरहाल, आज के तेजी से विकास के कारण, इस क्षेत्र में कई खोजों कर रहे हैं। शरीर की प्रतिरक्षा इम्यूनो बुलाया प्रणाली, जो प्राथमिक और माध्यमिक घावों में बांटा जाता है के रोगों। ऐसे विकृतियों के उदाहरण Di Dzhordzhi एक सिंड्रोम, जिसमें टी lymphocytes की एक जन्मजात कमी होती है। सुरक्षात्मक तंत्र के अभाव के अलावा, रोग अंगों के कई असामान्यताओं से प्रकट होता है और प्रणालियों को पहले से ही में ध्यान देने योग्य हैं नवजात की अवधि, और कुछ मामलों में - गर्भ में।

रोग के विकास के तंत्र

डि Dzhordzhi सिंड्रोम का पूर्ण या आंशिक हाइपोप्लेसिया की विशेषता है थाइमस (थाइमस)। यह अंग बच्चों में वक्ष गुहा में स्थित और सेलुलर प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के गठन के लिए आवश्यक है। पर यौवन, थाइमस आकार में सिकुड़ कर वसा ऊतकों में बदलना शुरू होता है। इस प्रक्रिया को सामान्य और नहीं एक विकृति है। सिंड्रोम Di Dzhordzhi यह अंग या इसके विकास (हाइपोप्लेसिया) की कमी की जन्मजात अभाव की बात आती है। इस प्रतिरक्षा कोशिकाओं के एक परिणाम के रूप दोषपूर्ण हैं और उनके कार्य नहीं है। इसके अलावा, जब बीमारी अक्सर कमी है parathyroid ग्रंथियों की, कैल्शियम और फास्फोरस चयापचय के लिए जिम्मेदार हैं। बिगड़ा अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता के साथ जुड़े विभिन्न प्रणालियों के विसंगतियों के विकास की व्यवस्था, गर्भावस्था की शुरुआत में होने वाली।

डि Dzhordzhi सिंड्रोम: विकृति का कारण बनता है

फिलहाल, वहाँ क्यों थाइमस ग्रंथि की aplasia है की कोई स्पष्ट विवरण है। ज्यादातर मामलों में, इस रोग गुणसूत्र 22 पर आनुवंशिक दोष है, जो अपनी साइटों में से एक की कमी है में होता है। माना जाता है कि इस तरह के उल्लंघन के कारण आनुवंशिकता के लिए, लेकिन इस सिद्धांत को साबित नहीं किया गया है। इसके अलावा, गुणसूत्र 22 में एक दोष सभी रोगियों में, लेकिन केवल मामलों के 80% में मनाया नहीं है। कारण डि Dzhordzhi सिंड्रोम भी बिगड़ा भ्रूण भ्रूण साथ जुड़ा हुआ है, माँ के लिए उपलब्ध विकृतियों से उत्पन्न। .. है मादक द्रव्यों के सेवन (शराब, ड्रग्स) और एक्स्पोज़र गर्भ में रसायनों के - ये गर्भावस्था, संक्रामक रोगों (रूबेला, खसरा, दाद), मधुमेह, मस्तिष्क की चोट, आदि अन्य कारणों सिंड्रोम Di Dzhordzhi दौरान टाल शामिल विकास।

थाइमिक aplasia के नैदानिक अभिव्यक्तियाँ

रोग पहले से ही बच्चे के जीवन के पहले दिनों में स्पष्ट हो जाता है, क्योंकि कमज़ोर प्रतिरक्षा प्रणाली के अलावा कई विकृतियों से प्रकट होता है। के रूप में उनमें से कुछ जीवन (टेट्रालजी की टेट्रालॉजी) साथ संगत नहीं हैं सबसे गंभीर, हृदय रोग है। विकास असामान्यताएं किसी भी अंग प्रणाली को प्रभावित कर सकते हैं, लेकिन अधिक बार Di Dzhordzhi सिंड्रोम निम्न लक्षणों में से प्रकट होता है:

1. बिगड़ा व्यक्ति: खोपडी की हड्डियाँ और जबड़े की कमी, आंखों व्यापक सेट, कान की हाइपोप्लेसिया, "गोथिक" तालु, "फांक होंठ", और इतने पर ..
2. श्वसन तंत्र और घेघा की विसंगतियों।
3. तंत्रिका तंत्र के विरूपताओं - सेरेब्रल कॉर्टेक्स और सेरिबैलम के शोष। इन उल्लंघनों के परिणामस्वरूप चाल अशांति, केवल पेशियों और पक्षाघात, संवेदी परिवर्तन मनाया के रूप में। सीएनएस विसंगतियों के मुख्य अभिव्यक्ति माना जाता है मानसिक मंदता, जो एक बच्चे के जीवन के प्रारंभिक वर्षों में ध्यान देने योग्य हो जाता है।
4. पाचन तंत्र एक प्रकार का रोग और अविवरता की विकृतियों।
5. रोग भंग, उंगलियों या पैर की उंगलियों की संख्या बढ़ रही है।
6. ऑप्टिक शरीर के विसंगतियां: तिर्यकदृष्टि, रेटिना संवहनी विकारों।
7. मूत्र प्रणाली के विरूपताओं।

विकार अकेले प्रकट या एक दूसरे के साथ जोड़ा जा सकता है। कुछ मामलों में, वहाँ कोई विकास असामान्यताएं हैं, और डि Dzhordzhi सिंड्रोम प्रतिरक्षा तंत्र में कमी है। टी lymphocytes की कमी से बैक्टीरियल और वायरल संक्रमण, ट्यूमर प्रक्रियाओं के लिए एक प्रवृत्ति प्रकट होता है। इस रोग में, इम्यूनो से उत्पन्न होने वाले, जीवाणुरोधी और विरोधी भड़काऊ उपचार के लिए मुश्किल हो जाता है। Aplasia parathyroid ग्रंथियों ऐंठन राज्यों द्वारा प्रकट।

रोग के लिए नैदानिक मानदंड

संक्रामक रोग, विकास असामान्यताएं और दौरे के लिए उच्च संवेदनशीलता: निदान निम्न लक्षणों में से एक संयोजन के साथ किया जाता है। इन विट्रो में assays लिम्फोसाइटों की संख्या में कमी नोटिस और कैल्शियम स्तर में कमी आ सकती है। आदेश निदान की पुष्टि करने में, यह प्रतिरक्षा स्थिति के अध्ययन के बाहर ले जाने के लिए आवश्यक है। टीकाकरण के लिए प्रतिक्रिया की कमी और अतिसंवेदनशीलता और लिम्फोब्लासटिक परिवर्तन के लिए नकारात्मक परीक्षण: इस मामले में, वहाँ निम्न परिवर्तन कर रहे हैं। बी लिम्फोसाइटों की संख्या में कोई परिवर्तन नहीं किया गया है। सेलुलर प्रतिरक्षा संरचनाओं के अध्ययन में उनकी कमी मनाया, गतिविधि में कमी। अमेरिका पर छाती अभाव या parathyroid और थाइमस ग्रंथि के कमी का पता चला। डीएनए शोध की संरचना 22 गुणसूत्र के परिवर्तन के बारे में जानने के लिए अनुमति देता है।

सिंड्रोम Di जॉर्ज रोग उपचार

पैथोलॉजी उपचार उल्लंघन की डिग्री पर निर्भर करता है। थाइमस के पूर्ण अभाव में दिखाया गया अंग प्रत्यारोपण। सर्जिकल उपचार अंगों और प्रणालियों के गंभीर कुरूपता में आवश्यक है। रोग के गैर पाठ्यक्रम और निर्धारित रखरखाव चिकित्सा गंभीर विसंगतियों की कमी है। बुनियादी दवाओं immunostimulants हैं। जीवन भर यह शरीर में कैल्शियम की कमी की भरपाई के लिए आवश्यक है। एंटीबायोटिक दवाओं, विरोधी वायरल दवाओं: संक्रामक रोग लक्षण चिकित्सा लागू होते हैं। दवा के अलावा, हाइपोथर्मिया, तनाव, और अन्य प्रतिकूल कारकों से बचने के लिए।

थाइमस के aplasia के परिणाम

सिंड्रोम Di Dzhordzhi खतरनाक है क्योंकि यह जटिलताओं का एक बहुत जरूरत पर जोर देता है। इस विकार ट्यूमर प्रक्रियाओं, गंभीर संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील के साथ मरीजों। सिंड्रोम स्वरोगक्षमता विकारों के विकास के लिए एक लगातार परिणाम है। यह इस तथ्य के शरीर मानते है कि रोगियों के मालिक हैं विदेशी एजेंटों के लिए कोशिकाओं, और उनके खिलाफ लड़ने के लिए शुरू होता है के कारण है। इस तरह के प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष, dermatomyositis गठिया जैसे रोगों का परिणाम है। मानसिक मंदता, अंग के पक्षाघात, अंधापन: निम्नलिखित जटिलताओं के विकास के गंभीर विसंगतियों में हो सकता है। जब ऐंठन विकारों श्वासावरोध के कारण सांस की विफलता का विकास हो सकता।

सिंड्रोम Di Dzhordzhi के रोग का निदान

डि Dzhordzhi सिंड्रोम: जब प्रतिरक्षा की कमी और चेहरे खोपड़ी के दृश्य दोष संयुक्त निदान सामने आ रहा है। इस रोग से पीड़ित लोगों की तस्वीरें विशेष चिकित्सा साहित्य में देखा जा सकता है। जीवन के लिए इन लक्षणों रोग का निदान के इस संयोजन के साथ आम तौर पर प्रतिकूल रूप में विकास असामान्यताएं रोग के गंभीर रूप का सुझाव है। आमतौर पर, सिंड्रोम Di Dzhordzhi के साथ बच्चों, गंभीर रूप से होने वाली संक्रामक रोगों या कैंसर के कारण 10 वर्ष की उम्र तक जीवित नहीं है। फेफड़ों के प्रवाह के मामले में, कोई विकृतियों और पर्याप्त पूर्वानुमान रिप्लेसमेंट थेरेपी फायदेमंद हो सकता है।

रोकथाम सिंड्रोम Di Dzhordzhi

इस रोग की रोकथाम विशिष्ट मौजूद नहीं है। आदेश भ्रूण के भ्रूण के विकास के उल्लंघन को रोकने के लिए, भावी मां तनाव कारकों की सीमा है, बुरी आदतों छोड़ देना, लेकिन यह भी बैक्टीरियल और वायरल रोगों के संक्रमण को रोकने के लिए की जरूरत है। विकास असामान्यताएं एक अनुसूचित अल्ट्रासाउंड, जो गर्भावस्था के प्रत्येक तिमाही में किया जाता है पता लगाया जा सकता।