Preimplantation आनुवांशिक निदान (PGD) की विधि का वर्णन: विशेषताओं और निहितार्थ

preimplantation आनुवांशिक निदान विधि भ्रूण गर्भाशय गुहा में अपनी आरोपण से पहले इन विट्रो निषेचन के द्वारा प्राप्त की स्वास्थ्य का आकलन करने के लिए प्रयोग किया जाता है। विधि न केवल बच्चे के लिए एक स्वस्थ भविष्य चुनने के लिए, लेकिन यह भी गर्भावस्था की संभावना को बढ़ा संभव बनाता है। तकनीक व्यापक रूप से दुनिया के सभी अस्पतालों, इन विट्रो निषेचन में शामिल किया जाता है।

जनरल अवधारणाओं

आनुवांशिक निदान एक व्यापक जांच के लिए अनुमति देता है और सामान्य रूप में गुणसूत्र असामान्यताएं या किसी भी एक विशिष्ट विचलन की उपस्थिति से इनकार। हाल ही में, जल्दी जीन दोष के साथ समानांतर में स्क्रीनिंग जो वयस्कता में ट्यूमर की घटना (अंडाशय, बृहदान्त्र, स्तन) भड़काने सकता है किया जाता है।

वाहक जीनोमिक रोगों के मामले में मातृ बायोप्सी भी संसेचन से पहले कई ध्रुवीय अंडा कोशिकाओं का प्रदर्शन किया। वर्णित विधियों जल्दी प्रसव पूर्व निदान के लिए एक विकल्प है कि गर्भावस्था में रुकावट के खिलाफ चेतावनी देने के लिए, यदि भ्रूण अचानक एक आनुवांशिक बीमारी होगा की अनुमति देता है कर रहे हैं।

आनुवांशिक निदान बच्चे के लिंग का निर्धारण करने के पहले से ही स्क्रीनिंग की प्रक्रिया में अनुमति देता है। यह लिंग के साथ जुड़ा हुआ विसंगतियों के विकास को रोकने के लिए प्रयोग किया जाता है।

विरासत में मिली आनुवांशिक रोगों के रूप में

एक प्रमुख, पीछे हटने का और एक्स से जुड़े प्रकार की वजह से वंशानुगत रोग अलग पहचान बनाएं।

जांच की जानी करने के लिए?

आनुवांशिक निदान (PGD) निम्नलिखित मामलों में किया जाता है:

1. एक या वंशानुगत बीमारियों या कुपोषण परिवर्तन के जोड़ों के दोनों की उपस्थिति। भागीदारों के लिए खुद को अक्सर उनकी समस्याओं से अनजान हैं, कम से कम - जांच प्रक्रिया में पता है।
2. आभ्यासिक गर्भपात। इस तरह की विसंगतियों के साथ समस्या यह माता-पिता (वे नहीं हो सकता है), और भ्रूण आनुवंशिक म्यूटेशनों कि गर्भपात का कारण का हिस्सा नहीं हैं।
3. आईवीएफ कार्यक्रम, अधिक से अधिक 38 साल के दौर से गुजर व्यक्तियों की उम्र।
4. इतिहास में इन विट्रो निषेचन के प्रयास में 3 असफल ओवर।
5. पुरुष बांझपन।
6. निषेचन कार्यक्रम में आईसीएसआई (शुक्राणु इंजेक्शन) टर्निंग। प्रक्रिया भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताएं के विकास से भरा है।
7. के मामले hydatidiform तिल के इतिहास में।

विशेषताएं पीजीए

preimplantation आनुवांशिक निदान के क्षेत्र में अनुसंधान से संकेत मिलता है विधि मदद का निदान करने और गुणसूत्र असामान्यताएं को रोकने के लिए अस्तित्व के लिए एक सही, है कि, हालांकि, आगे सुधार की आवश्यकता है।

पीजीडी विशेषताएं इस प्रकार हैं:

• स्क्रीनिंग के लिए गर्भपात की दर इसके बिना उन लोगों की तुलना में कम है;
• इस समय कोई सबूत नहीं है कि वृद्धि की गर्भवती होने की संभावना नहीं है;
• वहाँ झूठी परिणाम की संभावना है: नकारात्मक भ्रूण है, और परिणाम विचलन भ्रूण बीमार पता चलता है और अनुसंधान अन्यथा पता चलता है (मामलों की 5-10%)।

आयोजन preimplantation आनुवांशिक निदान (ब्लास्टोमेरेस स्क्रीनिंग)

इन विट्रो निषेचन प्रजनन प्रणाली पर समझौते के बाद पीजीडी जोड़ी के लिए की जरूरत का मूल्यांकन करता है। ऐसे संकेत हैं भागीदारों को स्वीकार करने या प्रक्रिया मना कर सकते हैं। दस्तावेज़ सर्वेक्षण करने के लिए अनुमति की पुष्टि हस्ताक्षर करने के लिए अगले।

निषेचन भ्रूण आनुवंशिकीविद् के बाद तीसरे दिन के विश्लेषण के लिए उत्पन्न-ब्लास्टोमेर कोशिकाओं में से एक लेता है। यह माना जाता है कि भ्रूण कोई प्रभाव नहीं है है, क्योंकि सभी विनिमेय कोशिकाएं होती हैं।

विशेषज्ञ पहले से चयनित क्षेत्रों में से एक पर अनुसंधान करती है: एक विशेष फ्लोरोसेंट खुर्दबीन के नीचे सेल संरचना के अध्ययन, डीएनए के अध्ययन पोलीमरेज़ चेन प्रतिक्रिया का उपयोग कर म्यूटेशन की उपस्थिति निर्धारित करने के लिए।

परिणाम के आधार पर, विसंगतियों होने भ्रूण आरोपण के दौरान इस्तेमाल नहीं किया जाएगा। स्वस्थ और गुणवत्ता का चयन करें। इसके बाद, उन्हें या उससे अधिक की एक गर्भाशय मां की गुहा में स्थानांतरित कर रहे हैं।

अगर क्रोमोसोम के पोलर बॉडी बायोप्सी परीक्षा मां होती है। कैलिब्रेशन महिला रेखा के मामले में किया जाता है आनुवंशिक रूप से की वजह से बीमारियों की उपस्थिति का पता चला। प्रक्रिया है कि क्या स्वस्थ डिम्बाणुजनकोशिका कि निषेचन के लिए इसकी संरचना को तोड़ने के बिना उपयोग किया जाएगा निर्धारित करने के लिए अनुमति देता है। कोई विसंगतियों का पता चला रहे हैं, तो यह निषेचन के लिए इस्तेमाल किया जा सकता और गर्भाशय में स्थानांतरित।

ऐसे मामलों हैं जहां ध्रुवीय शरीर की एक स्क्रीनिंग, और फिर ब्लास्टोमेरेस। यह और अधिक विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने के लिए अनुमति देता है। जिस पर योजना, जांच की जाएगी एक विशेषज्ञ आनुवंशिकीविद् चुनता है।

तरीकों का इस्तेमाल किया

गुणसूत्रों की संख्यात्मक और संरचनात्मक असामान्यताओं फ्लोरोसेंट संकरण द्वारा निर्धारित किया गया था। इस विधि आप सेल के डीएनए के अनुक्रम को निर्दिष्ट करने की अनुमति देता है। विशेष डीएनए जांच, जो संरचनात्मक रूप से डीएनए ब्लास्टोमेर क्षेत्र के पूरक हिस्सों का उपयोग करें।

जांच एक न्यूक्लियोटाइड संरचना और फ्लोरोफोरे (प्रतिदीप्ति के अणु सक्षम) है। बातचीत के बाद डीएनए जांच प्रबुद्ध भाग के साथ लक्ष्य डीएनए का गठन कर रहे हैं कि एक प्रतिदीप्ति खुर्दबीन के नीचे देखा जाता है।

इसके अलावा, की पद्धति का उपयोग करके पीसीआर (पोलीमरेज़ चेन प्रतिक्रिया)। यह निश्चित प्रयोगशाला परिस्थितियों में एंजाइमों का उपयोग कर डीएनए क्षेत्र कॉपी करने के लिए है।

aneuploidy के निदान

यह preimplantation आनुवांशिक निदान, जो संख्यात्मक गुणसूत्र असामान्यताएं की उपस्थिति (अतिरिक्त या लापता गुणसूत्रों की पहचान) की पहचान करने की अनुमति देता है में से एक तरीका है।

मां - आनुवंशिक सामग्री 46 क्रोमोसोम, आधा जिनमें से पिता और दूसरे आधे देता है के होते हैं। भ्रूण प्राप्त करता है एक अतिरिक्त गुणसूत्र, यह त्रिगुणसूत्रता कहा जाता है, और किसी भी की हानि - monosomy। इन दोषों परिणाम हो सकते हैं:

• भ्रूण आरोपण का अभाव;
• सहज गर्भपात;
• वंशानुगत विकृति (डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर, टर्नर)।

पुरुष बांझपन और उम्र जोड़ों इन असामान्यताओं के विकास में आम कारक हैं।

पीजीडी monogenic विकृतियों

भ्रूण के आनुवांशिक निदान परिवारों जहां आनुवंशिक विसंगतियों की उपस्थिति स्थापित में किया monogenic रोगों की उपस्थिति निर्धारित करने के लिए। जोड़ों पहले से ही एक सजातीय रोग के साथ एक बच्चा है, तो एक और प्रभावित बच्चे के लिए अवसर कई बार बढ़ जाती है।

कारण डीएनए हिस्से में गुणसूत्र विशिष्ट दृश्यों की एक अशांति है। इस तरह के रोगों के लिए शामिल हैं:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस;
• adrenogenital सिंड्रोम;
• phenylketonuria;
• हीमोफिलिया;
• सिकल सेल एनीमिया;
• Wernig-हॉफमन सिंड्रोम।

लाभ और विधि के जोखिम

आनुवांशिक निदान, जो की समीक्षा अस्पष्ट माना जाता है, जन्म के पूर्व स्क्रीनिंग के क्षेत्र में कुछ लाभ हैं:

• केवल उच्च गुणवत्ता और स्वस्थ भ्रूण के गर्भाशय में स्थानांतरित;
• यह आनुवंशिक दोष के साथ एक बच्चे के जन्म का खतरा कम करता;
• आधा गर्भपात का खतरा कम कर देता है;
• आधे से अधिक का खतरा कम करता;
• भ्रूण आरोपण बढ़ जाती है की संभावना 10%;
• 20% बच्चे की एक सुरक्षित जन्म के लिए मौका वृद्धि हुई है।

भ्रूण को आकस्मिक नुकसान के जोखिम को जब पीजीए 1% है। झूठी सकारात्मक की संभावना - 01:10 इसके अलावा, संभावना का 3% है कि किसी भी विषमता के साथ भ्रूण स्वस्थ के रूप में मूल्यांकन किया जाता है।

संभावना है कि एक स्वस्थ भ्रूण विचलन के परिणाम होगा - 1:10। 1 की संभावना: 5, कि गर्भाशय गुहा में भ्रूण के हस्तांतरण क्योंकि उनमें से प्रत्येक में पाया असामान्यताएं के रद्द कर दिया जाएगा।

मतभेद

आनुवांशिक निदान (PGD), परिणाम जिनमें से भ्रूण बिल्कुल पहचान नहीं है, करने के लिए मतभेद की एक संख्या है:

• से अधिक 30% की भ्रूण विखंडन (आदर्श ऊपर 25% करने के लिए के टुकड़े के गठन है);
• भ्रूण में मल्टीकोर ब्लास्टोमेरेस की उपलब्धता;
• भ्रूण के विकास के तीसरे दिन कम से कम 6 ब्लास्टोमेरेस है।

सुरक्षा विधि

निदान प्रत्येक की, शरीर के भविष्य बनाते समय अपने सभी कोशिकाओं pluripotent हैं का एक प्रारंभिक चरण में किया जाता है, वह है एक पूर्ण स्वस्थ शरीर बना सकते हैं।

पीजीडी किए गए सभी चरणों भ्रूण, भ्रूण और भविष्य बच्चे के दौरान लागू नहीं है। बाद के अध्ययन के लिए नमूना प्राप्त किया गया था, यह एक विशेष तरीके से तैयार किया जाता है। कोशिकाओं एक गिलास स्लाइड पर रखा गया था, जिस पर तय कर रहे हैं, या एक बफर समाधान।

प्रक्रिया की लागत

आनुवांशिक निदान, जो की लागत पहली नजर में, 50 हजार 120 को रूबल से भिन्न होता है, यह महंगा हेरफेर लगता है। हालांकि, स्वास्थ्य और एक बच्चे के उपचार के एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित असामान्यताओं के साथ और अधिक खर्च होंगे।

प्रक्रिया महिलाओं स्वाभाविक रूप से एक बच्चे को गर्भ धारण करने में सक्षम है जो, क्योंकि वे कर रहे हैं इस तरह के एक नैदानिक विधि उपलब्ध नहीं है करने के लिए सभी लाभ देता है। आनुवांशिक निदान, जो कीमत खुद को इन विट्रो निषेचन के साथ तुलना में अल्प है, समग्र कार्यक्रम है, जो न केवल ले जाने और जन्म देना, लेकिन यह भी एक स्वस्थ बच्चे को विकसित करने के लिए अनुमति देता है के लिए एक ही है।