जीन, जीनोम, गुणसूत्र: परिभाषा, संरचना, कार्य

"जीन", "जीनोम", "क्रोमोसोम" - प्रत्येक विद्यालय से परिचित शब्द लेकिन इस मुद्दे का विचार काफी सामान्यीकृत है, क्योंकि जैव रासायनिक जंगल विशेष ज्ञान में गहन होने और सभी को समझने की इच्छा जरूरी है। और यह, यदि जिज्ञासा के स्तर पर मौजूद है, तो सामग्री की प्रस्तुति के वजन के नीचे जल्दी से गायब हो जाता है। चलो वैज्ञानिक और ध्रुवीय रूप में वंशानुगत जानकारी की जटिलताओं को समझने की कोशिश करते हैं।

एक जीन क्या है?

जीन जीवों में आनुवंशिकता के बारे में जानकारी का सबसे छोटा संरचनात्मक और कार्यात्मक कण है। वास्तव में, यह डीएनए का एक छोटा टुकड़ा है, जिसमें प्रोटीन या कार्यात्मक आरएनए (जिसके साथ प्रोटीन भी संश्लेषित किया जाएगा) के निर्माण के लिए अमीनो एसिड के एक निश्चित अनुक्रम का ज्ञान होता है। जीन इन विशेषताओं को परिभाषित करती है जो वंशानुक्रमित हो जाती हैं और वंशावली श्रृंखला के आगे वंश द्वारा प्रेषित की जाती हैं। कुछ असामान्य जीवों में, जीन का स्थानांतरण होता है, जो कि अपनी तरह के प्रजनन से संबंधित नहीं है, इसे क्षैतिज कहा जाता है

जीन के "कंधों" पर एक बड़ी जिम्मेदारी है कि प्रत्येक सेल और जीव कैसे एक पूरे के रूप में देखेंगे और काम करें। वे गर्भधारण से अंतिम सांस तक हमारे जीवन को नियंत्रित करते हैं।

आनुवंशिकता के अध्ययन में आगे बढ़ने वाला पहला वैज्ञानिक कदम ऑस्ट्रिया के भिक्षु ग्रेगर मेंडेल द्वारा किया गया, जिन्होंने 1866 में मटर को पार करते हुए परिणामों पर अपनी टिप्पणियां प्रकाशित कीं। आनुवंशिक सामग्री, जिसे उसने इस्तेमाल किया, स्पष्ट रूप से सुविधाओं के संचरण, जैसे कि रंग और मटर के आकार, साथ ही फूलों के पैटर्न को दिखाया। इस भिक्षु ने कानून तैयार किए जो कि विज्ञान के रूप में आनुवांशिकी की शुरुआत की थी। जीनों का उत्तरार्द्ध इसलिए होता है क्योंकि माता-पिता अपने सभी गुणसूत्रों का आधा हिस्सा देते हैं। इस प्रकार, माँ और पिताजी के लक्षण, मिश्रण, पहले से मौजूद विशेषताओं का एक नया संयोजन बनाते हैं सौभाग्य से, ग्रह पर जीवित प्राणियों की तुलना में अधिक विकल्प हैं, और दो बिल्कुल समान जीव मिलना असंभव है।

मेंडल ने दिखाया कि वंशानुगत बनावट का मिश्रण नहीं है, लेकिन असतत (अलगाव) इकाइयों के रूप में माता-पिता से लेकर वंश तक स्थानांतरित कर दिया जाता है। जोड़े (एलील्स) द्वारा जोड़े में प्रतिनिधित्व करने वाली ये इकाइयां, असतत रहती हैं और आगे की पीढ़ियों को पुरुष और महिला जीमेटियों में संचरित की जाती हैं, जिनमें से प्रत्येक में प्रत्येक जोड़ी से एक इकाई होती है। 1 9 0 9 में, डैनीश वनस्पतिशास्त्री जोहानसन ने इन इकाइयों को जीन कहा। 1 9 12 में, संयुक्त राज्य अमेरिका मॉर्गन के एक जेनेटिकिस्ट ने दिखाया कि वे क्रोमोसोम में हैं।

तब से, डेढ़ सालों से भी अधिक समय बीत चुके हैं, और मेंडेल की कल्पना की जा सकती थी और अनुसंधान आगे बढ़ गया है। फिलहाल, वैज्ञानिकों ने राय पर बसे हैं कि जीन की जानकारी जीवित जीवों के विकास, विकास और कार्यों को निर्धारित करती है। और शायद उनकी मौत भी।

वर्गीकरण

जीन की संरचना में केवल प्रोटीन के बारे में जानकारी नहीं है, बल्कि यह भी संकेत मिलता है कि कब और कैसे इसे पढ़ा जाए, साथ ही खाली प्रोटीनों के बारे में जानकारी को अलग करने और जानकारी अणु के संश्लेषण को रोकने के लिए आवश्यक खाली क्षेत्र।

जीन के दो रूप हैं:

1. संरचनात्मक - इसमें प्रोटीन या आरएनए श्रृंखला की संरचना के बारे में जानकारी होती है। न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम अमीनो एसिड की व्यवस्था से मेल खाती है।
2. कार्यात्मक जीन डीएनए के अन्य सभी भागों की सही संरचना के लिए जिम्मेदार हैं, इसके पढ़ने के सिंक्रनाइज़ और अनुक्रम के लिए

आज तक, वैज्ञानिक सवाल का जवाब दे सकते हैं: गुणसूत्र पर कितने जीन हैं? जवाब आपको आश्चर्य होगा: लगभग तीन अरब जोड़े और यह सिर्फ तीन-तीन में से एक में है जीनोम सबसे छोटी संरचनात्मक इकाई है, लेकिन यह किसी व्यक्ति के जीवन को बदल सकता है।

म्यूटेशन

डीएनए श्रृंखला में प्रवेश करने वाले न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में यादृच्छिक या लक्षित परिवर्तन को उत्परिवर्तन कहा जाता है। यह व्यावहारिक रूप से प्रोटीन की संरचना को प्रभावित नहीं कर सकता है, लेकिन पूरी तरह से इसके गुणों को विकृत कर सकता है। इसलिए, ऐसे परिवर्तन के स्थानीय या वैश्विक परिणाम होंगे।

स्वयं के द्वारा, उत्परिवर्तन रोगजनक हो सकता है, जो स्वयं रोगों के रूप में प्रकट होता है, या घातक होता है, जिससे शरीर को व्यवहार्य अवस्था में विकसित करने की इजाजत नहीं होती है। लेकिन ज्यादातर परिवर्तन किसी व्यक्ति के लिए अनदेखी नहीं किए जाते हैं। विलोपन और डुप्लिकेशन्स लगातार डीएनए के भीतर प्रतिबद्ध हैं, लेकिन प्रत्येक व्यक्ति के जीवन के पाठ्यक्रम को प्रभावित नहीं करते हैं

विलोपन गुणसूत्र के एक क्षेत्र का नुकसान होता है जिसमें निश्चित जानकारी शामिल होती है। कभी-कभी ऐसे परिवर्तन शरीर के लिए फायदेमंद होते हैं। वे बाहरी आक्रमण से खुद को बचाने में मदद करते हैं, उदाहरण के लिए, मानव इम्यूनोडिफीसिअन्सी वायरस और प्लेग बैक्टीरिया

दोहराव गुणसूत्र क्षेत्र का दोहरीकरण है, जिसका अर्थ है कि जिन जीनों के समूह में यह भी शामिल है, वे युगल हैं। जानकारी के दोहराव के कारण, यह प्रजनन के लिए कम संभावना है, जिसका अर्थ है कि यह म्यूटेशनों को जल्दी से जमा कर सकता है और शरीर को बदल सकता है।

जीन के गुण

प्रत्येक व्यक्ति के पास एक विशाल डीएनए अणु है। जीन इसकी संरचना में कार्यात्मक इकाइयां हैं। लेकिन यहां तक कि ऐसे छोटे भूखंडों की अपनी अनूठी संपत्ति होती है जो जैविक जीवन की स्थिरता बनाए रखने की अनुमति देती हैं:

1. बेवफ़ाई - जीन की क्षमता को मिश्रण नहीं करना
2. स्थिरता - संरचना और गुणों के संरक्षण।
3. लचीलापन - परिस्थितियों के प्रभाव में परिवर्तन करने की क्षमता, शत्रुतापूर्ण परिस्थितियों के अनुकूल है।
4. एकाधिक एलिलिज़्म जीन के डीएनए के भीतर अस्तित्व है, जो एक ही प्रोटीन एन्कोडिंग, एक अलग संरचना है।
5. अलगाव - एक जीन के दो रूपों की मौजूदगी।
6. विशिष्टता एक विशेषता है - विरासत द्वारा प्रेषित एक जीन
7. प्लेयोटा्रॉपी एक जीन के प्रभाव की बहुलता है।
8. अभिव्यक्ति - विशेषता का अभिव्यक्ति की डिग्री, जो इस जीन द्वारा एन्कोडेड है।
9. वृषण - एक जीनोटाइप में जीन की घटना की आवृत्ति।
10. प्रवर्धन - डीएनए में जीन की महत्वपूर्ण प्रतियां की उपस्थिति।

जीनोम

मानव जीनोम सभी वंशानुगत सामग्री है जो एक मानव कोशिका में है। इसमें शरीर के निर्माण, अंगों के काम, और शारीरिक परिवर्तन पर निर्देश शामिल हैं इस अवधि की दूसरी परिभाषा एक अवधारणा के ढांचे को दर्शाती है, फ़ंक्शन नहीं। मानव जीनोम गुणसूत्रों (23 जोड़े) के एक हेलोइड समूह में पैक आनुवंशिक सामग्री का एक संग्रह है और एक विशेष प्रजाति से संबंधित है।

जीनोम का आधार डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक एसिड का एक अणु है , जिसे डीएनए के रूप में जाना जाता है। सभी जीनोमों में कम से कम दो प्रकार की जानकारी होती है: मध्यस्थ अणुओं (तथाकथित आरएनए) और प्रोटीन (यह जानकारी जीनों में होती है) की संरचना के बारे में कोडित जानकारी है, साथ ही निर्देश जो जीव के विकास में इस सूचना के समय और स्थान को निर्धारित करते हैं। जीन खुद जीनोम के एक छोटे से हिस्से पर कब्जा करते हैं, लेकिन वे इसका आधार हैं। जीन में दर्ज की गई जानकारी प्रोटीन बनाने के लिए एक तरह का निर्देश है, हमारे शरीर का मुख्य भवन ब्लॉकों।

हालांकि, जीनोम के पूर्ण लक्षण वर्णन के लिए, उसमें प्रोटीन की संरचना के बारे में पर्याप्त जानकारी नहीं है। हमें आनुवांशिक तंत्र के तत्वों पर डेटा की आवश्यकता है जो जीनों के काम में भाग लेते हैं, विकास के विभिन्न चरणों में और विभिन्न जीवन स्थितियों में उनके व्यक्तित्व को विनियमित करते हैं।

लेकिन यह भी जीनोम की पूरी परिभाषा के लिए पर्याप्त नहीं है सब के बाद, इसमें भी तत्व हैं जो स्वयं के प्रजनन (प्रतिकृति), नाभिक में डीएनए के कॉम्पैक्ट पैकिंग, और कुछ अन्य समझदार क्षेत्रों, जिसे कभी-कभी "स्वार्थी" कहा जाता है (जो माना जाता है कि केवल स्वयं के लिए ही सेवा कर रहे हैं) को बढ़ावा देता है। इन सभी कारणों के लिए, वर्तमान समय में, जब यह जीनोम की बात आती है, तो इसका मतलब आमतौर पर पूरे डीएनए दृश्यों का एक समूह होता है जो किसी विशेष प्रजाति के सेल न्युक्ली के गुणसूत्रों में मौजूद होता है, जिसमें निश्चित रूप से जीन शामिल हैं।

जीनोम का आकार और संरचना

यह मानना तर्कसंगत है कि पृथ्वी पर जीवन के विभिन्न प्रतिनिधियों में जीन, जीनोम और गुणसूत्र भिन्न होते हैं। वे दोनों अन्तराल और विशाल हो सकते हैं और स्वयं में जीन के अरबों जोड़ सकते हैं। जीन की संरचना भी जिनकी जीनोम पर शोध कर रहे हैं पर निर्भर करेगा।

जीनोम के आकार और इसमें प्रवेश करने वाली जीनों की संख्या के बीच के अनुपात में, दो वर्गों को अलग किया जा सकता है:

1. कॉम्पैक्ट जेनोम जिनमें 10 लाख से अधिक कुर्सियां नहीं हैं I उनपर जीनों का सेट कड़ाई से आकार के साथ जुड़ा हुआ है। वायरस और प्रोकोरियट्स के लिए सबसे अधिक विशेषता
2. व्यापक जीनोम में 100 मिलियन से अधिक आधार जोड़े शामिल हैं जो कि उनकी लंबाई और जीनों की संख्या के बीच संबंध नहीं हैं। यूकेरियोट्स में अधिक आम इस वर्ग में अधिकांश न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम प्रोटीन या आरएनए को सांकेतिक नहीं करते हैं।

अध्ययनों से पता चला है कि मानव जीनोम में लगभग 28,000 जीन हैं वे गुणसूत्रों में असमान रूप से वितरित किए जाते हैं, लेकिन इस विशेषता का महत्व वैज्ञानिकों के लिए एक रहस्य है।

क्रोमोसाम

क्रोमोसोम आनुवंशिक सामग्री पैकेजिंग का एक तरीका है वे प्रत्येक यूकेरियोटिक सेल के न्यूक्लियस में हैं और इसमें एक बहुत लंबे डीएनए अणु शामिल है। वे आसानी से विभाजन की प्रक्रिया में एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी में देखा जा सकता है। एक कैरियोटाइप गुणसूत्रों का एक पूरा सेट है, जो प्रत्येक प्रजाति के लिए विशिष्ट है। उनके लिए अनिवार्य तत्व हैं centromeres, telomeres और प्रतिकृति अंक

कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में गुणसूत्रों में परिवर्तन

जीन, जीनोम, गुणसूत्र सूचना हस्तांतरण श्रृंखला में लगातार लिंक हैं, जहां निम्नलिखित में से प्रत्येक में पिछले एक शामिल है। लेकिन वे सेल जीवन की प्रक्रिया में कुछ बदलाव भी करते हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, इंटरफेस (डिवीजनों के बीच की अवधि) में नाभिक में गुणसूत्र ढीले स्थित हैं, बहुत सी जगह लेते हैं।

जब सेल म्यूटोसिस के लिए तैयार करता है (अर्थात, दो में विभाजन की प्रक्रिया में), क्रोमेटिन को कॉम्पैक्ट और गुणसूत्रों में घुमाया जाता है, और अब यह एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी में दिखाई देता है। मेटाफ़ेज़ में, गुणसूत्र एक-दूसरे के करीब स्थित चिपक जैसे लगते हैं और प्राथमिक कसना द्वारा या एक सेंट्रोरेयर द्वारा जुड़ा हुआ है। यह वह है जो डिवीजन के स्पिंडल के गठन के लिए ज़िम्मेदार है, जब गुणसूत्रों के समूह लाइन अप करते हैं। Centromere के स्थान पर निर्भर करते हुए, गुणसूत्रों का ऐसा वर्गीकरण होता है:

1. अकशेसेंद्रिक - इस मामले में गुणसूत्र गुणसूत्र के केंद्र के संबंध में ध्रुवीय स्थित है।
2. सबमेटाकेन्ट्रिक, जब कंधे (जो कि सेंट्रोरे से पहले और बाद के क्षेत्रों) लंबाई में असमान हैं।
3. मेटाकेन्ट्रिक, यदि सेंट्रोम में गुणसूत्र को बीच में बिल्कुल विभाजित करता है।

क्रोमोसोम का यह वर्गीकरण 1 9 12 में प्रस्तावित किया गया था और आज तक जीवविज्ञानियों द्वारा उपयोग किया जाता है।

गुणसूत्रों की विसंगतियों

एक जीवित जीव के अन्य आकारिकी तत्वों के साथ, गुणसूत्र संरचनात्मक परिवर्तन भी कर सकते हैं जो उनके कार्यों को प्रभावित करते हैं:

1. Aneuploidy। इनमें से एक को जोड़कर या हटाकर कैरियोटाइप में कुल गुणसूत्रों में यह परिवर्तन होता है। इस तरह के एक उत्परिवर्तन के परिणाम एक जन्मजात भ्रूण के लिए घातक हो सकते हैं, साथ ही साथ जन्म दोष भी पैदा कर सकते हैं।
2. Polyploidy। यह गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के रूप में प्रकट होता है, जो उनकी संख्या का आधा हिस्सा है। यह अक्सर पौधों में पाया जाता है, जैसे शैवाल, और कवक
3. क्रोमोसोमल अपवितरण, या पेरेस्ट्रोकिया, पर्यावरण कारकों के प्रभाव के तहत गुणसूत्रों के ढांचे में बदलाव हैं।

आनुवंशिकी

आनुवांशिकी एक ऐसा विज्ञान है जो आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के कानूनों का अध्ययन करता है, और उनके लिए जैविक तंत्र भी प्रदान करता है। कई अन्य जैविक विज्ञानों के विपरीत, इसके बाद से इसकी शुरुआत एक सटीक विज्ञान होने की है। आनुवंशिकी के पूरे इतिहास का निर्माण और अधिक सटीक तरीकों और दृष्टिकोणों का उपयोग करने का इतिहास है। विचार और आनुवांशिकी के तरीकों दवा, कृषि, आनुवांशिक इंजीनियरिंग, सूक्ष्मजीवविज्ञान उद्योग में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

आनुवंशिकता जीवों की एक श्रृंखला है , जो कि पीढ़ियों की एक श्रृंखला में , रूपवाही, जैव रासायनिक और शारीरिक लक्षणों और विशेषताओं की निरंतरता प्रदान करने की क्षमता है। विरासत की प्रक्रिया में, मुख्य प्रजाति-विशिष्ट, समूह (जातीय, आबादी) और जीवों की संरचना और कार्यप्रणाली की पारिवारिक विशेषताओं, उनके ऑनटोजेनेसिस (व्यक्तिगत विकास) को पुन: प्रस्तुत किया जाता है। न केवल शरीर के कुछ संरचनात्मक और कार्यात्मक विशेषताओं (चेहरे की विशेषताओं, चयापचय प्रक्रियाओं, स्वभाव, आदि की कुछ विशेषताओं), बल्कि सेल के मूल बायोपॉलिमर की संरचना और कामकाज की भौतिक भौतिक विशेषताएं शामिल हैं। परिवर्तनशीलता एक विशेष प्रजाति के प्रतिनिधियों के बीच विशेषताओं की विविधता है, और अभिभावकों की संपत्ति माता-पिता के रूपों से मतभेद प्राप्त करने के लिए है। परिवर्तनशीलता, आनुवंशिकता के साथ, जीवित जीवों के दो अविभाज्य गुण हैं।

डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जिसमें एक कैरियॉइप में सामान्य 46 के बजाय मानव में 47 गुणसूत्र होते हैं। यह ऊपर उल्लेखित अनूप्लोइडे के रूपों में से एक है। गुणसूत्रों की बीस-पहली जोड़ी में, एक अतिरिक्त एक प्रकट होता है, जो मानव जीनोम में अतिरिक्त आनुवंशिक जानकारी का परिचय देता है।

उनके सिंड्रोम का नाम डॉक्टर, डॉन डाउन के सम्मान में था, जिन्होंने 1866 में मानसिक विकार के एक रूप के रूप में साहित्य में इसे खोज और वर्णित किया। लेकिन आनुवंशिक पृष्ठभूमि लगभग एक सौ साल बाद की खोज की गई थी।

महामारी विज्ञान

फिलहाल, मनुष्यों में 47 गुणसूत्रों में एक कैरियोटाइप एक बार प्रति हजार नवजात शिशु (पहले आंकड़े भिन्न थे) होते हैं। इस विकृति के शीघ्र निदान के कारण यह संभव हो गया यह रोग दौड़, माताओं की जातीयता या उसकी सामाजिक स्थिति पर निर्भर नहीं करता है। उम्र का प्रभाव पचास वर्षों के बाद डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होने की संभावना है, और बीमार होने के लिए स्वस्थ बच्चों के चालीस अनुपात 20 से 1 के होते हैं। चालीस की उम्र से अधिक उम्र के पिता की उम्र भी एनीप्लोइडी के साथ एक बच्चा होने की संभावना बढ़ जाती है।

डाउन सिंड्रोम के रूप

सबसे अक्सर भिन्न गैर-वंशानुगत पथ के साथ बीस-प्रथम जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र का रूप है। यह इस तथ्य के कारण है कि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान यह जोड़ी विखंडन स्पिंडल द्वारा विभाजित नहीं करता है। पांच प्रतिशत मामलों में, मोज़ेकवाद (एक अतिरिक्त गुणसूत्र शरीर के सभी कोशिकाओं में शामिल नहीं है) साथ में वे इस जन्मजात विकृति के साथ लोगों की कुल संख्या का 99% हिस्सा बनाते हैं। शेष पांच प्रतिशत मामलों में, सिंड्रोम बीस-प्रथम क्रोमोसोम के आनुवंशिक ट्राइसोमी के कारण होता है। हालांकि, एक परिवार में इस बीमारी वाले दो बच्चों का जन्म नगण्य है।

क्लिनिक

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति को उनके विशिष्ट बाहरी सुविधाओं से पहचाना जा सकता है, यहां उनमें से कुछ हैं:

- चपटा चेहरा;
- छोटा खोपड़ी (अनुदैर्ध्य से अधिक अनुप्रस्थ आयाम);
- गर्दन पर त्वचा गुना;
- आंख के अंदरूनी कोने को कवर करने वाली त्वचा की एक गुना;
- जोड़ों की अत्यधिक गतिशीलता;
- मांसपेशियों की कमी हुई;
- ओसीसीपूट के सपाट;
- छोटे अंग और उंगलियां;
- आठ वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में मोतियाबिंद का विकास;
- दांतों के विकास और कठिन तालू में विसंगतियों;
- जन्मजात हृदय रोग;
- एक मिरगी सिंड्रोम की उपस्थिति संभव है;
- ल्यूकेमिया

लेकिन स्पष्ट रूप से निदान करने के लिए, बाहरी प्रदर्शनों पर आधारित केवल निश्चित रूप से, यह असंभव है कैरियोटाइपिंग करना आवश्यक है

निष्कर्ष

जीन, जीनोम, गुणसूत्र - ऐसा लगता है कि ये सिर्फ शब्द हैं, जिसका मतलब है कि हम एक सामान्यीकृत और बहुत दूर तरीके से समझते हैं। लेकिन असल में वे हमारी ज़िन्दगी को बहुत ज़ोर देते हैं और बदलते हैं, हमें भी बदलाव करते हैं। एक व्यक्ति जानता है कि परिस्थितियों के अनुकूल होने के लिए, जो कुछ भी वे निकलते हैं, और यहां तक कि आनुवंशिक असामान्यता वाले लोगों के लिए हमेशा समय और स्थान होता है जहां वे अपरिवर्तनीय हों।