अजमोद सिंड्रोम - रोग हमेशा होता है "खुश" व्यक्ति

अजमोद सिंड्रोम, वैज्ञानिक हलकों में जाना जाता Angelman सिंड्रोम, एक तंत्रिका-आनुवंशिक विकृति है कि उल्लंघन करते हुए व्यक्ति के बौद्धिक और शारीरिक मापदंडों के देरी विकास की विशेषता है, नींद मोड के और जागना, दौरे, अंगों की अचानक और अनियमित आंदोलनों। साथ मानव चेहरा एक मुस्कान नहीं छोड़ता है, वह हमेशा बिना किसी कारण के हंसते हुए कहते हैं, और असीम खुश लग रहा है। शाखा आंदोलनों अधिक वाहवाही, ताली बजाने की तरह हैं। अजमोद सिंड्रोम भी खुश कठपुतलियों सिंड्रोम कहा जाता है, बीमार लोगों गुड़िया का एक प्रकार है के रूप में, उसके चेहरे पर एक निरंतर मुस्कान और छोटे लगातार हिल हाथों से तुला कोहनी पर - एक कठपुतली कठपुतली के रूप में एक बाल के विस्तार, जिनमें से तार एक कठपुतली द्वारा संचालित हैं।

पहली बार के लिए यह आनुवंशिक विकृति डॉ हैरी Angelmanom बच्चों का चिकित्सक, जो तीन विकलांग बच्चों के इस रोग से प्रभावित देखा द्वारा 1965 में वर्णित किया गया था। यह पहली बार में वह और उसके रोगियों कहा जाता था "कठपुतली बच्चों।" बीमारी के बाद उल्लेख जल्दी 80 के दशक में अमेरिका में दिखाई दिया। अजमोद सिंड्रोम - एक बहुत ही आम बीमारी है। 20,000 नवजात शिशुओं: वाशिंगटन विश्वविद्यालय (यूएसए) के सांख्यिकीय आंकड़ों पर अपनी घटना की आवृत्ति 1 है।

आनुवांशिक रूप से Angelman सिंड्रोम गुणसूत्र 15 से कई जीनों की कमी के कारण होता है। कुछ मामलों में, आंशिक विलोपन, 15 वीं दैहिक गुणसूत्र के जीन क्षेत्र की हानि, या उत्परिवर्तन अर्थात्। आमतौर पर मातृ गुणसूत्र है, जो मां से भ्रूण को पारित कर दिया है प्रभावित करता है। लेकिन यह भी अपने पिता की, जिस स्थिति में रोग Prader-Willi सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है द्वारा क्षतिग्रस्त किया जा सकता है। मानव की कुपोषण रेखाचित्र के रूप में XX या 46 XY, 15r- के रूप में निरूपित। उठना, गुणसूत्र दोष वें गुणसूत्र 15 क्षेत्र Q11-Q13 भागों में डीएनए अड्डों के जोड़े (3-4 लाख तक) एक बड़ी संख्या का एक बड़ा सन्निहित क्षेत्र के अभाव की विशेषता है। स्वतंत्र अध्ययन इन उत्परिवर्तनीय UBE3A जीन में उत्परिवर्तनीय परिवर्तन के कारण परिवर्तन के कारणों का पता चलता है। इस जीन के उत्पाद प्रोटीन गिरावट की एक जटिल प्रणाली के एंजाइम घटक है। अजमोद आनुवांशिक विश्लेषण द्वारा सिंड्रोम का निदान कर सकते हैं।

बचपन में Angelman रोग से पीड़ित बच्चे भोजन के साथ समस्याओं, विशेष रूप से जल्दी प्रारंभिक अवस्था में है, वे वजन नहीं है। एक छोटी सी बाद में, आप बच्चे को सामान्य कौशल की मोटर विकास, जो बैठते हैं और चलने के लिए शुरू करने के लिए बहुत देर हो चुकी है में देरी देखें। वहाँ एक बुरा, गरीब भाषण है। की तुलना में वे बात करते हैं या शब्दों में व्यक्त कर सकते हैं इन बच्चों में बहुत अधिक जानते हैं।

स्कूल उम्र में, वहाँ जो लोग अजमोद सिंड्रोम के साथ का निदान कर रहे के प्रशिक्षण के साथ काफी कठिनाइयां हैं, इन लोगों बड़ी मुश्किल से पढ़ सकते हैं। वे अत्यंत असावधान और अतिसक्रिय हैं। मिर्गी और असामान्य आंदोलनों, विशेष रूप से, ठीक कंपन में, और अंगों के अराजक आंदोलनों, बिना किसी कारण के लगातार हंसी इन बच्चों को अलग। मरीजों को एक विशेषता चाल मनाया - कडाई से। यह क्योंकि इस सुविधा से वे कठपुतलियों कहा जाता है है। वे भी एक से थोड़ा सिर, चौड़े मुँह, प्रमुख ठोड़ी, दांत और फैला हुआ जीभ के बीच बड़े अंतराल के पीछे चपटा के साथ एक छोटे से सिर की है। इसके अलावा, रोगियों के आधे तिर्यकदृष्टि, स्कोलियोसिस और ऊंचा तापमान के प्रति संवेदनशीलता की है।

अजमोद सिंड्रोम वर्तमान में कोई विशिष्ट उपचार है, लेकिन सुधार करने के लिए रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में कई चिकित्सकीय उपायों की मदद से संभव है। शिशुओं मालिश करते हैं, भौतिक चिकित्सा खर्च करते हैं। पूर्वस्कूली उम्र के बच्चों पर भाषण चिकित्सक और भाषण पैथोलॉजिस्ट शामिल किया गया। नींद वह आसान सो निर्धारित सामान्य बनाने में। मिर्गी के दौरों आक्षेपरोधी साथ व्यवहार कर रहे। अक्सर, बच्चों को सांकेतिक भाषा सिखाया जाता है।

अजमोद सिंड्रोम अधिक लड़कों प्रभावित होने की संभावना है, लेकिन लड़कियों को भी इस रोग के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। चिकित्सा अभ्यास में, एक खुश कठपुतली सिंड्रोम, जो एक महिला को जन्म दिया के साथ एक औरत की गर्भावस्था के मामले भी, "खुश।" केवल मानव रोगियों में इस तरह के सुख की कीमत अविश्वसनीय रूप से अधिक है ...