Peutz सिंड्रोम - Jeghers - Touraine: विवरण, लक्षण और उपचार

Peutz सिंड्रोम - Jeghers - Touraine - दुर्लभ आनुवंशिक जीन STK नवंबर 19 वें गुणसूत्र के उत्परिवर्तन के कारण रोग। ट्रांसमिशन ऑटोसोमल प्रमुखता है।

कहानी

Touraine - - Jeghers 1921 में, यह पहली बार रोग, अब Peutz सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है के मामले की सूचना मिली थी। विवरण डच चिकित्सक जोहन्नेस प्उट्ज़ द्वारा किया गया है, सिंड्रोम डच परिवार उदाहरण का अध्ययन किया। 1949 में, उसके वैज्ञानिक अनुसंधान एक अमेरिकी चिकित्सक हेरोल्ड जेघर्स जोड़ा गया है।

लक्षण विज्ञान

Peutz - Jeghers सिंड्रोम जठरांत्र संबंधी मार्ग gamartomnyh जंतु में वृद्धि (- gamartomny पोलीपोसिस इस रोग के लिए इसलिए एक और नाम) की विशेषता है। पेट और मलाशय में - वे सबसे अधिक छोटे या बड़ी आंत, और शायद ही कभी में पाए जाते हैं। प्रारंभ में, जंतु खुद को ज्ञात नहीं किया है, लेकिन के रूप में वे बड़े होते हैं वहाँ कब्ज, सूजन, मलाशय से खून बह रहा पेट में दर्द दबाने कर रहे हैं। रोगियों के बारे में आधे ऐसे आंत्र रुकावट के रूप में जटिलताओं का अनुभव। छिपे हुए खून बह रहा है खतरनाक होते हैं क्योंकि वे एनीमिया है, परिणामस्वरूप, सामान्य कमजोरी, चक्कर आना हो सकता है, प्रदर्शन की कमी हुई। बार-बार दस्त और पेट दर्द, के रूप में इस कई अन्य का संकेत हो सकता है - मरीजों को सिर्फ बीमारी के विशिष्ट लक्षण पर ध्यान देना नहीं है पाचन रोगों। लेकिन सिंड्रोम Peutz - Jeghers इलाज के अभाव में बहुत गंभीर परिणाम हो सकते हैं, इसलिए एक विशेषज्ञ यात्रा करने के लिए संकोच नहीं करते।

ब्राउन स्पॉट द त्वचा, श्लेष्मा झिल्ली (होंठ, हथेलियों, तलवों द पैरों को आँखें) भी बोलता है के बारे में संभावना उपस्थिति द सिंड्रोम Peutz-Egersa।

धब्बे, कम उम्र में ही दिखाई देते हैं कभी कभी बच्चों को। वे फ्लैट, गहरे भूरे रंग के आकार में 1 से 5 मिमी से लेकर कर रहे हैं। समय होंठ धब्बे को चमकीला और फीका हो सकता है के साथ, वे मुंह में स्थायी रूप से रहते हैं। यह, निदान करने में एक महत्वपूर्ण लक्षण है Peutz के सिंड्रोम के साथ रोगियों के 98% के बाद से - Jeghers श्लेष्मा झिल्ली का रंजकता की है।

Jeghers - - Touraine - सिंड्रोम Peutz के बाद से निदान विशेषज्ञ पर एक आनुवांशिक बीमारी को ध्यान में परिवार के सभी सदस्यों के इतिहास में रखना चाहिए। उनमें से एक इस रोग से पीड़ित है, तो उसके रिश्तेदारों के सभी उत्परिवर्तित जीन है।

निदान

बायोप्सी के माध्यम से Jeghers - निदान सिंड्रोम Peutz। यदि पॉलिप के विश्लेषण के लिए ले जाया gamartomnaya घटक पाया जाता है, यह इस रोग का एक विशिष्ट लक्षण है। 5 मिमी 1 मिमी से आकार में लेकर जंतु आमतौर पर जठरांत्र संबंधी मार्ग के सामान्य कामकाज के साथ हस्तक्षेप नहीं करते। लेकिन जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, वे, खून बह रहा करने के लिए नेतृत्व कर सकते हैं क्योंकि पिंड है कि बड़े 1 सेमी से कर रहे हैं, हटा दिया जाना चाहिए। जंतु मध्यम विकास की विशेषता है के लिए, वे दोनों कई और एकल हो सकता है। जब एक से अधिक उपचार और अधिक कठिन। वे हटाया एक बार लागू नहीं किया जा सकता है, क्योंकि एक प्रकाश आहार और ड्रग थेरेपी ट्यूमर के विकास को धीमा करने के उद्देश्य से।

निदान के लिए अन्य महत्वपूर्ण मानदंड - आनुवंशिकता और श्लेष्मा की रंजकता। क्योंकि जंतु 10 साल से अधिक उम्र के रोगियों में पाए जाते हैं, श्लेष्मा की रंजकता में बच्चों के लिए निदान पर मुख्य लक्षण है। Petz - Jeghers सिंड्रोम भी अक्सर के साथ द्वारा एक सिंड्रोम के मैक-क्यूंग - अलब्राइट (जल्दी यौन विकास)। यौवन से पहले एक बच्चे हैं, तो यह पोलीपोसिस gamartomnogo विकास की संभावना बहुत अधिक है।

कैंसर के खतरे को

मरीजों के साथ सिंड्रोम के Peutz - Jeghers में काफी अधिक जोखिम के विकास आमाशय के कैंसर की तुलना में में स्वस्थ लोगों। अक्सर, ऑन्कोलॉजी बड़ी आंत, छोटी आंत और अग्न्याशय प्रभावित करता है। महिलाओं को अक्सर देखा स्तन कैंसर विज्ञान (मामलों की 45%)। यह कैंसर के विकसित होने का एक उच्च संभावना है और रोग का खतरा है, Peutz - Jeghers सिंड्रोम कई नैदानिक प्रक्रियाओं के माध्यम से नियंत्रित किया जाना चाहिए।

कैंसर का खतरा बढ़ को देखते हुए, सभी रोगियों एक बार हर 2 साल के बारे में छोटी आंत के एक्स-रे से गुजरना चाहिए।

Gastroscopy और कोलोनोस्कोपी अपने चिकित्सक से पेट और आंतों की हालत पर नजर रखने के साथ-साथ जंतु के आकार पर नजर रखने में मदद मिलेगी। यहां तक कि सफल ऑपरेशन के साथ दूर करने के लिए पुनरावृत्ति का एक पॉलिप संभावना अधिक है, क्योंकि इन निरीक्षणों बिल्कुल जरूरी है।

25 साल से महिलाओं शुरुआती दौर में ऑन्कोलॉजी निरीक्षण करने के लिए हर साल मैमोग्राम की जरूरत है।

कैंसर के निदान रक्त एंटीजन की उपस्थिति की जांच करने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह रासायनिक पदार्थ का उत्पादन किया जब आंत्र कैंसर, स्तन या फेफड़ों के कैंसर।

यह भी परिभाषित करने और महत्वपूर्ण है अन्य कैंसर एंटीजन (यह भी ट्यूमर प्रतिजनों के रूप में जाना) - ऑन्कोलॉजी के किसी भी अंग के संक्रमित कोशिकाओं में उत्पादित पदार्थों। उनके चरित्र ट्यूमर है, जिसके कारण इन पदार्थों निदान में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते के स्थान पर निर्भर करता है।

अधिकांश रोगियों को Peutz सिंड्रोम - Egersa 60 साल तक नहीं पहुंचते हैं, से मर अग्नाशय के कैंसर (11%), पेट (57%), पेट के (85%), स्तन (45%)। थोड़ा फेफड़ों के कैंसर, वृषण, गर्भाशय ग्रीवा और डिम्बग्रंथि के विकास के जोखिम में वृद्धि हुई। यदि कैंसर विज्ञान का पता चला पर एक अंतिम चरण, यह घातक। क्यों यह इतना महत्वपूर्ण समय पर निदान है।

इलाज

Jeghers - - तथ्य यह है कि 1921 में वर्णित Peutz सिंड्रोम Peutz बावजूद Touraine, लक्षण और इस बीमारी के इलाज अभी भी अच्छी तरह से समझ नहीं है। वर्तमान में इस रोग की व्यापक उपचार विकसित नहीं किया गया है। के बाद से आंतों में सिंड्रोम जंतु के सैकड़ों बड़े होते हैं, prophylactically को दूर उन सभी को है क्योंकि इस तरह के एक आपरेशन के उच्च जोखिम के असंभव है। क्योंकि Peutz के सिंड्रोम के साथ रोगियों - Jeghers जीवन भर, जब वे एक महत्वपूर्ण आकार तक पहुँचने जंतु दूर करने के लिए सर्जरी का एक बहुत ले।

परिणाम

हालांकि पूरी तरह से इस बीमारी से ठीक वर्तमान में संभव नहीं है, ड्रग थेरेपी काफी नीचे जंतु के विकास, धीमी हो जाएगी आंत के कार्यों और पेट सामान्य बनाते हैं। कैंसर के प्रारंभिक चरण में निदान भी ट्यूमर को हटाने के बाद उपचार की संभावना बढ़ जाती है।