विल्सन के रोग: कारण, लक्षण, उपचार और निदान

विल्सन रोग (hepatolenticular अध: पतन, विल्सन सिंड्रोम - Konovalov) - एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार जो शरीर में बिगड़ा तांबा चयापचय के साथ जुड़ा हुआ है और जिगर और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के साथ है।

पहली बार के लिए इन लक्षणों 1883 में दर्ज किए गए। रोग की अभिव्यक्ति के समान हैं एकाधिक काठिन्य के लक्षण, ताकि समय में रोग "psevdosklerozom" कहा गया है। इस समस्या का गहराई से अध्ययन अंग्रेजी न्यूरोलॉजिस्ट शमूएल विल्सन, जो 1912 में लगभग पूरी तरह से रोग क्लिनिक वर्णित लगे।

विल्सन के रोग: कारण

जैसा कि बताया जा इस रोग आनुवंशिक है और एक autosomal पीछे हटने का ढंग से बच्चे को माता पिता से पारित कर दिया है। तांबा चयापचय का उल्लंघन गुणसूत्र तेरहवीं की लंबी बांह में स्थित एक जीन का उत्परिवर्तन के कारण। यह इस जीन ATPase के सक्रियण के एक प्रोटीन विशिष्ट रूप है, जो तांबे का परिवहन और ceruloplasmin में अपनी मंडली के लिए जिम्मेदार है encodes है।

इस तरह के म्यूटेशन के लिए कारणों अभी तक पूरी तरह नहीं समझा। हम केवल कह सकते हैं कि विल्सन के रोग देशों के बीच अधिक बार पता चला है जहां करीबी रिश्तेदारों के बीच आम विवाह। इसके अलावा, इस सिंड्रोम अधिक बार पुरुषों और लड़कों, जिनकी उम्र 15 से 25 वर्ष के बीच से लेकर पता चला है।

विल्सन के रोग: मुख्य लक्षण

रोग अलग अलग तरीकों से सामने आ सकता है। चयापचय तांबे का एक परिणाम के मानव शरीर में इकट्ठा होने के साथ, इस प्रकार जिगर और lenticular नाभिक को प्रभावित करने diencephalon।

रोगियों में, रोग ही या तो जिगर या स्नायविक लक्षण प्रकट कर सकते हैं। कभी कभी वहाँ भी जोड़ों, तेज बुखार और शरीर में दर्द में दर्द है। समय के साथ तांबे का संचय अगर अनुपचारित सिरोसिस को जन्म दे सकता छोड़ दिया है। व्यवहार और भावनात्मक स्थिति में परिवर्तन, साथ ही झटके - कुछ मामलों में, पहले स्नायविक लक्षण प्रकट हुआ। दुर्भाग्य से, अक्सर रोग के लक्षण किशोरावस्था की अभिव्यक्ति के रूप में देखा जाता है।

अनुपचारित तांबा शरीर मधुमेह, विस्फार, atherosclerosis, और रिकेट्स सहित अनगिनत संबंधी विकार, के लिए अग्रणी में जम जाता है।

विल्सन के रोग - कोनोवालोवा: निदान

इस रोग का निदान जरूरी रक्त रसायन शास्त्र शामिल करना चाहिए। रक्त के नमूने की प्रयोगशाला परीक्षण के दौरान तांबे के स्तर पर विशेष ध्यान दें: रक्त वह सभी घुला हुआ पदार्थ अणुओं के रूप में ponizhet ऊतकों में जमा। कभी कभी यह आवश्यक है और है यकृत की बायोप्सी। जिगर ऊतक के अध्ययन के नमूने में तांबे की वृद्धि हुई राशि निर्धारित करने के।

एक और महत्वपूर्ण नैदानिक बिंदु है। जब कॉर्निया पर मरीजों भूरा छल्ले देख सकते हैं की आँखों से देखा - यह तथाकथित कैसर का एक लक्षण है - फ्लेशर।

विल्सन के रोग - कोनोवालोवा: उपचार

तिथि करने के लिए, केवल प्रभावी उपचार kuprenil है, जिसके आधार पर सभी मौजूदा दवाओं किया जाता है पर। इस पदार्थ शरीर में तांबे स्तर कम कर देता है और इस पर ले जाता है। हो जाओ रोग से छुटकारा हमेशा के लिए नहीं हो सकता है। लेकिन इस चिकित्सा रोगियों एक सामान्य, सक्रिय जीवन व्यतीत करने की अनुमति देता है।

दुर्भाग्य से, बहुत देर हो चुकी है, तो विल्सन के रोग का पता चला है, शरीर को नुकसान, विशेष रूप से तंत्रिका ऊतक पहले से ही अपरिवर्तनीय। इसलिए यह जरूरी समय रोग का निदान और उपचार शुरू करने के लिए है।