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क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम: विवरण, कारण, लक्षण और उपचार
काफी क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम के रूप में इस रोग के बारे में सुनने के लिए दुर्लभ है। लेकिन, दुर्भाग्य से, यह निदान एक बच्चे को एक लाख में डाल सकते हैं। यह लग सकता है कि यह एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, लेकिन आज, आनुवंशिक परिवर्तन के युग में बहुत बार पता चला। क्या यह बीमारी है और इस मामले में क्या इलाज पर नजर डालते हैं।
खोज का इतिहास
मुझे कहना पड़ेगा कि इस सिंड्रोम काफी हाल ही में खोज की है 1952, पिछली सदी में,। दो बच्चों का चिकित्सक, Kriegler और नैयर, पहली बार के लिए नवजात शिशुओं देख असामान्य वर्णित पीलिया लक्षण। आगे के अध्ययन जिगर की विकृति की पहचान करने के लिए नेतृत्व किया। बच्चों में यह दृढ़ता से अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन, जो तब पूरे शरीर पर एक जहरीले प्रभाव पड़ता है बना दिया गया। प्रयोगशाला परीक्षणों के अनुसार, बिलीरुबिन 765 mmol / l के लिए बढ़ा दिया गया था, जबकि यह बच्चे के जीवन भर इन सीमाओं के भीतर बने रहे।
pathography
क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है। रोग क्लिनिक ज्वलंत पीलिया और गंभीर मस्तिष्क संबंधी बीमारियों में व्यक्त किया है। पीलिया जन्म के बाद पहले घंटे में पता चला है और जीवन भर बनी रहती है। घावों को समान रूप से लड़कों और लड़कियों में समान रूप से पाए जाते हैं। पीला के रूप में - जिगर के साथ समस्याओं की एक अभिव्यक्ति है, तो कुछ रोगियों में शरीर के आकार में वृद्धि हुई है।
टाइप 1 के लक्षण
दुर्भाग्य से, क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 1 प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है। पहला लक्षण जीवन के पहले कुछ घंटों में दिखाई देते हैं। बच्चे हमेशा की तरह पोस्ट प्रसव पीलिया से आंखों का सफ़ेद की और अधिक स्पष्ट पीला और से त्वचा और अलग हो जाता है। यह कुछ ही दिनों में पारित नहीं होता है, और दौरे, के लक्षण को जोड़ा गया अनैच्छिक आंदोलनों शरीर और आंखों की। समय के साथ आप बिलीरुबिन मस्तिष्क विकृति के साथ जुड़े मानसिक मंदता देखेंगे।
टाइप 2 के लक्षण
पहला लक्षण टाइप 1 की तुलना में बहुत बाद में दिखाई देते हैं। रोग जीवन के पहले साल में ही प्रकट कर सकते हैं। कुछ बच्चों में पीलिया किशोरावस्था तक नहीं होती है, और तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं दुर्लभ हैं। लक्षण टाइप 1 समान है, लेकिन नहीं इतना भारी है। बिलीरुबिन मस्तिष्क विकृति पिछले एक संक्रमण या गंभीर तनाव के बाद हो सकता है।
बिलीरुबिन मस्तिष्क विकृति
भयानक सिंड्रोम क्रिग्लर-नज्जर क्या है? रोग के लक्षण मस्तिष्क चार चरणों की विषाक्तता में दिखाई देते हैं। पहले चरण में बच्चे बहुत सुस्त और सुस्त व्यवहार करता है। यह एक गरीब चूसने, तनाव मुक्त, तेज अन्य ध्वनियों के जवाब में प्रकट होता है। एक ही नीरस पर बच्चे रोना, वह अक्सर vomits और यहां तक कि उल्टी खोल सकते हैं,, भटक उसकी आंखों के रूप में अगर वह कुछ खो दिया था। श्वास बनाए रखा जा सकता।
दूसरे चरण के लिए कई दिनों से कई महीनों के लिए पिछले कर सकते हैं। बच्चे के शरीर के तनाव की मांसपेशियों को एक अप्राकृतिक स्थिति ले जा रहे हैं हो जाता है, संभाल स्थायी रूप से एक मुट्ठी में clenched, वापस घुमावदार चाप है। क्राई नीरस से बहुत तेज हो जाता है, चूसने पलटा और ध्वनियों की प्रतिक्रिया खो दिया है। दौरे, खर्राटों, चेतना की हानि दिखाई देते हैं।
तीसरे चरण की अवधि झूठी सुधार दिखाई देता है। सभी पिछले लक्षण थोड़ी देर के लिए गायब हो जाते हैं।
चौथे चरण जीवन के 5 महीने में पाए जाते हैं और शारीरिक और मानसिक मंदता के प्रकट लक्षण प्रकट हो सकता है। बच्चा सिर पकड़े नहीं है, गतिशील वस्तुओं को ट्रैक नहीं करता, प्रियजनों की आवाज का जवाब नहीं है। उन्होंने आक्षेप, केवल पेशियों का पक्षाघात, पक्षाघात का विकास किया। दुर्भाग्य से, टाइप 1 के साथ मस्तिष्क जहर बहुत तेजी से है, और बच्चे प्रारंभिक अवस्था में मृत्यु हो गई।
रोग का कारण बनता है
मुख्य रोग का कारण जीन में निहित है। वे एक निश्चित एंजाइम जो बिलीरुबिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है के गठन को बाधित किया। अधिकांश भाग के लिए इस रोग ग्रह के एक एशियाई आबादी से ग्रस्त हैं। जीन स्वचालित रूप से परिवर्तित एक autosomal पीछे हटने का ढंग से स्थानांतरित कर रहा है। इस मामले में, माता-पिता दोनों बच्चे उत्परिवर्तन के वाहक हो सकते हैं, लेकिन स्वस्थ होने के लिए करते हैं। यह भी माता-पिता में से एक के वाहक हो सकता है, तो रोग की संभावना 50 से 50% है।
इलाज
बच्चों को जो क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम के साथ का निदान कर रहे हैं, उपचार मुक्त बिलीरुबिन के शरीर से दूर करने के उद्देश्य से है। यह भी विषाक्त मस्तिष्क क्षति के विकास को रोकने के लिए महत्वपूर्ण है।
इसके इलाज के लिए इस्तेमाल किया है कि दवाओं uridine diphosphate-glucuronidase एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि, जिगर में अपरिवर्तनीय प्रक्रियाओं में जिसके परिणामस्वरूप के लिए। इस उद्देश्य के "Phenobarbital" प्रति दिन शरीर के वजन के प्रति किलोग्राम 5 मिलीग्राम तक मात्रा में है। ऐसा लगता है कि यह केवल क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 2 पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। जीव का एक प्रकार "Phenobarbital" व्यावहारिक रूप से प्रतिक्रिया नहीं करता है करने के लिए है।
निदान
तिथि करने के लिए, चिकित्सा ऐसे क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम के रूप में रोगों के कारणों का पता लगाना सक्षम है। लक्षण और उपचार विधियों काफी लंबा वर्णित हैं, लेकिन अब डीएनए परीक्षण का उपयोग कर गर्भ में अभी भी इस बीमारी के आनुवांशिक प्रवृति पहले से जाना जा सकता है। बच्चे के जन्म के बाद डीएनए निदान के लिए कि क्या वहाँ कुछ जीनों में परिवर्तन के रूप में एक सटीक जवाब दे।
यदि आप एक क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम संदेह है, माता-पिता इतिहास रहा है और निदान की पुष्टि करने के लिए डीएनए परीक्षण किया।
बीमारी की रोकथाम
क्रिग्लर-नज्जर के सिंड्रोम में निवारक उपाय जटिलताओं की घटना को रोकने में मिलकर बनता है।
बिलीरुबिन मस्तिष्क विकृति के विकास को रोकने के लिए जब सिंड्रोम प्रकार मैं बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह है कि क्या यह रोगी की अकाल मृत्यु की ओर जाता है है।
सिंड्रोम प्रकार द्वितीय रोकथाम परिस्थितियों है कि इस बीमारी की गंभीरता का कारण बन सकती रोगी सूचित करने के लिए कम कर देता है। यह संक्रमण, overexertion, गर्भावस्था, शराब की स्वीकृति और दवाओं से उपस्थित चिकित्सक के नियंत्रण के बिना जटिल है। यह सब में वृद्धि का कारण कर सकते हैं रक्त में बिलीरूबिन और गंभीर नशा करने के लिए नेतृत्व। इस लेख में, यह सभी मामलों का वर्णन करना असंभव है, क्योंकि क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम (उपचार, कारण, जो के लक्षण हमारे द्वारा विचार किया जाता है) बच्चों में अलग-अलग हो सकता है।
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