कैसे रोग वॉन Hippel-लिंडॉ?

रोग है, जो बाद में लेख में चर्चा की जाएगी, आम तौर पर जटिल आनुवंशिक विकारों के समूह से संबंधित बताए। इसकी मुख्य विशेषता शरीर विभिन्न अंगों के ऊतकों से प्राप्त में एक से अधिक ट्यूमर के गठन है। शरीर किस तरह कठिन मारा जाएगा, यह प्रकट वॉन Hippel-लिंडॉ सिंड्रोम के रूप में, निर्भर करता है।

हालांकि, केवल लक्षण के रूप में एक ही परिवार से आठ रोगियों, उद्भव से जुड़े ज्ञात मामला पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग था। इस मामले में निदान आनुवंशिक दोष (उत्परिवर्तन) की पहचान का उपयोग कर बनाया गया है।

36,000 जन्मों प्रति एक मामले - वॉन Hippel-लिंडॉ रोग दुर्लभ बीमारी है, और इसकी घटना की आवृत्ति से संबंधित है।

रोग के विकास की व्यवस्था

आधार वॉन Hippel Lindau रोग वंशानुगत स्वभाव सामान्यीकृत केशिका कपड़े का अत्यधिक प्रसार और परिणाम के रूप में उपस्थिति नियोप्लास्टिक ट्यूमर की एक बड़ी संख्या की विशेषता विकार है।

रोग, एक अलिंगसूत्र प्रबल तरीके से अगली पीढ़ी को प्रेषित किया जाता है एक जीन एक विकृति, माता-पिता में से एक एन्कोडिंग की उपस्थिति में यानी, रुग्णता वंश की संभावना 50% है।

दोष (उत्परिवर्तन) जीन है, जो ट्यूमर के विकास की एक शमन है के दमन में परिणाम है।

अभिव्यक्तियों - कैंसर प्रक्रियाओं

पिट्यूटरी ट्यूमर, सेरिबैलम, रीढ़ की हड्डी, रेटिना, आंतरिक अंगों - वॉन Hippel Lindau सिंड्रोम का मुख्य अभिव्यक्तियों। संभव अर्बुद की सूची:

• Hemangioblastoma - सेरिबैलम और रेटिना में स्थानीयकरण है; तंत्रिका ऊतक से ली गई। सीएनएस अर्बुद वॉन Hippel-लिंडॉ कम से कम 60% के साथ रोगियों में रोग की घटना की एक आवृत्ति है। रोगियों की औसत आयु जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र ट्यूमर 42 वर्ष के इस प्रकार मिल गया है।
• वाहिकार्बुद - संवहनी मूल के एक सूजन, रीढ़ की हड्डी में स्थानीयकरण के साथ।
• अल्सर। यह सूजन तरल से भरा एक गुहा के अंदर हो रही है। इस तरह के तत्वों जिगर, गुर्दे, वृषण और अग्न्याशय में गठन किया जा सकता है। विशेष रूप से, गुर्दे और अग्नाशय के अल्सर के मामलों की 33-54% में पाए जाते हैं।
• फीयोक्रोमोसाइटोमा - ट्यूमर अधिवृक्क मज्जा कोशिकाओं से व्युत्पन्न। घटना - रोगियों के बारे में 7%। के बारे में 25 साल - फियोक्रोमोसाइटोमा के साथ रोगियों की औसत आयु।

• सेल कार्सिनोमा। विशेष रूप से, इस ट्यूमर के साथ मामलों की औसत उम्र - 43 वर्ष।
• रोग पुरुषों में वॉन Hippel-लिंडॉ अर्बुद वृषण (जैसे इल्लों से भरा हुआ cystadenoma के रूप में) में सौम्य प्रकृति विकसित कर सकते हैं।
• महिलाओं गर्भाशय स्नायुबंधन के ट्यूमर घाव मिल गया है।

मापदंड है जो द्वारा निदान

"रोग वॉन Hippel-लिंडॉ" के निदान की कम से कम एक लक्षण के निम्न सूची में प्रस्तुत का पता लगाने के मामले में आपूर्ति की जा सकती। लेकिन यह संभव है यदि आप रोगी के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र hemangioblastoma, रेटिना hemangioblastoma, गुर्दे सिस्टिक संरचनाओं या ग्रंथिकर्कटता के परिवार के सदस्यों की कम से कम एक का इतिहास है:

• अनुमस्तिष्क ऊतक में स्थानीयकरण होने के रूप में अच्छी तरह से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य भागों में के रूप में hemangioblastoma;
• रीढ़ की हड्डी के hemangioblastoma;
• अस्थि मज्जा में स्थानीयकरण के साथ hemangioblastoma;
• रेटिना पर hemangioblastoma;
• सिस्टिक गुर्दे ऊतकों को नुकसान;
• गुर्दे की ग्रंथिकर्कटता;
• अग्नाशय के अल्सर;
• tsistadenokartsinoma;
• फियोक्रोमोसाइटोमा;
• अधिवृषणी ग्रंथ्यर्बुद।

यह ध्यान देने योग्य है कि चिकित्सा पेशे जिसके सदस्य सिंड्रोम वॉन Hippel-लिंडॉ की समस्या में लगे हुए हैं - तंत्रिका विज्ञान, नेत्र विज्ञान, मूत्रविज्ञान, आंतरिक चिकित्सा।

सीएनएस hemangioblastoma

सबसे अधिक बार सूचना दी लक्षण सिंड्रोम वॉन Hippel-लिंडॉ hemangioblastoma सेरिबैलम, रीढ़ की हड्डी, या रेटिना का विकास है। है निम्नलिखित लक्षणों सेरिबैलम ट्यूमर पर है:

• सिर दर्द Expander प्रकृति।
• मिचली, उल्टी।
• चलने में अनिश्चितता, बिगड़ा समन्वय की वजह से।
• चक्कर आना।
• चेतना की क्षति (बीमारी की अंतिम अवस्था की विशेषता)।

hemangioblastoma स्थानीयकरण रीढ़ की हड्डी में, मुख्य नैदानिक लक्षणों संवेदनशीलता, केवल पेशियों और पक्षाघात, बारंबार पेशाब करने की इच्छा विकारों और शौच प्रक्रिया में कमी कर रहे हैं। दर्द सिंड्रोम कभी कभी ही विख्यात है।

ट्यूमर इस तरह की एक धीरे-धीरे प्रगतिशील के अंतर्गत आता है। निरीक्षण के निदान और नियंत्रण विधि के लिए एक सबसे जानकारीपूर्ण मान्यता प्राप्त है, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई), विपरीत बढ़ाकर नमूना भाग।

आज एक hemangioblastoma सेरिबैलम का इलाज करने के केवल प्रभावी तरीका सर्जिकल हटाने है। विकिरण और ठोस सकारात्मक परिणाम की चिकित्सा पद्धतियों के उपयोग नहीं दिखाए जाते।

microsurgical हटाने hemangioblastoma के बाद आम तौर पर पुनरावृत्ति होना नहीं है, लेकिन अन्य ट्यूमर में दिखाई दे सकते हैं। ट्यूमर के सर्जिकल उपचार में खाते में इसकी अधिकता है, जो बीमारी वॉन Hippel-लिंडॉ की विशेषता है लेने के लिए आवश्यक है।

रेटिना angiomatosis

रोग प्रक्रिया विशेषता के नेत्र स्थानीयकरण के लिए त्रय सुविधाओं है:

• वाहिकार्बुद की उपलब्धता;
• बुध्न में वाहिकाप्रसरण;
• subretinal स्त्राव (- उत्पाद की सूजन - तरल पदार्थ का संचय कॉर्निया के तहत) की उपस्थिति है, जो बीमारी के एक उन्नत चरण में स्त्रावी रेटिना टुकड़ी के विकास हो सकता है।

के लिए रोग के प्रारंभिक चरणों में आम तौर पर बुध्न में रंजकता कमी, रक्त वाहिकाओं के टेढ़ा-मेढ़ापन वृद्धि हुई है। जब नेत्रगोलक पर दबाया जाता है और धमनियों और नसों की धड़कन चिह्नित है।

vasodilatation और संवहनी टेढ़ा-मेढ़ापन प्रगति, विस्फार और angiomas के गठन की अंतिम अवस्था में, किसी विशिष्ट स्वरूप को दौर ग्लोमेरुली है - इस बीमारी वॉन Hippel-लिंडॉ के विशिष्ट संकेत है।

फियोक्रोमोसाइटोमा

यह अधिवृक्क ग्रंथियों को प्रभावित करता है, तो वॉन Hippel-लिंडॉ रोग फीयोक्रोमोसाइटोमा का प्रकट रूप है। यह सूजन अधिवृक्क मज्जा के पदार्थों से होने वाली आमतौर पर प्रकृति में सौम्य है। ज्यादातर मामलों में के बारे में 30 साल की उम्र में निदान किया गया और एक दो तरफा, कई इकाइयों और आसन्न ऊतकों में विस्थापित करने की क्षमता की विशेषता है।

फीयोक्रोमोसाइटोमा निम्नलिखित विशेषताएं प्रकट:

• उच्चरक्तचापरोधी चिकित्सा, धमनी उच्च रक्तचाप के लिए प्रतिरोधी।
• रक्तचाप cranialgia के साथ जुड़े।
• पीली त्वचा।
• hyperhidrosis करने की प्रवृत्ति।
• Tachycardia।

अग्न्याशय हार का कैंसर

अग्नाशय के कैंसर विकृति परिवर्तनशील: ट्यूमर या तो सौम्य या घातक प्रकृति हो सकता है। एक संरचना या तो अल्सर या neuroendocrine ट्यूमर के अनुसार।

अग्न्याशय को प्रभावित करने वाले कैंसर के विभिन्न प्रक्रियाओं, रोग वॉन Hippel-लिंडॉ साथ रोगियों के आधे में पाए जाते हैं। आम तौर पर बिगड़ा अग्नाशय समारोह के साथ, के साथ जुड़े लक्षण।

33-35 साल के ट्यूमर का पता लगाने के समय में रोगियों की औसत आयु। घातक प्रक्रिया मेटास्टैटिक प्रक्रिया के मामले में जिगर को निर्देश दिया गया है।

अन्त: कर्णोदकीय थैली ट्यूमर

नामित सिंड्रोम के साथ विकसित हो रहा, Oncologic प्रक्रिया हमेशा एक सौम्य कोर्स है और इस प्रकार दिखाया गया है:

• विकारों सुनवाई, सुनवाई की कुल हानि करने के लिए।
• चक्कर आना।
• Diskoordinatornye उल्लंघन।
• Tinnitus।
• के चेहरे की मांसपेशियों को केवल पेशियों का पक्षाघात।

निदान

प्रारंभिक निदान रोगी, anamnesis के सामान्य और आंखों के विषय परीक्षा, वंशानुगत परिवार सहित के आधार पर किया जाता है।

बहुत जानकारीपूर्ण रक्त का अध्ययन, ग्लूकोज़ और catecholamines की अपनी सामग्री की पहचान है।

ट्यूमर के दृश्य चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) का उपयोग किया जाना चाहिए।

नेत्र रोग की शुरुआती पहचान के लिए बहुमूल्य जानकारी का स्रोत फ्लोरोसेंट एंजियोग्राफी है। यह नैदानिक तकनीक प्रारंभिक (जैसे telangiectasia के रूप में, नवगठित वाहिकाओं) खून बुध्न में रोग की अभिव्यक्ति जो ophthalmoscopy के दौरान रिकॉर्ड नहीं कर रहे हैं की पहचान की सुविधा। रोग प्रक्रिया की प्रगति की स्थिति में, इस तकनीक एक पोत ophthalmoscopy से बहुत पहले ट्यूमर खिला पता चलता है।

एक व्यापक जांच को पूरा करें निम्नलिखित नैदानिक प्रक्रियाओं के होते हैं:

1. कंप्यूटर और चुंबकीय अनुनाद टोमोग्राफी। इन तकनीकों के उपयोग के माध्यम से काफी संख्या रोग की प्रारंभिक अवस्था में निदान में वृद्धि हुई है। और, इस मामले में, वे अक्सर इलाज के लिए मुश्किल हो जाता है।
2. अल्ट्रासाउंड इमेजिंग।
3. एंजियोग्राफी क्या क्या अंग ट्यूमर से हो रहा है के बारे में उद्देश्य जानकारी का एक स्रोत है।
4. Pneumoencephalography।

यह पता चला है कि निकायों में से एक में ट्यूमर का पता लगाने के मामले में, यह विकृति विज्ञान के अन्य क्षेत्रों को बाहर करना एक पूर्ण परीक्षा का नेतृत्व करने के लिए आवश्यक है महत्वपूर्ण है।

इलाज

सिंड्रोम कैंसर के उपचार के सिद्धांतों के साथ वॉन Hippel-Lindau के उपचार के लिए आम दृष्टिकोण। थेरेपी एकीकृत और शल्य चिकित्सा और तकनीक विकिरण जोड़ा जाना चाहिए। उनमें से प्रत्येक सख्ती से संकेत, मतभेद, और विशेष रूप से ट्यूमर रोगी की सुविधाओं के अनुसार किया जाता है।

अलग-अलग शरीर और रोगी की सामान्य हालत के कुछ कार्यों के सुधार के लिए एक रोगसूचक चिकित्सा के रूप में मुख्य रूप से इस्तेमाल किया दवाएं।

दृष्टिकोण

सही समय पर निदान और सही ढंग से चयनित उपचार, रोग की प्रगति, साथ ही शरीर पर नकारात्मक प्रभाव नियंत्रित करने में असमर्थ है। अनिवार्य आवश्यकता - निदान और प्रारंभिक अवस्था में उपचार की शुरुआत।

हालांकि, कुछ मामलों में, किए गए प्रयासों के बावजूद, रोग का निदान रोगी के लिए गरीब क्योंकि जटिलताओं के उच्च जोखिम की बनी हुई है।