स्वास्थ्यरोग और शर्तों

एक भेड़िया-Hirschhorn सिंड्रोम क्या है? वुल्फ-Hirschhorn सिंड्रोम खतरनाक क्या है?

वहाँ कई रोगों है कि लोगों का सामना करना अत्यंत दुर्लभ है कर रहे हैं। यही कारण है कि उनके लिए, कुछ लोगों को पता है। इन समस्याओं में शामिल हैं और वुल्फ- Hirschhorn सिंड्रोम। यह क्या है, चाहे वह एक खतरनाक बीमारी और इन रोगियों के जीवन पर किसी भी पूर्वानुमान है - यह सब यह आगे होगा।

सारांश

प्रारंभ में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस तरह के एक आनुवंशिक विकार, एक भेड़िया-Hirschhorn सिंड्रोम के रूप में, 1965 के रूप में वर्णित किया गया था हाल ही में। जर्मन आनुवांशिकी विज्ञानियों के एक नंबर एक ही समय में किया था। इस समस्या के आधार गुणसूत्र 4 से कम हाथ की एक विलोपन (विशिष्ट गुणसूत्र rearrangements, जब एक गुणसूत्र का हिस्सा बस खो दिया है) है। यही कारण है कि मानव में कुछ आनुवंशिक परिवर्तन की वजह से है ऊपर 4-गुणसूत्र है, जो आंतरिक और बाह्य परिवर्तन होता है का हिस्सा नहीं है। प्रारंभ में, समस्या के रूप में 4P-सिंड्रोम जाना जाता था। बाद में विकृति वैज्ञानिकों के नाम जो इसके उद्घाटन में भाग लिया पर कॉल करने के लिए शुरू कर दिया।

कुछ आंकड़े

वुल्फ-Hirschhorn सिंड्रोम अपेक्षाकृत दुर्लभ है। रोग की घटनाओं: स्वस्थ बच्चों के बारे में एक लाख से गुणसूत्र परिवर्तन का एक मामला। अगर हम सेक्स के बारे में बात करते हैं, अधिक संभावना है 4r- सिंड्रोम लड़कों की तुलना में लड़कियों में पाया जाता है। आप अनुपात है, तो लड़कियों की बीमारी के साथ के बारे में 50 पुरुष बच्चों के लिए लेखांकन के साथ 75 रोगियों ब्राउज़ करते हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि इस तथ्य के लिए विवरण, वैज्ञानिकों देना नहीं है। हालांकि, इन संकेतकों विज्ञान की दुनिया के लिए बहुत महत्वपूर्ण हैं, और विशेषज्ञों लंबे गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के मुख्य कारणों की पहचान करने पर काम कर रहा है। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि तारीख करने के लिए, विस्तार में इस रोग है, जो समस्या का अध्ययन करने के लिए पर्याप्त है के 130 मामलों का वर्णन किया।

बच्चों में सिंड्रोम के कारणों के बारे में

वुल्फ-Hirschhorn सिंड्रोम के रूप में ऐसी समस्या बताते हुए उसके कारणों पहली जगह में विचार करने के लिए महत्वपूर्ण है। प्रारंभ में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस तरह के रूप में स्पष्ट बाहरी कारणों,: बुरी आदतों या माता-पिता के जीवन की असामान्य लय, वैज्ञानिकों नहीं कहा जा सकता। इस मामले में, सब कुछ अधिक जटिल है।

प्रारंभ में, यह कहा जाना चाहिए कि इस सिंड्रोम रोगियों को जो autosomes के विभाजन से समस्या के लिए खतरनाक है (बनती गुणसूत्रों है, जो मनुष्यों में ही कर रहे हैं, उनके लिंग पहचान की परवाह किए बिना, सेक्स क्रोमोसोम की तुलना में)। लिटिल दवा में गहरी। जांचकर्ताओं का कहना है कि इस विकृति तब होता है जब खंड नुकसान 4r16 (हानि 4r12-4r15 कणों उपस्थिति और आंतरिक अंगों में काफी अलग परिवर्तन भड़काती) है। यह भी ध्यान दें कि इस मामले में बड़ी भूमिका आनुवंशिकता द्वारा निभाई गई महत्वपूर्ण है। इस प्रकार, डेटा पुनर्व्यवस्था के वाहक जरूरी माताओं या इस निदान के साथ बच्चों के पिता था।

अगली बात यह है कि ध्यान दिया जाना चाहिए: सिंड्रोम का कारण 4r- अंगूठी गुणसूत्रों हो सकता है (इस मामले में, वे अनुलंबीय विभाजित हैं नहीं, के रूप में यह होना चाहिए, और अनुप्रस्थ)। इसके तत्काल बाद मुझे कहना पड़ेगा कि कि स्वच्छ विलोपन 4r- के लिए विशेषता नहीं हैं और अधिक अतिरिक्त लक्षण आवंटित युवा रोगियों में इस परिदृश्य में।

मुख्य नैदानिक संकेत

के रूप में बाहर वुल्फ-Hirschhorn सिंड्रोम लग रहा है? लक्षण है कि इस समस्या के साथ पाए जाते हैं और एक निदान का संकेत कर रहे, अलग हैं। हालांकि, संक्षेप में, फिर, इस विकृति के लिए देरी न केवल शारीरिक, लेकिन यह भी बच्चे के मनोप्रेरणा विकास की विशेषता है। यह समस्या का मुख्य नैदानिक लक्षण है।

लक्षण

आप निश्चित रूप से बताना चाहिए क्या लक्षण वुल्फ-Hirschhorn सिंड्रोम के साथ। उदाहरण के लिए, वे एक श्रेणी का चयन कर सकते हैं। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए यह भी होता है कि है कि बच्चे की विकृति लगभग अगोचर है, और महत्वपूर्ण परिवर्तन बाह्य उपस्थिति में मनाया गया था। सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं शामिल हैं:

  • खोपड़ी के अस्वाभाविक संरचना, या तथाकथित "योद्धा हेलमेट"। बच्चे नाक आकार beaked जा सकता है। कान, बहुत बड़े हैं ottopyrivayutsya। यह भी hypertelorism हो सकता है जब आँखों के बीच की दूरी के असामान्य आकार के लिए बढ़ जाती है। सामी आंखों कर सकते हैं भी हो गलत करने के लिए विकसित करना।
  • Microcephaly, जब बीमार बच्चे की खोपड़ी स्वस्थ से आकार में काफी छोटा है। यह भी आकार और मस्तिष्क में कम है।
  • आक्षेप, कि विभिन्न बाहरी उत्तेजनाओं के बच्चे की गैर विशिष्ट प्रतिक्रिया है। इस समय, बच्चे भी मर सकते हैं।
  • तालू, जीभ या ऊपरी होंठ, ऊंचा हो गया नहीं हो सकता कभी कभी वे बनते हैं दरारों।

आंतरिक अंगों

कभी कभी यह आंतरिक अंगों को नुकसान के बिना एक वुल्फ-Hirschhorn सिंड्रोम लेता है। हालांकि, सबसे अधिक बार वे भी गलत गुणसूत्र विभाजन की वजह से बदल रहे हैं। क्या, फिर, यह हो सकता है?

  1. अक्सर दिल से ग्रस्त है, वहाँ शरीर के दोष के सभी प्रकार के कर रहे हैं।
  2. गुर्दे में विकृति के संभावित विकास। अक्सर सिस्टिक dysplasia (जब गठन बाधित होने पर गुर्दे पैरेन्काइमा) हाइपोप्लेसिया (अल्प विकास या एक पूरे, या एक कपड़े के रूप में शरीर)। शायद ही कभी agenesis मनाया गुर्दे, पॉलीसिस्टिक शरीर के विकास में (गुर्दे ऊतक में कई अल्सर का गठन कर रहे हैं), श्रोणि तबाह देश गुर्दे और अन्य बीमारियों।
  3. अक्सर भुगतना पड़ता है और जठरांत्र संबंधी मार्ग। समस्याओं के अलावा पित्ताशय की थैली के अलग aplasia (एक जन्मजात उसके अभाव), छोटी आंत के हर्निया, सेसम की गतिशीलता है।
  4. इसके अलावा पार अनुत्रिक ऐसा क्षेत्र है जहां कीप गठन किया जा सकता है या अनियमित आकार के गुहा विकृत।

यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस सिंड्रोम के साथ बच्चे को एक गंभीर रूप से कम शरीर के वजन के साथ पैदा होता। और इस तथ्य यह है कि मां बच्चे को कार्यकाल पूरा, 40 सप्ताह भालू के बावजूद।

मानसिक विकास

वुल्फ-Hirschhorn सिंड्रोम की एक अन्य विशेषता? कुपोषण, गुणसूत्र, अधूरा का एक सेट यानी, विकृत। परिणाम शारीरिक विकलांगता के अलावा, वहाँ भी है वह यह है कि मानसिक मंदता। यह हल्का, मध्यम या गंभीर डिग्री हो सकता है। यह ध्यान देने योग्य पक्ष विकृतियों अभी भी अच्छी तरह से नहीं समझा गया, वैज्ञानिकों को अभी भी इस दिशा में काम कर रहे हैं कि। लेकिन वहाँ सबूत है कि विकास हो सकता है है सेरिबैलम के हाइपोप्लेसिया या महासंयोजिका, जो मस्तिष्क के सामान्य संचालन को प्रभावित करता है। एक ही समय में, हम ध्यान दें कि कभी कभी रोगियों, बहुत हल्के मानसिक मंदता है ताकि इन बच्चों को समाज में काफी पूरी तरह से साथ रह सकते हैं, मेलजोल के लिए।

निदान

आप वुल्फ-Hirschhorn सिंड्रोम कैसे निर्धारित कर सकते हैं? कारण शक करने के लिए है कि कुछ गलत हो डॉक्टरों एक बहुत था। पहली बात यह है कि प्रसूति के ध्यान आकर्षित करता है - जन्म के समय वजन है। जिन बच्चों को बाद में इस निदान प्राप्त करते हैं, 2 किलो से ऊपर, एक गंभीर रूप से कम वजन वाले पैदा होते हैं। इसके अलावा, बच्चे के सामान्य विकास पर शक करने के लिए कारण एक नवजात शिशु की उपस्थिति है। अगर हम निदान के बारे में बात करते हैं, तो यह के निदान के साथ समानांतर में विभेदित है Patau सिंड्रोम (अतिरिक्त 13 गुणसूत्र की कोशिकाओं में उपस्थिति है कि इसी तरह के लक्षण का कारण बनता है)। हालांकि, इस मामले में, एक बहुत ही महत्वपूर्ण अंतर हो जाएगा, के रूप में उदाहरण के लिए, त्वचा पर विशिष्ट पैटर्न, चिकित्सा Dermatoglyphics में कहा जाता है की उपस्थिति।

का विश्लेषण करती है

निदान प्रदर्शन के लिए सितोगेनिक क अध्ययन, जिसके दौरान गुणसूत्रों का उल्लंघन परिभाषित करता है। इस मामले में, निदान मामलों के बारे में 60% में पुष्टि की है। जब चिकित्सकों डीएनए में गैर विशिष्ट गुणसूत्र स्थिति को निर्धारित उप प्रजाति अध्ययन, मछली के तथाकथित विधि है।

अन्य अध्ययनों से आंतरिक अंगों के उल्लंघन, उनके विकास में विकृति की पहचान के लिए केवल सौंपा जा सकता है। तो, यह के लिए एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम और इकोकार्डियोग्राफी, अल्ट्रासाउंड, एक्स-रे, सीटी या एमआरआई पड़ सकता है।

इलाज

इसके अलावा वुल्फ-Hirschhorn सिंड्रोम पर विचार। इस समस्या के उपचार - कि क्या कहा जा करने की जरूरत है। जैसा कि स्पष्ट हो गया है, यह एक जन्मजात आनुवंशिक विकार है जो से निपटने के लिए पूरी तरह से सफल नहीं हो जाता है। के रूप में इस तरह के उपचार मौजूद नहीं है। हालांकि, डॉक्टरों रोगसूचक थेरेपी, क्षतिग्रस्त अंगों की सामान्य आपरेशन का समर्थन करने के प्रयासों का निर्देशन। इसके अलावा इस अंक में आनुवांशिक परामर्श को दर्शाता है। एक ही समय में माँ और पिता एक बच्चे को रोगी की पड़ताल। कभी कभी यह गलत तरीके से विकसित आंतरिक अंगों को सामान्य के लिए सर्जरी दिखाया जा सकता है।

जीवन पर रोगियों के पूर्वानुमान

कैसे खतरनाक एक वुल्फ-Hirschhorn सिंड्रोम है? इस निदान के साथ रोगियों की फोटो पता चलता है कि इस समस्या के साथ बच्चों को अक्सर आम लोगों से अलग दिखता है। यह एक व्यक्तित्व का समाजीकरण में एक बड़ी भूमिका निभाता है। हालांकि, कई बार एक परिणाम के रूप में इस निदान के साथ लोगों को समाज के बहुत सक्रिय सदस्य हैं। ऐसा लगता है कि बच्चों को मरने का सबसे अधिक खतरा - जीवन के पहले वर्ष में। यह वह जगह है विशेष रूप से सच है, अगर वहाँ क्षति के लिए The Heart। तिथि करने के लिए, हमारे देश इस विकृति के साथ लंबी उम्र के मामले दर्ज की गई। यह आदमी 25 साल की उम्र तक पहुँचने में सक्षम था। हालांकि, इस तरह के मामलों बहुत दुर्लभ हैं। डॉक्टरों का कहना है कि रोगियों में से कुछ (नवजात शिशुओं) इस तरह के एक निदान ऊपर उठाने से पहले मर जाते हैं। जीवन के पहले वर्ष में है कि मृत्यु दर तो, बच्चों की उम्मीद आज की तुलना में इस विकृति के साथ बहुत अधिक हो सकता है।

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