अलब्राइट सिंड्रोम। सिंड्रोम Mc क्यूंग-अलब्राइट-Braitseva। कारणों, उपचार

सिंड्रोम Mc क्यूंग-अलब्राइट दो प्रख्यात डॉक्टर, जो इसे आधे से ज्यादा एक सदी पहले वर्णित के सम्मान में नामित किया गया था। वे बच्चों, जिनमें से ज्यादातर लड़कियों के थे के बारे में जनता को बताया। उनमें से कई छोटे कद, गोल चेहरा, लघु गर्दन, लघु चतुर्थ और पंचम प्रपदिकीय या करभिकास्थि हड्डियों थे मांसपेशियों में ऐंठन, कंकाल में बदल जाता है, तामचीनी हाइपोप्लेसिया शुरुआती देरी था। वहाँ भी था एक मानसिक मंदता और अंत: स्रावी रोगों, माहवारी रक्तस्राव, स्तनों का विकास, जघन बालों और स्तनों, में वृद्धि के विकास के साथ जल्दी यौवन व्यक्त विकास की दर बच्चों और त्वचा में परिवर्तन की।

आधुनिक चिकित्सा में, शब्द "अलब्राइट सिंड्रोम" रोगियों है कि सभी या केवल कुछ अंत: स्रावी और त्वचा असामान्यताओं किया जाता है। ऐसे मामले निदान बचपन में सेट कर रहे हैं। हालांकि, ठेठ मामलों में, यह 5-10 वर्ष के बच्चों के लिए संकेत है, जो इस बीमारी के लक्षण हैं के आधार पर रखा गया है। आम तौर पर यह एक दुर्लभ और विरासत में मिला है। यह एटियलजि और इस रोग के रोगजनन के रूप में अनजान बनी हुई है। रोग के लक्षण पर नजर डालते हैं।

अंत: स्रावी प्रणाली में उल्लंघन

ज्यादातर मामलों में लड़कियों की तुलना में, अलब्राइट सिंड्रोम के साथ असामयिक मनाया जाता है यौवन, जो डिम्बग्रंथि अल्सर से खून में जारी एस्ट्रोजेन के कारण होता है। अल्सर कुछ हफ्तों या दिनों के भीतर आकार में कमी के बाद बढ़ सकती है। अल्ट्रासाउंड प्रक्रियाओं की मदद से देखने के लिए और ट्यूमर के आकार को मापने के लिए अवसर है। अल्सर काफी एक सभ्य आकार के लिए बढ़ सकता है। ऐसे मामलों में, जब यह गोल्फ की गेंद के आकार, जिसका व्यास 50 से अधिक मिमी हो गई थी थे।

स्तन का आकार बढ़ाना और माहवारी रक्तस्राव अल्सर के विकास के साथ-साथ मनाया जाता है। महिला 2 साल की उम्र से पहले मासिक धर्म शुरू किया है, यह अलब्राइट सिंड्रोम का पहला लक्षण है। हालांकि, अनियमित मासिक धर्म और डिम्बग्रंथि अल्सर की उपस्थिति किशोरों और वयस्क महिलाओं में दोनों मनाया जा सकता है। यह सब नहीं रोकता स्वस्थ बच्चे पैदा करने की।

के साथ बच्चों के उपचार असामयिक यौवन, काफी मुश्किल और अक्षम। यहां तक कि अगर पुटी शल्य चिकित्सा द्वारा हटा दिया, इसे फिर से उभरने सकता है। जब हार्मोन प्रोजेस्टेरोन लेने menstruating रोका जा सकता है, लेकिन हड्डी विकास और वृद्धि की दर तेजी से धीमा नहीं है। अधिवृक्क ग्रंथियों के काम के लिए संभावित नकारात्मक प्रभाव। घूस एस्ट्रोजन संश्लेषण रोकने के लिए इस्तेमाल किया योगों के उपचार में।

थाइरोइड समारोह

अलब्राइट सिंड्रोम के साथ लोगों के 50 प्रतिशत, थायरॉयड ग्रंथि के विकार से पीड़ित हैं। यह तथाकथित गण्डमाला, पिंड और अल्सर। दुर्लभ मामलों सूक्ष्म संरचनात्मक परिवर्तन हो सकता है। इन रोगियों में, स्तर पिट्यूटरी TSH द्वारा उत्पादित कम है, लेकिन स्तरों थायराइड हार्मोन का सामान्य मूल्यों या थोड़ा ऊंचा कर रहे हैं। इलाज किया, साधन के द्वारा जिनमें से थायराइड हार्मोन का संश्लेषण घट जाती है। यह ऐसे मामलों में जहां स्तर काफी अधिक हार्मोन रिलीज करने के लिए है में दर्शाया गया है।

वृद्धि हार्मोन के अत्यधिक स्राव

जब रोग पिट्यूटरी की बड़ी मात्रा में स्रावित करने के लिए शुरू होता है वृद्धि हार्मोन। बच्चों, जो अलब्राइट सिंड्रोम के रूप में इस निदान डाल दिया गया है में, एक्रोमिगेली खोज की थी। युवा पुरुषों, मोटे चेहरे की विशेषताओं दिखाई देने लगे जल्दी से हाथ और पैर बड़ा हुआ, वे गठिया पीड़ित हो सकता है। इस तरह के लक्षण के साथ बच्चों के उपचार पिट्यूटरी क्षेत्र और सिंथेटिक हार्मोन सोमेटोस्टैटिन एनालॉग के उपयोग के सर्जिकल हटाने के लिए कम हो जाता है, वृद्धि हार्मोन का उत्पादन रोकता।

अन्य अंत: स्रावी विकार

अधिवृक्क वृद्धि की दुर्लभ और अत्यधिक स्राव रहे हैं। इस तरह के उल्लंघन मोटापे में शरीर और चेहरे, शरीर के वजन में वृद्धि हुई है, विकास और त्वचा कमजोरी की समाप्ति हो सकता है। इन सभी लक्षण बुलाया कुशिंग सिंड्रोम। अधिवृक्क या लेने दवाओं कि कोर्टिसोल के संश्लेषण को कम प्रभावित ऐसे परिवर्तन निकाल दिए जाते हैं।

कभी-कभी बच्चों अलब्राइट सिंड्रोम, मूत्र में फॉस्फेट के बड़े नुकसान की वजह से फास्फोरस की बहुत कम मात्रा रक्त में मनाया है। इस विकार हड्डी रिकेट्स के साथ जुड़े परिवर्तन के कारण हो सकता है। इसके अलावा में मौखिक फॉस्फेट और विटामिन डी के साथ इलाज के रूप में।

त्वचा के साथ जुड़े विकार

जन्म के समय त्वचा पर या उसके बाद शीघ्र ही "दूध के साथ कॉफी" रंग के धब्बे दिखाई देते हैं। वे अक्सर त्रिकास्थि, ट्रंक, पैर, नितंबों पर पाए जाते हैं, गर्दन, माथे, खोपड़ी के पीछे, सिर के पीछे। वे सब के सब भी है कि बच्चे अलब्राइट सिंड्रोम संकेत देते हैं। इन धब्बों की तस्वीरें नीचे देखा जा सकता है।

हालांकि इस बीमारी के न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस है, यह भी स्पॉट रंग "दूध के साथ कॉफी" है। हालांकि, अलब्राइट सिंड्रोम अनियमित रूपरेखा के साथ बड़े धब्बे की विशेषता है, वे संख्या में कम हैं। वे कुछ सेंटीमीटर, भूरे रंग के लिए 1 से के एक व्यास की है। रंग सभी एक ही, वे अंडाकार होते हैं, वे एक चिकनी सतह की विशेषता है। ऊतकीय परीक्षा पर अक्सर पता चलता है कि बाह्य त्वचा अपनी संरचना में बदलाव नहीं आया है, लेकिन केरेटिनकोशिकाओं में मेलेनिन की मात्रा में थोड़ी वृद्धि हुई।

इस प्रकार के पृथक धब्बे भी स्वस्थ लोगों में पाया जा सकता। वे परेशान नहीं है और हो जाना नहीं है, तो उपचार आवश्यक नहीं है। अगर वहाँ तेजी से विकास है, वहाँ अनियमित आकार के धब्बे होते हैं, यह उन्हें histologically जांच करने के लिए सिफारिश की है। और फिर शल्य चिकित्सा द्वारा हटा दिया।

निष्कर्ष

इस प्रकार, हम कह सकते हैं कि अलब्राइट सिंड्रोम के लिए हड्डी या खोपड़ी, त्वचा वर्णक धब्बे की उपस्थिति, युवावस्था की शुरुआत में नुकसान की विशेषता है। हालांकि ऐसे मामलों में जहां वहाँ केवल पहले दो लक्षण हैं देखते हैं। सामान्य तौर पर, सिंड्रोम की मुख्य विशेषता हड्डी घावों (osteodysplasia) है। हालांकि, इस प्रक्रिया बंद हो जाता है जब यौवन। वयस्कों में, हड्डी परिवर्तन नहीं जा रहे। आम तौर पर, पता लगाने और उचित उपचार, इस रोग की चिकित्सा के रोग का निदान काफी अनुकूल होता है।