Pompe रोग: लक्षण और उपचार

आज कई विभिन्न रोगों कि पेशेवरों अत्यंत दुर्लभ का सामना कर रहे हैं। इन समस्याओं में से एक - Pompe रोग। यह क्या है? इस पर और अब के बारे में बात करना चाहते हैं।

शब्दावली

प्रारंभ में, यह बुनियादी शर्तों को समझने के लिए आवश्यक है। तो, Pompe रोग - एक दुर्लभ चयापचय विकार एक आनुवंशिक मूल है। विशेष एंजाइम है, जो प्रत्येक व्यक्ति के लिए आवश्यक है के रूप में ग्लाइकोजन की गिरावट (ऊर्जा और ऊर्जा के स्रोत) को बढ़ावा देता है की यह जन्मजात अभाव। ऊपर उल्लिखित ग्लाइकोजन के भी कई का एक संग्रह में इस तत्व, विभिन्न समस्याओं के कारण के अभाव में। यह भी ध्यान रखें कि यदि किसी मरीज को प्रभावित मांसपेशी फाइबर में इस रोग में महत्वपूर्ण है।

बीमारी के बारे में मुख्य

प्रारंभ में, यह है कि रोग के लक्षण बचपन से किसी भी समय और किसी भी उम्र में हो सकता है, ध्यान दिया जाना चाहिए और परिपक्वता के साथ समाप्त। शरीर है, जो सदा ही की ओर जाता है में ग्लाइकोजन के एक क्रमिक संचय: हालांकि, सभी रोगियों एक तरह से गुजरना पेशी कुपोषण। रोग की गंभीरता भिन्न हो सकता है। सब कुछ विभिन्न अंगों और प्रणालियों (सबसे अधिक बार, सांस की हृदय और कंकाल घाव) की प्रेरणा का इस प्रक्रिया में अपनी अभिव्यक्तियों की उम्र है, साथ ही भागीदारी पर निर्भर करता है।

यहाँ यह भी ध्यान देने Pompe रोग विभिन्न प्रकार के है कि महत्वपूर्ण है। तो, डॉक्टर उसके घटना के शास्त्रीय और गैर-शास्त्रीय रूप के बारे में कहते हैं।

Pompe रोग के शास्त्रीय रूप से लक्षण विज्ञान

प्रारंभ में, यह कहा जाना चाहिए कि इस सबसे मुश्किल और सबसे जीवन के लिए खतरा रोग के रूप है। अक्सर यह मानव जीवन की शुरुआत में आता है, खासकर पहले छह महीनों में। इस मामले में यह इस तरह के लक्षण के बारे में बात करने के लिए प्रथागत है:

• पेशीविकृति - स्पष्ट मांसपेशियों में कमजोरी।
• Hypotonia - कमी हुई मांसपेशी टोन। इन बच्चों को अक्सर भी उसके सिर नहीं उठा सकता है।
• Cardiomegaly - दिल की वृद्धि हुई है।
• Hepatomegaly - जिगर के आकार में वृद्धि हुई है।
• Macroglossia - भाषा की वृद्धि हुई है।
• इस समस्या को खराब वजन बढ़ने के साथ बच्चे, शारीरिक विकास के साथ समस्या है।
• समस्याओं श्वास।

यह ध्यान देने योग्य है कि उस मामले में सबसे कठिन Pompe रन बच्चों में रोग के लायक है। और अक्सर, यहां तक कि जीवन के पहले वर्ष में, इन बच्चों मर रहे हैं। पहला, वे उनके सिर उठाते हैं और मेंढकों की तरह नहीं कर सकते हैं। सभी मोटर कौशल वे बहुत धीमे अधिग्रहण, के रूप में वे समय के साथ कम करने के लिए सक्षम हैं। अक्सर इन चिप्स बैठते हैं, क्रॉल और चलने के लिए नहीं सीख सकते हैं। मांसपेशियों में कमजोरी के कारण वे धीरे-धीरे विकसित किया है कार्डियोपल्मोनरी कमी। आप इस तरह के एक बच्चे को समय पर सहायता प्रदान नहीं करते हैं और सही उपचार शुरू नहीं किया, बच्चे अक्सर भी अपने पहले जन्मदिन से पहले मर जाता है।

रोग की गैर-शास्त्रीय रूप

कैसे POMPE कर सकते हैं रोग के रूप में गैर-शास्त्रीय में होता है? तो, शुरू में यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह भी एक साल की उम्र से पहले स्पष्ट है। इस तरह के बच्चों को अक्सर देखा:

• अल्प विकास और अधिग्रहण मोटर कौशल।
• मांसपेशियों में कमजोरी है, जो केवल प्रगति करता है।
• Cardiomegaly, भी दिल की विफलता हो सकती है।

रोग का यह रूप में यह रूप में तेजी से नहीं होता है कि अलग है। पहला लक्षण भी और देखा जा सकता है नहीं, के रूप में केवल प्रकट होता है मांसपेशियों में कमजोरी। यह ध्यान रखें कि इस मामले में भी जितनी जल्दी हो सके इलाज शुरू करने की आवश्यकता जरूरी है। सब के बाद, जब एक बच्चे कम उम्र में ही घटनाओं की एक अलग संस्करण मरने का खतरा चलाता है।

रोग के दौरान वयस्कों में

विचार करें कि से प्राप्त आय बच्चों के रोग Pompe (इस बीमारी के साथ तस्वीर बच्चे लेख में प्रस्तुत कर रहे हैं), तो आप भी वयस्कों में इस समस्या के लक्षण के बारे में बताना चाहिए। तो, शुरू में यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस बीमारी का पहला लक्षण किशोरावस्था के अंत में दिखाई देते हैं, और कभी कभी बाद में। Pompe रोग वयस्कों में होता है शिशुओं में से बहुत नरम है, हालांकि, आप जितनी जल्दी हो सके उपचार शुरू करने के लिए की जरूरत है। इस मामले में मुख्य लक्षण:

• मांसपेशियों में कमजोरी, मुख्य रूप से धड़ और पैरों।
• श्वसन विफलताओं, वहाँ एक डायाफ्राम विफलता है।
• चाल परिवर्तन अस्थिर और अस्थिर हो जाता है।
• मांसपेशियों में दर्द।
• संभव व्यायाम से थक गए और यहां तक कि चढ़ाई सीढ़ियों।
• आकार में लिवर और दिल बढ़ जाती है।

इलाज

Pompe बीमारी को देखते हुए, इलाज भी पता लगाया जाना चाहिए। ऐसा लगता है कि इस समस्या से निपटने के लिए इतना आसान नहीं है, तो आप सिर्फ दवा की दुकान के लिए नहीं जाने के लिए और एक दवा खरीद सकते हैं। जब आप एक एंजाइम है कि myositis कहा जाता है प्रतिस्थापित करने की आवश्यकता यह एक रिप्लेसमेंट थेरेपी की जरूरत है। उसके बाद, रोगियों बीमारी को बढ़ने से रोक देगा और अपेक्षाकृत शांत की अवधि होती है। यह ध्यान रखें कि रखरखाव चिकित्सा सामान्य जीवन के लिए फिट और शक्ति रखने में मदद करता महत्वपूर्ण है।